Definīcija
Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas pazīstama kā autosomāli recesīva, kas nozīmē, ka, lai bērns varētu ciest, tam jāsaņem slimības gēns gan no tēva, gan no mātes. Šīs slimības cēlonis ir nepareiza kanāla darbība, kura funkcija ir hlora pārnešana. Tā rezultātā tiek novērota patoloģiska gļotu sabiezēšana, kas saistīta ar dehidratāciju, ķermeņa gļotādu līmenī, ieskaitot elpošanas un gremošanas traktu. Tādējādi cistiskā fibroze rada bojājumus daudziem ķermeņa orgāniem: vieni no galvenajiem, kas ir atbildīgi par slimības attīstību, ir plaušas un aizkuņģa dziedzeris. Cistiskā fibroze parādās agrīnā bērnībā, un pacientu dzīves ilgums ir samazināts.
Simptomi
Cistiskās fibrozes simptomi ir:
- organisma izdalīto sekrēciju hiperviskozitāte vai sabiezēšana;
- plaušu līmenī pastāvīga klepus parādīšanās, lielāka uzņēmība pret bronhītu un pēc tam, progresīvākā stadijā, hroniska elpošanas mazspēja;
- aizkuņģa dziedzera līmenī mēs atrodam aizkuņģa dziedzera nepietiekamību ar caureju, kas var spēcīgi ietekmēt pacienta augšanu;
- ļoti bieži tas ir saistīts ar diabētu aizkuņģa dziedzera nepietiekamības dēļ;
- gremošanas sistēmas līmenī parādās gremošanas trakta aizsprostojuma risks;
- Citus orgānus var ietekmēt netieši un parasti slimības progresējošās stadijās, ieskaitot sirdi.
Diagnoze
Sistemātiski Francijā jaundzimušo noteikšanu veic no 3 līdz 5 dzīves dienām. Sistemātiski tiek meklētas arī četras citas patoloģijas; anomāliju gadījumā jāveic citi testi. Cistiskās fibrozes diagnoze tiek veikta ar vienkāršu pārbaudi, kas ietver sviedru atgūšanu, lai to analizētu. Runa ir par hlora dozēšanu šajos sekrēcijās. Tomēr šis tests ir iespējams tikai bērnam, kura ķermeņa masa ir vismaz 4 kilogrami. Varat arī meklēt iesaistīto ģenētisko mutāciju.
Ārstēšana
Cistiskās fibrozes ārstēšana ir sarežģīta, un tai nepieciešama daudznozaru terapija ar dažādu specialitāšu ārstiem: fizioterapeitu, psihologu pēcpārbaudes un dietoloģijas speciālista. Pacients turpinās elpošanas fizioterapijas sesijas, kalorijām bagātu diētu, ko papildina fermenti (lipāzes, īpaši ar deficītu) un vitamīni. Biežu plaušu infekciju gadījumā pēc krēpu baktēriju analīzes ievada antibiotikas. Izvērstos elpošanas mazspējas gadījumos tiek plānota plaušu transplantācija, dažreiz saistīta ar sirds operāciju.
