Viņi atklāj, kā regulēt bojātu gēnu Dauna sindromā

Piektdien, 2013. gada 7. jūnijs. Mičiganas universitātes, Annarboras (Amerikas Savienotās Valstis), pētnieki ir noteikuši, kā tiek regulēts gēns, kuram, kā zināms, ir nepilnīgs Dauna sindroms, un kā tā atcelšana var izraisīt neiroloģiskus defektus. kas sniedz informāciju par iespējamām terapeitiskām pieejām sindroma aspektam, kā to publicējis “Neuron”.

Parasti nervu šūnas, ko sauc par neironiem, dzimšanas laikā intensīvi pagarina un sazaro neironu projekcijas. Šajā laikā neironi augstā līmenī ražo gēna proteīnus, ko sauc par Dauna sindroma šūnu adhēzijas molekulu jeb Dscam, un pēc šīs fāzes augšana un olbaltumvielu līmenis samazinās.
Tomēr smadzenēs pacientiem ar Dauna sindromu, epilepsiju un citiem neiroloģiskiem traucējumiem Dscam daudzums joprojām ir augsts, bet nav zināma, cik liela augsta Dscam koncentrācija ietekmē neironu attīstību.
Bing Ye no UM Dzīvības zinātņu institūta atklāja, ka Drosophila augļu mušā Dscam olbaltumvielu daudzums neironā nosaka lielumu, par kādu neirons paplašina savas projekcijas, pirms veido savienojumus ar citām nervu šūnām., tāpēc Dscam olbaltumvielu pārprodukcija noved pie neparasti lieliem neironu izciļņiem.
Jūs arī identificējāt divus molekulārus ceļus, kas saplūst, lai regulētu Dscam pārpilnību. Viena, ar dubultu rāvējslēdzēju saistīta leicīnkināze (DLK), kas iesaistīta nervu atjaunošanā, veicina Dscam olbaltumvielu sintēzi, bet otra - trauslo X garīgās atpalicības proteīnu (FMRP), izraisot trausla X sindromu, kad Tas ir bojāts, kas nomāc Dscam olbaltumvielu sintēzi. Tā kā cilvēkiem ir kopīgi šie gēni ar Drosophila, DLK-FMRP-Dscam attiecības rada iespējamu terapeitiskās iejaukšanās mērķi, saskaņā ar Ye.
Daudzi gēni ir iesaistīti neiroloģiskos traucējumos, piemēram, Dauna sindromā, un ir sarežģīti zināt, kā molekulārie defekti izraisa šo slimību. "Tā kā Dscam funkcijām ir liela nozīme neironu attīstībā, tās defekti, ļoti iespējams, ir Dauna sindroma aspekts, " sacīja Ye, Medicīnas skolas Celulārās un attīstības bioloģijas katedras docents. no ASV.
Nākamais šī zinātnieka solis ir pārbaudīt Dscam pārmērīgas ekspresijas ietekmi pelēm, lai redzētu, kā mainās nervu sistēmas attīstība un dzīvnieka izturēšanās. Dauna sindroms rodas aptuveni vienā no 830 jaundzimušajiem, un saskaņā ar aprēķiniem no Ģenētiskās medicīnas Nacionālās bibliotēkas datiem šis stāvoklis ir aptuveni 250 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs.
Avots: www.DiarioSalud.net