Ir zināmi apmēram 8000 retu slimību, starp kuriem ir grupa, kuras galvenais simptoms ir anēmija; Tā ir tā saukto "reto anēmiju" grupa, galvenokārt iedzimta. Anēmija ir ļoti izplatīta slimība visā pasaulē, un tās biežākais iemesls ir dzelzs trūkums. Tik daudz, ka dažreiz ārsts parasti izraksta dzelzs preparātu, pat pirms trūkuma apstiprināšanas. Ja šī ievadīšana notiek ļoti ilgi, pat ja nav atbildes, tiek izveidots apburtais loks (1. attēls), kura sekas var būt dzelzs pārslodze, kas ir ļoti kaitīga pacientam.
Retas anēmijas ir šīs situācijas kandidātvalstis, jo, pat profesionāļiem, tās ir slikti izprotamas, un tās bieži vien ilgstoši paliek bez diagnozes vai ar nepareizu diagnozi. Pacientiem vai vecākiem vecākiem bērniem diagnozes neesamība un līdz ar to arī nespēja paredzēt savas slimības gaitu rada emocionālu stāvokli, kas “dreifē” un kuru pasliktina nespēja veikt ģenētiski padomi turpmāko grūtniecību gadījumos.
Šīs problēmas, kas raksturīgas visretākajām slimībām, risināšana jau vairākus gadus ir Eiropas Komisijas prioritārs mērķis, kas ir veicinājusi tādu Eiropas ekspertu tīklu izveidi kā ENERCA (Eiropas tīkls reti sastopams). un iedzimtas anēmijas) retām anēmijām. Pašlaik šajā tīklā ietilpst 63 dažādas retas slimības, tai skaitā Fankoni anēmija, talasēmija un sirpjveida šūnu anēmija, hemolītiskās anēmijas un nakts paroksizmāla hemoglobinūrija (PNH).
Tās galvenais mērķis ir piedāvāt ārstam instrumentus, lai viņš varētu labāk veikt savu klīnisko un veselības aprūpes darbu šiem pacientiem. ENERCA ir pieejama tiešsaistē (www.enerca.org) gan profesionāļiem, gan pacientiem, kuri vēlas uzzināt vairāk par slimību, iegūt ģenētisko diagnozi un / vai pieprasīt otru atzinumu. Pašlaik tiek izstrādāta attālo zāļu platforma (telemedicīna), kas drīz ļaus tās lietotājiem vienāda līmeņa piekļuvi ENERCA pakalpojumiem neatkarīgi no dzīvesvietas, samazinot atšķirības, kas veselības aprūpē joprojām Tās pastāv starp Eiropas Savienības valstīm.
Avots: www.DiarioSalud.net
