Otrdiena, 2013. gada 17. jūlijs. “Pacienta 1” brāļi bija veseli bērni, līdz 18 mēnešu vecumā viņi sāka strauji attīstīt neirodeģenerāciju. Abi nomira četros gados, kad bija saslimuši ar retu neārstētu ģenētisko slimību, ko sauc par metamromatisko leikodistrofiju. Lai arī viņa gēniem bija tāds pats liktenis, “pacientam 1” ir izdevies atbrīvoties no likteņa, pateicoties gēnu terapijai, un šodien viņš dodas uz dienas stacionāru kā parasts bērns.
Netika atklāta viņu, kā arī piecu citu bērnu, kas ārstēti ar šo paņēmienu San Rafael institūtā Milānā (Itālija), identitāte, taču ir zināms, ka viņi nāk no visas pasaules: Ēģiptes, Argentīnas, ASV, Polijas, Itālijas, Ukrainas .. Trīs no viņiem cieta no šāda veida leikodistrofijas, bet trim citiem bija Wiskott-Aldrich sindroms. Visi seši ir izārstēti, pateicoties gēnu terapijai, kā šonedēļ aprakstīts žurnāla “Science” lappusēs.
Lai arī tās ir dažādas slimības, abos gadījumos ārstēšana ir virzījusi vienu un to pašu ceļu: izdalīt šūnas no pacientu kaulu smadzenēm, manipulēt ar tām laboratorijā, lai labotu ģenētisko defektu, kas izraisa viņu slimības, un no jauna pārliet.
Kā portālam ELMUNDO.es skaidro viens no autoriem Luigi Naldini, visi bērni ārstēšanas laikā bija jaunāki par diviem gadiem. "No viņu ģimenes vēstures mēs vairāk vai mazāk zinājām, kurā vecumā slimība debitēs, un mēs ārstējām viņus, kad viņiem joprojām nebija simptomu; jo, kad slimība jau ir sākusi progresēt, ir grūtāk atgriezties."
Ir pagājuši gandrīz divi gadi kopš modificēto šūnu infūzijas, un seši bērni dzīvo normālu dzīvi. "Tas ir kaut kas iespaidīgs, mums jāpatur prātā, ka bez gēnu terapijas viņi noteikti būtu miruši, " saka Gloria González Aseguinolaza, Navarras Lietišķo medicīnisko pētījumu centra (CIMA) pētniece.
Gan viņa, gan Naldini dalās piesardzības pasākumos, runājot par dziedināšanu; "Mums būs jāgaida vismaz trīs gadi, lai redzētu, " saka itāļu speciālists. Faktiski vēl 16 bērni šajā laikā ir ārstēti ar abām patoloģijām, bet "lai arī visiem ir labi, tomēr ir pāragri dot rezultātus".
Pirms dažiem gadiem gēnu terapijas izmantošana bija pēkšņi jāpārtrauc, jo ārstētiem pacientiem tika atklāti daži leikēmijas gadījumi. Kā skaidro CNIC Vīrusu vektora nodaļas vadītājs Huans Karloss Ramirezs, šķiet, ka šis risks tiek samazināts, izmantojot cita veida vīrusus, piemēram, “taksometrus”, lai ieviestu nepieciešamās gēnu modifikācijas pacienta šūnās.
Šajā gadījumā modificēto HIV vīrusu izmanto (tas tik tikko saglabā 2–4% no sākotnējā genoma), lai “inficētu” bērnu kaulu smadzeņu šūnas ar gēnu, kuru viņi dabiski neražo. "Abās slimībās donoru smadzeņu transplantācijas jau tiek veiktas, lai labotu šo trūkumu, bet sasniegtais korekcijas līmenis ne vienmēr ir pilnīgs , " viņš skaidro. Ramirezs Izmantojot gēnu terapiju, šķiet, ka bērnu kaulu smadzenes tiek pilnībā aizstātas ar jaunām šūnām, un šajā laikā nav novērotas iespējamās blakusparādības.
HIV jau ir izmantots kā taksometrs citās slimībās, piemēram, adrenoleukodistrofijā vai beta-talasēmijā. Turklāt Spānijā CIEMAT vadītajai Huana Antonio Buerena komandai ir gandrīz viss gatavs, lai sāktu pirmo klīnisko pētījumu mūsu valstī ar bērniem ar Fankoni anēmiju. "Septembrī mēs sāksim pacientu šūnu savākšanu, un mēs ceram sākt ārstēšanu visa 2014. gada laikā, " apstiprina ELMUNDO.es Bueren, pašreizējais Spānijas gēnu terapijas biedrības prezidents. Šī sabiedrība oktobrī rīkos kopīgu kongresu ar Eiropas kolēģi, kurā Naldini un citi itāļu autori komentēs šos rezultātus.
Lai arī sešu ārstēto bērnu vecāki nav snieguši paziņojumus, doktors Naldini uzsver, kā ir mainījusies šo ģimeņu dzīve. "Jums jāpatur prātā, ka viņi bija redzējuši, kā viņu citi bērni mirst. Viņi ir viņu labākie ārsti, kas zina, kāda ir bijusi evolūcija." Darbs ir bijis iespējams, pateicoties Itālijas NVO Telethon finansējumam, kuru vada Luca di Montezemolo, Ferrari automašīnu markas prezidents. Tieši šī organizācija finansēja ģimeņu uzturēšanos Milānā ārstēšanas ilguma laikā.
- Metakromatiskā leikodistrofija. Tā ir iedzimta slimība, kas izraisa pacientu nāvi pirms četriem līdz sešiem gadiem. Sakarā ar to, ka nav fermenta, ķermenī uzkrājas toksiski atkritumi (sulfatidi), kas bojā nervu sistēmu. Bērni parasti piedzimst veseli un simptomu sāk parādīties pēc diviem gadiem, kopš tā brīža ļoti ātri notiek kognitīvā un motoriskā neirodeģenerācija, un drīz pēc tam iestājas nāve.
- Wiskott-Aldrich sindroms. Šo patoloģiju (ko izraisa WAS gēna mutācija) raksturo trombocītu skaita samazināšanās, kas bērniem parasti izraisa biežu asiņošanu; bet arī atkārtotas infekcijas, ekzēma, audzēji ... Kaut arī asinsrades priekšteču transplantācija var būt ārstnieciska, ir nepieciešams, lai būtu savietojams donors un rezultāti ne vienmēr būtu ārstnieciski.
Avots:
Tags:
Jaunumi Reģenerācija Uzturs
Netika atklāta viņu, kā arī piecu citu bērnu, kas ārstēti ar šo paņēmienu San Rafael institūtā Milānā (Itālija), identitāte, taču ir zināms, ka viņi nāk no visas pasaules: Ēģiptes, Argentīnas, ASV, Polijas, Itālijas, Ukrainas .. Trīs no viņiem cieta no šāda veida leikodistrofijas, bet trim citiem bija Wiskott-Aldrich sindroms. Visi seši ir izārstēti, pateicoties gēnu terapijai, kā šonedēļ aprakstīts žurnāla “Science” lappusēs.
Lai arī tās ir dažādas slimības, abos gadījumos ārstēšana ir virzījusi vienu un to pašu ceļu: izdalīt šūnas no pacientu kaulu smadzenēm, manipulēt ar tām laboratorijā, lai labotu ģenētisko defektu, kas izraisa viņu slimības, un no jauna pārliet.
Kā portālam ELMUNDO.es skaidro viens no autoriem Luigi Naldini, visi bērni ārstēšanas laikā bija jaunāki par diviem gadiem. "No viņu ģimenes vēstures mēs vairāk vai mazāk zinājām, kurā vecumā slimība debitēs, un mēs ārstējām viņus, kad viņiem joprojām nebija simptomu; jo, kad slimība jau ir sākusi progresēt, ir grūtāk atgriezties."
Normāla dzīve
Ir pagājuši gandrīz divi gadi kopš modificēto šūnu infūzijas, un seši bērni dzīvo normālu dzīvi. "Tas ir kaut kas iespaidīgs, mums jāpatur prātā, ka bez gēnu terapijas viņi noteikti būtu miruši, " saka Gloria González Aseguinolaza, Navarras Lietišķo medicīnisko pētījumu centra (CIMA) pētniece.
Gan viņa, gan Naldini dalās piesardzības pasākumos, runājot par dziedināšanu; "Mums būs jāgaida vismaz trīs gadi, lai redzētu, " saka itāļu speciālists. Faktiski vēl 16 bērni šajā laikā ir ārstēti ar abām patoloģijām, bet "lai arī visiem ir labi, tomēr ir pāragri dot rezultātus".
Pirms dažiem gadiem gēnu terapijas izmantošana bija pēkšņi jāpārtrauc, jo ārstētiem pacientiem tika atklāti daži leikēmijas gadījumi. Kā skaidro CNIC Vīrusu vektora nodaļas vadītājs Huans Karloss Ramirezs, šķiet, ka šis risks tiek samazināts, izmantojot cita veida vīrusus, piemēram, “taksometrus”, lai ieviestu nepieciešamās gēnu modifikācijas pacienta šūnās.
Šajā gadījumā modificēto HIV vīrusu izmanto (tas tik tikko saglabā 2–4% no sākotnējā genoma), lai “inficētu” bērnu kaulu smadzeņu šūnas ar gēnu, kuru viņi dabiski neražo. "Abās slimībās donoru smadzeņu transplantācijas jau tiek veiktas, lai labotu šo trūkumu, bet sasniegtais korekcijas līmenis ne vienmēr ir pilnīgs , " viņš skaidro. Ramirezs Izmantojot gēnu terapiju, šķiet, ka bērnu kaulu smadzenes tiek pilnībā aizstātas ar jaunām šūnām, un šajā laikā nav novērotas iespējamās blakusparādības.
HIV jau ir izmantots kā taksometrs citās slimībās, piemēram, adrenoleukodistrofijā vai beta-talasēmijā. Turklāt Spānijā CIEMAT vadītajai Huana Antonio Buerena komandai ir gandrīz viss gatavs, lai sāktu pirmo klīnisko pētījumu mūsu valstī ar bērniem ar Fankoni anēmiju. "Septembrī mēs sāksim pacientu šūnu savākšanu, un mēs ceram sākt ārstēšanu visa 2014. gada laikā, " apstiprina ELMUNDO.es Bueren, pašreizējais Spānijas gēnu terapijas biedrības prezidents. Šī sabiedrība oktobrī rīkos kopīgu kongresu ar Eiropas kolēģi, kurā Naldini un citi itāļu autori komentēs šos rezultātus.
Lai arī sešu ārstēto bērnu vecāki nav snieguši paziņojumus, doktors Naldini uzsver, kā ir mainījusies šo ģimeņu dzīve. "Jums jāpatur prātā, ka viņi bija redzējuši, kā viņu citi bērni mirst. Viņi ir viņu labākie ārsti, kas zina, kāda ir bijusi evolūcija." Darbs ir bijis iespējams, pateicoties Itālijas NVO Telethon finansējumam, kuru vada Luca di Montezemolo, Ferrari automašīnu markas prezidents. Tieši šī organizācija finansēja ģimeņu uzturēšanos Milānā ārstēšanas ilguma laikā.
Slimības
- Metakromatiskā leikodistrofija. Tā ir iedzimta slimība, kas izraisa pacientu nāvi pirms četriem līdz sešiem gadiem. Sakarā ar to, ka nav fermenta, ķermenī uzkrājas toksiski atkritumi (sulfatidi), kas bojā nervu sistēmu. Bērni parasti piedzimst veseli un simptomu sāk parādīties pēc diviem gadiem, kopš tā brīža ļoti ātri notiek kognitīvā un motoriskā neirodeģenerācija, un drīz pēc tam iestājas nāve.
- Wiskott-Aldrich sindroms. Šo patoloģiju (ko izraisa WAS gēna mutācija) raksturo trombocītu skaita samazināšanās, kas bērniem parasti izraisa biežu asiņošanu; bet arī atkārtotas infekcijas, ekzēma, audzēji ... Kaut arī asinsrades priekšteču transplantācija var būt ārstnieciska, ir nepieciešams, lai būtu savietojams donors un rezultāti ne vienmēr būtu ārstnieciski.
Avots:
-przyczyny-i-czynniki-ryzyka.jpg)
