Jaunākais polis, kas iekaroja Everesta kalnu, - Silvija Bajeka un Ščepans Bžeski, kurš ar šo samitu pabeidz savu Zemes vainagu, atbalsta viņu izpratni par Pompes slimības simptomiem viņu ekspedīcijas laikā. Polijā pacienti ar šo slimību diagnozi gaida līdz 8 gadiem. Darbība pavada kampaņu "Mūsu Everests".
Uzkāpjot Everesta kalnā, alpīnisti piedzīvo simptomus, ar kuriem katru dienu saskaras cilvēki ar Pompes slimību - nogurums, elpošanas problēmas vai ekstremitāšu muskuļu vājināšanās. Pacientiem kāpšana pat pa zemākajām kāpnēm ir tāda pati kā kāpšana astoņtūkstošniekā. Tāpēc projekta Mūsu Everests vēstnieki, kuru uzdevums ir popularizēt zināšanas par Pompes slimību, ir kalnu virsotnes.
- Mums lēnas kustības vai nepieciešamība bieži atpūsties, lai atvilktu elpu ceļā kalnā, ir ārkārtējas situācijas, cilvēkiem, kuri cieš no Pompes slimības, tā ir daļa no “parastās” ikdienas. Viņi katru dienu uzkāpj uz Everesta, Kilimandžaro un Blanca kalna. Atrodoties kalnos, mēs atceramies, kā tas ir, un no Himalaju perspektīvas, kur mēs katru brīdi dodamies prom, Pompes slimības simptomi mums ir ārkārtīgi tuvi. Mēs stingri un apzināti atbalstām Nasz Everest kampaņu un atbalstām pacientus viņu neatlaidīgajā cīņā ar šo slimību, ”saka Silvija un Ščepans.
Ir 40, varbūt 400
Pompes slimības pacientu asociācijas un kampaņas "Mūsu Everests" galvenais mērķis ir pievērst sabiedrības un ārstu uzmanību slimības simptomiem. Pompes slimība Eiropā skar 5000–10 000 cilvēku. Pompes slimība rodas apmēram reizi 40 000 dzimušo. Tas skar mazāk nekā 200 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs un ne vairāk kā 5000-10 000 cilvēku Eiropā.
- Līdz šim Pompes slimība Polijā ir diagnosticēta aptuveni 40 pacientiem. Tikmēr, ja šīs slimības sastopamība Polijas populācijā ir līdzīga kā citās Eiropas valstīs, iespējams, mūsu valstī šo pacientu ir pat 10 reizes vairāk. Tomēr tie var netikt diagnosticēti, īpaši gadījumos, kad vecākiem bērniem vai pieaugušajiem, kuriem slimība attīstās ļoti viltīgi, ir novēlota klīniskā parādība, saka ģenētiķis Dr Marek Bodzioch, CMUJ.
8 gadi līdz diagnozes noteikšanai
Sakarā ar zemo sociālās izpratni par slimību un tās simptomu līdzību ar parastajām muskuļu distrofijām, pareiza Pompe slimības diagnosticēšana var ilgt līdz pat 8 gadiem. Tas samazina iespēju, ka pacienti, kas cīnās ar vēlīnās stadijas slimībām, ātri sāks ārstēšanu, aizkavēs neatgriezenisku izmaiņu veidošanos un spēju vadīt aktīvu dzīvi.
- Pacienti, iespējams, nezina, ka viņiem ir Pompes slimība, un pat ārstu vidū zināšanas par Pompes slimību ir salīdzinoši mazas. Gadās, ka ārsti, kuri redz pacientu ar neskaidriem fiziskās sagatavotības pasliktināšanās vai progresējošas elpošanas mazspējas simptomiem, ne vienmēr ņem vērā Pompes slimības iespējamību, piebilst Dr. Mareks Bodziohs.
Macijs Ptasiński jau 15 gadus dzīvo ar Pompes slimības diagnozi. Lai arī šodien kāpšana 4. stāvā viņam ir izaicinājums, viņš mēdza mīlēt kāpšanu kalnos. Viņa aizraušanos pārtrauca attīstošā Pompes slimība. - Manas slimības fiziskie simptomi sākās, kad man bija 21–22 gadi. Tas bija pieaugošs noguruma izjūta, pakāpeniska fiziskās slodzes tolerances samazināšanās.Galu galā pēc 2-3 gadiem tas nonāca līdz vietai, ka dienas laikā es sāku just lielu miegainību, kas laika gaitā pasliktinājās. Es to visu sajaucu ar nogurumu, es to iemetu intensīvā dzīvesveidā. Tādā veidā es tiku hospitalizēts ar smagu elpošanas mazspēju, un es uzzināju, ka man ir vajadzīgas tikai dažas nedēļas no nepieciešamības pēc respiratora, ziņo Maciej Ptasiński, Pompes slimnieku asociācijas prezidents.
Pompes slimībai ir daudz nespecifisku simptomu, kas līdzinās citu neiromuskulāro slimību simptomiem (piemēram, distrofija, iedzimta miopātija, motoro neironu slimības).
Viens no nedaudzajiem ārstēšanai
Pompes slimība ir ģenētiskas izcelsmes neiromuskulāri traucējumi, ko izraisa fermenta deficīts, kas noārda vienu no vielmaiņas vielām (glikogēnu). Šī trūkuma rezultātā muskuļu šūnās uzkrājas polisaharīdi, kas noved pie ekstremitāšu un elpošanas muskuļu muskuļu iznīcināšanas un vājināšanās. Pompes slimība skar visu vecumu cilvēkus. Pašlaik to var veiksmīgi ārstēt ar terapiju, kas papildina fermenta deficītu pacienta ķermenī un dod iespēju aktīvai dzīvei.
- Pompes slimība ir viena no nedaudzajām ģenētiskajām slimībām, kuru var efektīvi ārstēt cēloņsakarībā, un turklāt ārstēšana tiek kompensēta arī Polijā - piebilst Dr Marek Bodzioch.
Pareizas medicīniskās aprūpes trūkums Pompes slimības gadījumā un novēlota diagnoze palielina invaliditātes un smagas elpošanas mazspējas iespējamību.
Katru gadu bez pienācīgas diagnozes risks, ka būs jālieto ratiņkrēsls, katru gadu palielinās vidēji par 13%. No otras puses, ventilatora lietošanas risks gadu no gada palielinās par 8% .Pašlaik Pompes slimību var diagnosticēt, pamatojoties uz vienkāršu sausas asins pilienu testu, kas, cita starpā, ir pieejams ārstiem. neirologi.
NASZ EVEREST - pirmā kampaņa par Pompes slimību Polijā
Mūsu Everests ir pirmā kampaņa Polijā, kuras mērķis ir pievērst uzmanību Pompes slimībai un atbalstīt pacientus. Sniedz ticamu informāciju par Pompes slimību, tās simptomiem, ārstēšanu un iedzimtību. Svarīgs projekta elements ir arī Pompes slimības tēmas iepazīstināšana ar sabiedrību un palīdz mazināt sociālo izolāciju, ar kuru saskaras pacienti.
Kampaņa Nasz Everest tiek veidota sadarbībā ar Pompes slimības pacientu asociāciju, Sanofi Genzyme, RK Glābšanas atbalsta fondu un EVERTEAM 2017.
Vērts zinātVairāk par mūsu Everest kampaņu var atrast vietnē: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
