Man ir MTHFR 677 heterozigotu gēnu mutācija, man ir viens vesels 15 gadus vecs dēls, bet es nezinu, vai viņam ir tāds pats defekts kā man. Vai man vajadzētu to pārbaudīt savam dēlam? Šogad man bija divi spontānie aborti (viena grūtniecība nomira 8 nedēļu laikā). Vai man ir izredzes uz veselīgu bērnu, ņemot vērā mutāciju un manu vecumu (36)?
Grūtniecības laikā ginekologam jāapsver antikoagulantu ārstēšana, taču obligāti jāanalizē citi spontāno abortu cēloņi, izņemot MTHFR. Ir nepieciešams lietot folskābi. Ja nav simptomu, dēls nav jāpārbauda.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
