Favisms jeb pupiņu slimība ir iedzimta ģenētiska slimība, kurā rodas dzīvībai bīstama anēmija. Tās attīstība var notikt dažādu faktoru ietekmē, ieskaitot pēc platgraudu ēšanas. Kādi ir favisma (pupiņu slimības) simptomi? Kas ir mantošana un ārstēšana?
Favisms (pupu slimība, pupu slimība, no latīņu nosaukuma plato pupiņu - Vicia faba) ir iedzimta ģenētiska slimība, kas var izpausties pēkšņi šķietami nekaitīgu faktoru ietekmē, piemēram, ēdot pupas.
Tiek lēsts, ka favisms ietekmē vairāk nekā 200 miljonus cilvēku visā pasaulē. Polijā 1 no 1000 cilvēkiem cieš no šīs slimības.
Satura rādītājs
- Favisms (pupiņu slimība) - cēloņi
- Favisms (pupiņu slimība) - simptomi
- Favisms (pupiņu slimība) - diagnoze
- Favisms (pupiņu slimība) - ārstēšana
Favisms (pupiņu slimība) - cēloņi
Favorītisma cēlonis ir fermenta glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficīts, kas atrodas X hromosomā.
Šim fermentam ir galvenā loma sarkano asins šūnu transformācijā. Fermenta uzdevums ir stimulēt noteikta faktora ražošanu, kas palīdz asins šūnām ilgāk izdzīvot.
Šī fermenta trūkums izraisa pārāk ātru sarkano asins šūnu nāvi. Kad sarkanās asins šūnas tiek sadalītas, to sastāvā esošais hemoglobīns tiek izlaists plazmā (tam jābūt pareizi iebūvētam sarkanajās asins šūnās). Šo procesu sauc par hemolīzi. Tā rezultātā attīstās hemolītiskā anēmija.
Tomēr tikai ar ģenētiska defekta klātbūtni nepietiek, lai izraisītu favisma simptomus. Bez ģenētiskā faktora ir jābūt arī papildu faktoram. Tas varētu būt:
- infekcija,
- zāļu (pat C vitamīna) lietošana,
- ēdot pupiņas, pat nelielu daudzumu, dažreiz pat nonākot saskarē ar tās ziedputekšņiem - cilvēkiem ar G6PD gēna mutāciju ir atšķirīga uzņēmība pret slimībām. Medicīnā pacienta jutīgums ietilpst vienā no trim klasēm.
Un tieši no platajām pupām favisms ieguva savu otro nosaukumu - "pupu slimība". Šīs slimības simptomi var parādīties arī pēc citu pākšaugu, piemēram, zaļo pupiņu, aunazirņu, zirņu vai lēcu ēšanas.
Ieteicamais raksts:
Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - cēloņi, simptomi un ārstēšana Labi zinātFavisms - vīrieši biežāk cieš no pupiņu slimībām
Favisms biežāk tiek diagnosticēts vīriešiem, jo gēns, kas ir atbildīgs par šīs slimības attīstību, atrodas X hromosomā.Vīriešiem ir tikai viena šāda hromosoma. Tādējādi ir pietiekami sabojāt vienu G6PD gēna eksemplāru, lai viņiem rastos favisma simptomi. Sievietēm ir divas X hromosomas, tāpēc tikai viena bojātā gēna eksemplāra klātbūtne neizraisīs viņas pupiņu slimības simptomus (jo viņām otrā hromosomā ir vēl viena pareiza gēna kopija "rezervē"). Lai sievietei rastos simptomi, viņai no abiem vecākiem būtu jāiegūst divas bojātā gēna kopijas, kas ir reti. Tomēr, lai nodotu defektīvo gēnu bērniem, nav nepieciešami slimības simptomi.
Favisms (pupiņu slimība) - simptomi
- Galvassāpes
- drudzis
- vemšana
- sāpes vēderā vai mugurkaula jostas daļā
- dzelte
- tumšs urīns
- nogurums
Favisms (pupiņu slimība) - diagnoze
Pacientiem ar aizdomām par favismu tiek veikta asins uztriepe, lai konstatētu patoloģiskus eritrocītus, pārbauda bilirubīna, hemoglobīna vai dzelzs līmeni asins plazmā.
Galīgā diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu.
Favisms (pupiņu slimība) - ārstēšana
Ārstēšanas pamatā galvenokārt ir sarkano asins šūnu pārliešana. Sakarā ar biežām un smagām hemolīzes epizodēm tiek veikta splenektomija - procedūra liesas noņemšanai. Nepieciešamā darbība ir izvairīties no faktoriem, kas izraisa hemolīzi.
Ieteicamais raksts:
Krabbes slimība - ģenētiska vielmaiņas slimība
---makulopatia-cukrzycowa.jpg)
