Patau sindroms: diagnostika un ārstēšana

Patau sindroms, pazīstams arī kā trisomija 13. rindkopā vai trisomija D, ir ģenētiska slimība, kas izraisa smagas kroplības.

Definīcija

Patau sindroms, kas atklāts 60. gados, ir ģenētiska slimība, ko izraisa papildu hromosomas 13 klātbūtne hromosomu pāru komplektā, kas veido cilvēku. Aplēses liecina, ka šis sindroms parādās vienā no katriem 6000 dzimušajiem . Apmēram pusē gadījumu mazulis neizdzīvo pirmo dzīves mēnesi.

Riska faktori

Tā kā tie ir traucējumi, kas parādās šūnu dalīšanās procesā cilvēka veidošanās laikā, Patau sindromam nav noteiktu iemeslu. Tomēr grūtnieču vecums ir viens no galvenajiem šo traucējumu riska faktoriem. Varbūtība, ka bērniņš saslimst ar Patau sindromu, ievērojami palielinās sievietēm vecumā no 35 gadiem.

Raksturlielumi

Patau sindromu galvenokārt raksturo nopietnu kroplību parādīšanās centrālajā nervu sistēmā, kas izraisa ievērojamu garīgo deficītu zīdaiņiem, kurus skar šie traucējumi. Parasti parādās arī sirds malformācijas, nogrimušās aukslējas un poliaktilija - traucējumi, kad piektais purngals vai roka virzās virs trešā un ceturtā pirksta un parādās vairāk pirkstu nekā atbilst.

Diagnoze

Patau sindroma diagnoze tiek veikta pirmsdzemdību fāzē, veicot ultraskaņas izmeklēšanu . Tomēr nav tādu pasākumu, kurus varētu piemērot grūtniecības laikā, lai samazinātu kaitējumu, ko rada šis ģenētiskais traucējums.

Ārstēšana

Bērnu ar Patau sindromu dzīves ilgums ir zems. Liela daļa mazuļu ar šo traucējumu grūtniecību pat nebeidzas. Pārējos gadījumos ārstēšana sastāv no ķirurģiskas iejaukšanās, lai koriģētu nogrimušās aukslējas, un sirds operāciju veikšanu, ja sirdī ir kroplības. Turklāt ir svarīgi īstenot agrīnas stimulācijas darbības, lai kompensētu izziņas deficītu.

Kateryna Kon