Hemimelija ir ekstremitāšu iedzimts defekts. Hemimēlijas cēloņi, simptomi un ārstēšana

Hemimelija ir iedzimts defekts, kam raksturīga visa apakšējās vai augšējās ekstremitātes distālās daļas vai tās daļas neesamība. Persona, kas cieš no hemimēlijas, izskatās tā, it kā daļa ekstremitātes būtu nogriezta, tāpēc defektu dažreiz sauc par iedzimtu ekstremitāšu amputāciju. Kādi ir hemimēlijas cēloņi un simptomi? Kā pret viņu izturas?

Hemimelia (hemi- + gr. melos “Ekstremitāte”) ir ļoti rets iedzimts defekts, kam raksturīgs vienpusējs vai divpusējs apakšējās vai augšējās ekstremitātes visas distālās daļas vai tās daļas, t.i., apakšstilba un apakšdelma, trūkums. Ir četri hemimēlijas veidi:

• fibulārā hemimēlija - iedzimta fibulas neesamība;
• stilba kaula hemimēlija - iedzimta stilba kaula trūkums;
• Radiālā hemimēlija - iedzimts rādiusa kaula trūkums;
• elkoņa kaula hemimēlija - iedzimta elkoņa kaula trūkums;

Hemimēlija var būt neatkarīgs (izolēts) defekts. Tomēr tas bieži vien pastāv kopā ar citām iedzimtām anomālijām, piemēram, piemēram, sakausētiem pirkstiem (ko sauc arī par hiperplāziju, sindaktiliju), papildu pirkstiem (polidaktiliju), omāru plaukstu / pēdu (ektrodaktiliju), iedzimtu valgus pēdu, Fanconi anēmiju vai Sprengela slimību. Tas var būt arī viens no iedzimtu defektu sindromu komponentiem. Piemēram, iedzimta rādiusa neesamība ir daļa no t.i.TAR sindroms (radiālās trombocitopēnijas sindroms).

Hemimelija - cēloņi un riska faktori

Spontāna gēnu mutācija vai embrioģenēzes traucējumi var izraisīt hemimēlijas attīstību. Defekts var būt arī iedzimts.

Ir arī zināmi teratogēni (augļa malformācijas) faktori, kas var palielināt hemimēlijas risku. Tie ietver rentgenstarus, vīrusu infekcijas grūtniecības laikā un medikamentus. Piemēram, talidomīda iedarbība uz augli (pagājušā gadsimta sešdesmitajos gados tās bija zāles, kas paredzētas rīta slimības novēršanai grūtniecēm) grūtniecības pirmajā trimestrī ir vispazīstamākais faktors, kas var izraisīt iedzimtu rādiusa deficītu.

LABI ZINĀT >> Masaliņas grūtniecības laikā rada nopietnus augļa defektus

Hemimelia - simptomi

1. Fibulārā hemimēlija - iedzimts fibulas trūkums

Šajā defektā trūkst fibulas, kājas un papēža kaulu. Turklāt augšstilbs var būt nedaudz saīsināts, un stilba kauls var saliekties. Pēda var būt nedaudz izliekta.

2. stilba kaula hemimēlija - iedzimta stilba kaula trūkums

Ekstremitāšu saīsinājums ir raksturīgs, un pēda tiek pagriezta uz ārpusi attiecībā pret tās garo asi (pēdas supinācija). Turklāt ceļa locītava (ja tā vispār attīstās) 90 procentos. gadījumi ir nestabili. Turklāt fibula ir aksiāli nobīdīta no augšstilba kaula, tā var būt arī deformēta vai normāla.

3. Radiālā hemimēlija - iedzimta radiālā kaula neesamība

Iedzimtu rādiusa neesamību raksturo apakšdelma saīsināšana - kā rezultātā rokas atrodas tieši blakus elkoņiem. Turklāt plaukstas locītava ir nobīdīta attiecībā pret elkoņa kaula distālo galu. Šajā defektā vienmēr ir īkšķa nepietiekama attīstība, kas notiek dažādās smaguma pakāpēs.

4. Ulnar hemimelia - iedzimta elkoņa kaula neesamība

Apakšdelms ir īss, nedaudz saliekts uz elkoņa pusi, elkoņa locītava ir saliekta.

Hemimelia - ārstēšana

Polijā iedzimta stilba kaula un augšstilba kaulu trūkuma gadījumā ir iespējama tikai amputācija un turpmāka ekstremitātes protezēšana. Tomēr Dr Dror Paley, ortopēds The Paley Advanced Limb Longening Institute St. Marijas Medicīnas centrs (Vestpalmbīča, Florida, ASV) ārstē bērnus ar šo defektu, izmantojot īpašu aparātu (telpisko super rāmi - vai ārējo fiksatoru), kā arī locītavu un muskuļu rekonstrukciju (kāju iztaisnošana, kaulu pagarināšana un neeksistējošu locītavu uzbūve). Ir svarīgi, lai operācija tiktu veikta pēc iespējas ātrāk, vēlams vecumā no 18 līdz 24 mēnešiem. Diemžēl ekspluatācijas izmaksas ir ļoti augstas un pārsniedz 1 miljonu PLN.

Iedzimta rādiusa un elkoņa kaula kauliņu trūkuma gadījumā operācija sastāv no aparāta uzstādīšanas kaulu sistēmā plaukstas un apakšdelma iztaisnošanai un izstiepšanai.

Lasiet arī: Augļa ģenētiskā ultraskaņa: pētījuma mērķis un gaita Ģenētiskās slimības. Vai ir iespējams aborts ģenētiskas slimības Spina bifida gadījumā - nopietna augļa malformācija