Nav invazīvu testu Dauna sindromu Spānijā var noteikt tikai ar mātes asins analīzi. Pašlaik pārbaude būs pieejama tikai privātajās slimnīcās, jo tā cena, aptuveni 700 eiro, nav pārliecinājusi veselības aizsardzības iestādes to piedāvāt publiskos centros.
Pirmkārt, tie būs Quirón-USP slimnīcu grupas centri, un no janvāra līdz 50 privātām slimnīcām visā Spānijā piedāvās pirmo neinvazīvo pirmsdzemdību diagnostikas testu, lai pēc 10 grūtniecības nedēļām noteiktu tādas hromosomu anomālijas kā Dauna sindroms. Šis tests ar jutību gandrīz 100% aizstās klasisko amniocentēzi - bezriska metodi - centros, kuri ir noslēguši līgumu ar LABCO, kas ir Eiropas laboratoriju tīkls.
Parasti, lai izslēgtu hromosomu izmaiņas, ir jāveic ultraskaņa no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai. "Tur tiek izmērīts kakla apvalks un citi parametri, kas norāda uz augļa izmaiņām. Kopā ar mātes vecumu un asins analīzes datiem, kas novērtē divus hormonus, arī 12. nedēļā tiek noteikts augļa risks saslimt ar Dauna sindromu. vai cita veida izmaiņas, piemēram, spina bifida vai citi traucējumi, "skaidro Sergio Haimovičs no Barselonas slimnīcas Marras ginekoloģijas un dzemdniecības dienesta. Tomēr šīs skrīninga veikšanas laiki atšķiras atkarībā no sabiedrības, kurā sieviete dzīvo.
Ja risks ir augsts, sieviete tiek norīkota veikt vēl vienu pārbaudi, šajā gadījumā invazīvu. Pastāv divas iespējas: chorial biosia vai chorionic villus paraugu ņemšana un amniocentēze. Pirmais notiek no 12. līdz 13. nedēļai, bet otrais - pēc 15 grūtniecības nedēļām. "Ja ir bijušas ģenētiskas problēmas, tiek izvēlēta biopsija, lai gan tā ir atkarīga no slimnīcas un ārsta pieredzes vienā vai otrā testā. Parasti visvairāk veic amniocentēzi. Tās galvenā problēma ir tā, ka tā saistīta ar risku abortu, kas ietekmē vienu no 250 grūtniecības gadījumiem, un šis risks ir lielāks ar biopsiju, "saka Haimovičs.
Otrais solis, invazīvu testu veikšana, ir tas, no kā varētu izvairīties, izmantojot jauno testu, un līdz ar to arī riski mātei un auglim. "Šis tests tiek piedāvāts, ja pirmais skrīnings rada lielu izmaiņu risku. Tā kā šī skrīnings atklāj tikai 85% gadījumu un tam ir arī 5% viltus pozitīvu rezultātu, " skaidro Vincenzo Cirigliano, speciālists LABCO molekulārajā ģenētikā.
Kopš 1997. gada ir zināms, ka tad, kad sieviete ir stāvoklī, viņas asinīs papildus viņas DNS ir arī augļa DNS. LABCO uzsāktā analīze tagad novērtē biežāku augļa hromosomu anomāliju risku, izmērot hromosomu relatīvo daudzumu mātes asinīs. "Viena no priekšrocībām ir tā, ka to var izdarīt no 10. nedēļas, un, lai arī rezultātu iegūšanai ir jāgaida no astoņām līdz 10 dienām, sieviete zina savu risku pirms citām metodēm, " saka Cirigliano.
Turklāt publicētie pētījumi par šo testu norāda, ka tā noteikšanas biežums ir 99% ar kļūdaini pozitīvu rādītāju tikai 0, 1% biežākajām trisomijām 21 (atbildīgā par Dauna sindromu) un 18 (vai Edvarda sindroms). "Lai gan tas arī atklāj 13. hromosomas (vai Patau sindroma) trisomiju, tā efektivitāte tajā ir zemāka, ap 88-89%, " saka šis ģenētiķis.
Tomēr šis eksperts norāda - ja analīze parāda hromosomu anomālijas klātbūtni, sievietei jāveic chorionic villus biopsija. Kaut kas tāds, ko Haimovičs nesaprot. "Nav jēgas dublēt pierādījumus. Es sapratu, ka tas aizstāj invazīvos testus. Citās valstīs, piemēram, Izraēlā, es saprotu, ka tiek veikta tikai analīze, " viņš saka. Bet, Cirigliano apgalvo, ka "ar horiona biopsiju jāapstiprina tikai pozitīvi rezultāti, un tas ir izplatīts visās valstīs, ir arī paziņojums par pirmsdzemdību diagnozes starptautisko sabiedrību (ISPD)".
Arī Migels del Kampo, Vall d'Hebron slimnīcas Barselonas ģenētikas dienesta vadītājs, ir pārsteidzoši biopsijas veikšana pēc analīžu rezultāta iegūšanas. "Es nesaprotu. Viņi, iespējams, to dara kā piesardzību, bet šis asins tests jau ir apstiprināts daudzos pētījumos."
Runājot par tā cenu, lai arī citās valstīs, piemēram, Vācijā un ASV, viņi to piedāvā par 1200 eiro, Spānijā to pārdos par 700 eiro. "Pēdējos mēnešos ir uzlabota sekvencēšanas efektivitāte, kas ir ievērojami samazinājusi izmaksas, un tas padara testu pieejamu lielākam procentuālajam skaitam iedzīvotāju, lai gan es uzskatu, ka cena būs pirmā barjera Spānijā. tas viss notiek valstī, kura par brīvu sedz invazīvās tehnikas izmaksas, "saka šis ģenētikas eksperts.
Tā kā sievietēm, kas dodas uz privātiem centriem, par šīs pārbaudes cenu būs jāmaksā no kabatas, jo pagaidām neviena medicīniskās apdrošināšanas kompānija nav iekļāvusi šo testu savā pakalpojumu portfelī. Del Kampo uzskata, ka sabiedrības veselības sistēmai vajadzēs dažus gadus, lai pieņemtu šo testu. "Es domāju, ka ar laiku un tehnikas pazemināšanu tas galu galā nonāks visās slimnīcās, " viņš piebilst.
Par to, vai abortu likumdošanas reforma var ietekmēt pieprasījumu pēc šīs pārbaudes, Cirigliano norāda, ka "tas ietekmētu ne tikai šo pārbaudi, bet arī visus pirmsdzemdību diagnostikas testus. Es ceru, ka tas atgriezīsies un ka pāru brīvība izlemt, vai viņi nolemj turpināt grūtniecību, atkarībā no augļa traucējuma. "
Visbeidzot, šis tests darbojas sliktāk un dažos gadījumos piedāvā vairāk neveiksmju, piemēram, grūtniecēm olšūnu ziedošanas un vairāku grūtniecību dēļ. "Pirmajā gadījumā pārbaude tiek atturēta, bet otrajā joprojām nav datu par tās efektivitāti, " secina Cirigliano.
Avots:
Tags:
Cut-And-Bērnu Psiholoģija Jaunumi
Pirmkārt, tie būs Quirón-USP slimnīcu grupas centri, un no janvāra līdz 50 privātām slimnīcām visā Spānijā piedāvās pirmo neinvazīvo pirmsdzemdību diagnostikas testu, lai pēc 10 grūtniecības nedēļām noteiktu tādas hromosomu anomālijas kā Dauna sindroms. Šis tests ar jutību gandrīz 100% aizstās klasisko amniocentēzi - bezriska metodi - centros, kuri ir noslēguši līgumu ar LABCO, kas ir Eiropas laboratoriju tīkls.
Parasti, lai izslēgtu hromosomu izmaiņas, ir jāveic ultraskaņa no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai. "Tur tiek izmērīts kakla apvalks un citi parametri, kas norāda uz augļa izmaiņām. Kopā ar mātes vecumu un asins analīzes datiem, kas novērtē divus hormonus, arī 12. nedēļā tiek noteikts augļa risks saslimt ar Dauna sindromu. vai cita veida izmaiņas, piemēram, spina bifida vai citi traucējumi, "skaidro Sergio Haimovičs no Barselonas slimnīcas Marras ginekoloģijas un dzemdniecības dienesta. Tomēr šīs skrīninga veikšanas laiki atšķiras atkarībā no sabiedrības, kurā sieviete dzīvo.
Ja risks ir augsts, sieviete tiek norīkota veikt vēl vienu pārbaudi, šajā gadījumā invazīvu. Pastāv divas iespējas: chorial biosia vai chorionic villus paraugu ņemšana un amniocentēze. Pirmais notiek no 12. līdz 13. nedēļai, bet otrais - pēc 15 grūtniecības nedēļām. "Ja ir bijušas ģenētiskas problēmas, tiek izvēlēta biopsija, lai gan tā ir atkarīga no slimnīcas un ārsta pieredzes vienā vai otrā testā. Parasti visvairāk veic amniocentēzi. Tās galvenā problēma ir tā, ka tā saistīta ar risku abortu, kas ietekmē vienu no 250 grūtniecības gadījumiem, un šis risks ir lielāks ar biopsiju, "saka Haimovičs.
Testa priekšrocības
Otrais solis, invazīvu testu veikšana, ir tas, no kā varētu izvairīties, izmantojot jauno testu, un līdz ar to arī riski mātei un auglim. "Šis tests tiek piedāvāts, ja pirmais skrīnings rada lielu izmaiņu risku. Tā kā šī skrīnings atklāj tikai 85% gadījumu un tam ir arī 5% viltus pozitīvu rezultātu, " skaidro Vincenzo Cirigliano, speciālists LABCO molekulārajā ģenētikā.
Kopš 1997. gada ir zināms, ka tad, kad sieviete ir stāvoklī, viņas asinīs papildus viņas DNS ir arī augļa DNS. LABCO uzsāktā analīze tagad novērtē biežāku augļa hromosomu anomāliju risku, izmērot hromosomu relatīvo daudzumu mātes asinīs. "Viena no priekšrocībām ir tā, ka to var izdarīt no 10. nedēļas, un, lai arī rezultātu iegūšanai ir jāgaida no astoņām līdz 10 dienām, sieviete zina savu risku pirms citām metodēm, " saka Cirigliano.
Turklāt publicētie pētījumi par šo testu norāda, ka tā noteikšanas biežums ir 99% ar kļūdaini pozitīvu rādītāju tikai 0, 1% biežākajām trisomijām 21 (atbildīgā par Dauna sindromu) un 18 (vai Edvarda sindroms). "Lai gan tas arī atklāj 13. hromosomas (vai Patau sindroma) trisomiju, tā efektivitāte tajā ir zemāka, ap 88-89%, " saka šis ģenētiķis.
Tomēr šis eksperts norāda - ja analīze parāda hromosomu anomālijas klātbūtni, sievietei jāveic chorionic villus biopsija. Kaut kas tāds, ko Haimovičs nesaprot. "Nav jēgas dublēt pierādījumus. Es sapratu, ka tas aizstāj invazīvos testus. Citās valstīs, piemēram, Izraēlā, es saprotu, ka tiek veikta tikai analīze, " viņš saka. Bet, Cirigliano apgalvo, ka "ar horiona biopsiju jāapstiprina tikai pozitīvi rezultāti, un tas ir izplatīts visās valstīs, ir arī paziņojums par pirmsdzemdību diagnozes starptautisko sabiedrību (ISPD)".
Arī Migels del Kampo, Vall d'Hebron slimnīcas Barselonas ģenētikas dienesta vadītājs, ir pārsteidzoši biopsijas veikšana pēc analīžu rezultāta iegūšanas. "Es nesaprotu. Viņi, iespējams, to dara kā piesardzību, bet šis asins tests jau ir apstiprināts daudzos pētījumos."
Cena un pieejamība
Runājot par tā cenu, lai arī citās valstīs, piemēram, Vācijā un ASV, viņi to piedāvā par 1200 eiro, Spānijā to pārdos par 700 eiro. "Pēdējos mēnešos ir uzlabota sekvencēšanas efektivitāte, kas ir ievērojami samazinājusi izmaksas, un tas padara testu pieejamu lielākam procentuālajam skaitam iedzīvotāju, lai gan es uzskatu, ka cena būs pirmā barjera Spānijā. tas viss notiek valstī, kura par brīvu sedz invazīvās tehnikas izmaksas, "saka šis ģenētikas eksperts.
Tā kā sievietēm, kas dodas uz privātiem centriem, par šīs pārbaudes cenu būs jāmaksā no kabatas, jo pagaidām neviena medicīniskās apdrošināšanas kompānija nav iekļāvusi šo testu savā pakalpojumu portfelī. Del Kampo uzskata, ka sabiedrības veselības sistēmai vajadzēs dažus gadus, lai pieņemtu šo testu. "Es domāju, ka ar laiku un tehnikas pazemināšanu tas galu galā nonāks visās slimnīcās, " viņš piebilst.
Par to, vai abortu likumdošanas reforma var ietekmēt pieprasījumu pēc šīs pārbaudes, Cirigliano norāda, ka "tas ietekmētu ne tikai šo pārbaudi, bet arī visus pirmsdzemdību diagnostikas testus. Es ceru, ka tas atgriezīsies un ka pāru brīvība izlemt, vai viņi nolemj turpināt grūtniecību, atkarībā no augļa traucējuma. "
Visbeidzot, šis tests darbojas sliktāk un dažos gadījumos piedāvā vairāk neveiksmju, piemēram, grūtniecēm olšūnu ziedošanas un vairāku grūtniecību dēļ. "Pirmajā gadījumā pārbaude tiek atturēta, bet otrajā joprojām nav datu par tās efektivitāti, " secina Cirigliano.
Avots:
--waciwoci-i-wartoci-odywcze.jpg)
