Tādēļ šie gēni tagad ir kļuvuši par pievilcīgiem mērķiem ārstēšanā pret kalnu slimībām, kuras pazīstamas arī kā Mal de los Alturas un ar citiem nosaukumiem, kā arī citām slimībām, kurās ir iesaistīts skābekļa deficīts.
Apmēram 140 miljoni cilvēku regulāri dzīvo lielā augstumā virs jūras līmeņa. Jo lielāks augstums, jo zemāks ir skābekļa līmenis. Daudzi no šiem cilvēkiem ir pielāgojušies savai videi, bet citi hroniski cieš no Mal de las Alturas, ko jau agrīnā vecumā raksturo sirdslēkmes, insulti un plaušu problēmas.
Lai identificētu un raksturotu gēnus, kas iesaistīti adaptācijā vidē ar augstu augstumu un zemu skābekļa saturu, Dr. Gabriela Haddad komanda no Kalifornijas universitātes San Diego, Amerikas Savienotajās Valstīs, secināja visu 20 indivīdu genomu, kas dzīvo Andi. Desmit no viņiem cieš no hroniskas kalnu ļaunuma, bet desmit - ne.
Pētnieki atklāja 11 ģenētiskos reģionus ar būtiskām atšķirībām starp abām cilvēku grupām. Viņi atklāja, ka šajos ģenētiskajos reģionos desmit gēnu (SENP1 un ANP32D) lielākā skaitā tika izteikti gēni (desmit cilvēkiem ar hronisku kalnu slimību), salīdzinot ar tiem, kuriem nebija slimības
Komanda arī parādīja, ka šo divu gēnu ekspresijas samazināšana spēja uzlabot izdzīvošanu zemā skābekļa apstākļos gan cilvēku, gan mušu šūnās.
No šiem rezultātiem varēja iegūt daudz klīnisku pielietojumu. Pietiekami padziļinoties šajā pētījumu līnijā, divi identificētie un apstiprinātie gēni varētu kļūt par potenciāliem farmakoloģiskiem mērķiem, lai ārstētu hroniskas kalnu slimības un citas kaites, kas saistītas ar skābekļa deficītu.
Pētījumā ir strādājuši arī Universidad Peruana Cayetano Heredia, Vanderbilt Universitātes Medicīnas centra Nešvilā, Tenesī, ASV, un citu institūciju Augstuma pielāgošanās fizioloģijas laboratorijas speciālisti.
Avots: www.DiarioSalud.net
