Dēlam tika diagnosticēta trombofilija: Leidena faktors un S. olbaltumviela. Vai tas nozīmē, ka viens no vecākiem satur defektīvo gēnu (piemēram, vecvecāki to nevar nodot tālāk)? Cik statistiski ir lielāks trombozes biežums cilvēkam ar bojātu gēnu nekā veselam cilvēkam?
Es ieteiktu pārbaudīt jūs un bērna tēvu tādā pašā mērā, kā tas tika darīts dēla labā. Tad tiks apstiprināta šo pārkāpumu izcelsme. Tomēr risks ir: venozās trombozes risks - vidēji balts cilvēks: heterozigots S-6 olbaltumvielu deficītam, heterozigots Leidena mutācijai: 5 - 7
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
--waciwoci-i-wartoci-odywcze.jpg)
