Hemohromatozes diagnostika, simptomi un ārstēšana

Hemohromatoze ir ģenētiska slimība, ko izraisa pārmērīga dzelzs uzsūkšanās no pārtikas. Parasti tas ir labdabīgs agrīnā vecumā, bet var būt letāls, ja to diagnosticē no 50 līdz 60 gadu vecumam.

Kas ir hemochromatosis?

Hemohromatoze ir ģenētiska slimība, kuras rezultātā organismā un jo īpaši atsevišķos orgānos, piemēram, sirdī, aknās, ādā un aizkuņģa dziedzerī, uzkrājas liels daudzums dzelzs. Parasti ķermenis lieto dzelzi atbilstoši savām vajadzībām, un pārpalikums tiek izvadīts dabiski. Hemohromatozes attēls ir ģenētiska anomālija, kas norāda uz paradoksālu dzelzs trūkumu, kas veicina tā absorbciju kuņģa-zarnu traktā. Lai cilvēks attīstītu slimību, ir nepieciešams, lai abi vecāki būtu bojātā gēna nesēji. Citas slimības var būt šīs slimības parādīšanās pamatā, piemēram, hematoloģiskas un aknu slimības, piemēram, ciroze progresējošā stadijā.

Kas ir ģenētiskā hemohromatoze?

Ģenētiskā hemochromatosis, ko sauc arī par klasisko hemochromatosis, ir ļoti izplatīta iedzimta slimība, kas galvenokārt skar Ziemeļeiropas iedzīvotājus. Tas ietekmē aknas, sirdi un aizkuņģa dziedzeri. Gēns, kas ir atbildīgs par šo slimību, HFE gēns, ir atrodams uz 6. hromosomas īsās rokas. Tas var izraisīt arī diabētu un cirozi.

Kas ir sekundārā hemohromatoze?

Šāda veida slimība tiek pārraidīta, pamatojoties uz dzelzs pārslodzi organismā. Atšķirībā no iedzimtas hemohromatozes (primitīvas hemohromatozes) ir arī cita izcelsme. Sekundāro hemohromatozi var izraisīt hemopātija (asins slimība), hepatīts, aknu ciroze, asins pārliešana vai dzelzs piedevas . Asiņošana (liekā dzelzs noņemšana) ir pirmā dzīvotspējīgā ārstēšana, kurai pievienots pareizs uzturs, lai izvairītos no dzelzs pārslodzes organismā.

Kas ir heterozigotā hemochromatosis

Tas tiek definēts, kad pacientam, kurš cieš no hemochromatosis, vienā un tajā pašā vietā ir divas viena un tā paša pāra hromosomas ar diviem dažādiem gēniem .

Kas ir saliktā heterozigotā hemohromatoze

Atšķirībā no vienkāršas heterozigotiskas hemohromatozes, savienojums apzīmē slimību, kas vienlaikus uzrāda H63D ģenētisko kroplību un C82Y ģenētisko kroplību.

Kas izraisa hemochromatosis

Bieži vien hemohromatozei ir iedzimta izcelsme, savukārt iegūtajai dzelzs pārslodzei, ko arī definē ar terminu hemosideroze, ir dažādi cēloņi. Tie ietver atkārtotu pārliešanu (kaut arī dzelzs izdalīšanās palielinās, tas organismā saglabājas augsts, jo tas uzkrājas iepriekš) un pārtikas deva, kas bagāta ar dzelzi. Talasēmija, kas sarkanās asins šūnas padara trauslas, izraisot to iznīcināšanu, var atbrīvot dzelzi, kas izraisa to palielināšanos. Tāpat šī sarkano asinsķermenīšu novirze bieži izraisa anēmiju, kas prasa pārliešanu, situāciju, kas var saasināt dzelzs pārslodzi.

Sarkano asinsķermenīšu patoloģiju var arī labprātīgi vai neapzināti izraisīt ķīmiskas vielas vai narkotikas. Tāpat hemolītiskā anēmija rada trauslas sarkanās asins šūnas, izraisot to iznīcināšanu. Problēmu dēļ kaulu smadzenes nespēj nodrošināt pietiekami daudz sarkano asins šūnu vai dzelzi, kas veidošanās laikā iekļūst eritrocītos. Pat vēlīna ādas porfīrija, ko izraisa fermentu deficīts, izraisa dzelzs pārslodzi hemohromatozes sākumā. Tas izraisa pūslīšu parādīšanos uz saules pakļautās ādas, piemēram, uz rokām, pleciem un sejas.

Starp citām slimībām, kas izraisa dzelzs palielināšanos organismā, ir metaboliskais sindroms, kas izraisa lieko svaru, diabētu, patoloģisku triglicerīdu un holesterīna līmeņa paaugstināšanos, kas var izraisīt arī dzelzs daudzuma palielināšanos. Pat hroniskas aknu slimības, piemēram, ciroze, hepatīts, hronisks hepatīts, C hepatīts un ar alkoholu saistītas slimības, bieži ir saistītas ar dzelzs līmeņa palielināšanos.

Dzelzs pārpalikuma simptomi

Šķiet, ka slimība vairākus gadus ir asimptomātiska . Dzelzs uzkrāšanās faktiski notiek progresīvi. Klīniskās pazīmes ir atšķirīgas un atkarīgas no ietekmētajiem orgāniem. Brīdinājuma pazīmes var būt noguruma sajūta, miecēta āda, hepatomegālija (t.i., palielinātas aknas), kas var progresēt līdz cirozei, sirds ritma problēmām, lokālai potīšu edēmai, sāpēm locītavās vai diabētam.

Hemohromatozes ģimenes pētījums

Ģimenes skrīnings var palīdzēt diagnosticēt slimību, kas bieži ir smaga, un ļauj iepriekš nodrošināt nepieciešamo ārstēšanu, lai tā būtu efektīva pret hemochromatosis. Iesaistīti visi hemohromatozes pacientu pirmās pakāpes radinieki (vecāki, brāļi un māsas utt.). Pozitīva ģenētiskā testa gadījumā veic papildu testus, lai mēģinātu kontrolēt dzelzs līdzsvaru, transferīna un feritīna piesātinājuma koeficientu, lai novērtētu slimības stadiju.

Hemohromatozes ģenētiskie testi

Dzelzs līdzsvara noviržu gadījumā, ja reģistrē paaugstinātu transferīna piesātinājumu, ieteicams veikt ģenētiskos testus, parasti mazāk nekā 50% vīriešu un 45% sieviešu. Palēninās arī hemohromatozes gēna darbība un tiek pierādīta atbildīgā mutācija . 95% gadījumu tipiskai hemohromatozei ir divas galvenās mutācijas: C282Y vai C282Y / H63D gēnam. Pārbaude ļauj uzraudzīt asimptomātisko stadiju.

Kā tiek diagnosticēts liekā dzelzs daudzums

Asins analīzes ļauj izsaukt dzelzs pārslodzi, kas mēra gan dzelzs līmeni asinīs , gan audos esošā dzelzs daudzumu .

Dzelzs līmeņa serumā analīze

Hemohromatozes gadījumā palielinās dzelzs līmenis serumā. Tomēr šī vērtība vien neapstiprina hemohromatozes diagnozi .

Ko norāda transferīns

Pārbaude, kas var apstiprināt hemohromatozi, ir transferīna līmeņa paaugstināšanās asinīs - olbaltumviela, kas kopā ar dzelzi to transportē uz orgāniem. Dzelzs piesātinājuma koeficients hemohromatozes gadījumā palielinās. Ja testos iegūst rezultātu zem 45%, tas jāapstiprina ar citām asins analīzēm, ja rezultāts ir lielāks par 45%, jāmeklē ģenētiska hemohromatoze.

Ko norāda feritīns

Feritīns ir olbaltumviela, kas ļauj uzkrāt dzelzi liesā, kaulu smadzenēs un aknās. Tas arī ļauj ķermenī ievietot dzelzs rezerves nogulsnes. Feritīna līmenis serumā palielinās hemohromatozes gadījumā. Tomēr tas var palielināties arī ar normālu dzelzs uzkrāšanos organismā, tāpēc tas sistemātiski nepārvēršas par dzelzs pārslodzi . Tādā pašā veidā dzelzs pārpalikums nebūt nenorāda uz ģenētisku hemohromatozi.

Komplikācijas dzelzs pārpalikuma dēļ

Dzelzs uzkrāšanās sirds muskulī izraisītu sirds ritma problēmas vai sirds mazspēju. Svarīga ādas pigmentācija (ādas hipopigmentācija) rodas 90% pacientu, kurus skārusi hemohromatoze, kuriem, iespējams, ir metāliski pelēka krāsa, kas raksturīga dzelzs klātbūtnei ādā, vai gandrīz dzeltenbrūna krāsa.

Bieži vien hemohromatozi pavada matu izkrišana. Cukura diabēts sākas vidēji 2 no katriem 3 pacientiem dzelzs klātbūtnes dēļ aizkuņģa dziedzerī . Bieži 35% hemohromatozes gadījumu rodas hepatomegālija, proti, aknu tilpuma palielināšanās. Līdzīgi var rasties ciroze vai aknu karcinoma. Bieži tiek novērota pat splenomegālija, palielināta liesa.

Visbeidzot, citas komplikācijas, kas var rasties šīs slimības gadījumā, ietver: locītavu problēmas, īpaši slimības sākumā (skar rokas, otro un trešo falangu, metakarpus); seksuālas problēmas, piemēram, samazināts dzimumtieksme, menstruālā cikla pārkāpumi un hipogonadisms, tas ir, organisma dzimumdziedzeri ražo maz hormonu vai vispār tos nesniedz.

Hemohromatozes ārstēšana

Bieži vien izārstēšana notiek, ārstējot asiņošanu, kas spēj samazināt dzelzs līmeni . Faktiski jūs varat savākt aptuveni 500 ml asiņu. Tas notiek katru nedēļu un pēc tam pamazām katru mēnesi atkarībā no radītā līdzsvara. Ārstēšana tomēr tiek veikta visu mūžu. Kā alternatīvu var apsvērt ārstēšanu, kas novērš dzelzs vai aknu transplantācijas darbību, kad slimība ir progresējošā stāvoklī.

Nerthuz