Nīmana-Pika slimība (bērnības Alcheimera slimība) - simptomi, cēloņi un ārstēšana

Nīmana-Pika slimību bieži dēvē par "bērnības Alcheimera slimību". Slimības gaitā holesterīns un citi lipīdi uzkrājas smadzenēs, izraisot tā noārdīšanos un līdz ar to arī demences simptomu parādīšanos. Kādi citi simptomi ir Nīmana-Pika slimībai? Kāda ir ārstēšana?

Nīmana-Pika slimība (bērnības Alcheimera slimība) ir reta slimība, kas ir progresējoša un galu galā letāla. Tās būtība ir lipīdu (holesterīna, sfingolipīdu un glikolipīdu) uzkrāšanās dažādos orgānos - liesā, aknās, plaušās, kaulu smadzenēs un smadzenēs -, traucējot to pareizu darbību. Polijā no šīs slimības cieš apmēram trīsdesmit cilvēku.

Atkarībā no pacienta vecuma pirmo simptomu rašanās brīdī un slimības progresēšanas dinamikas ir vairāki slimības veidi: A, B, C. A tips tiek diagnosticēts zīdaiņa vecumā. B tips parasti tiek diagnosticēts pusaudža gados. C un D tips parādās dažādos vecumos, un tas var izpausties maziem bērniem, pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā.

Nīmana-Pika slimība - cēloņi

Slimība ir ģenētiska. Tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka slimība var izpausties tikai tad, ja abi vecāki ir bojātā gēna nesēji. Parasti šie gēni ir atbildīgi par fermenta ražošanu, kas nepieciešams pareizai lipīdu metabolismam. Pacientiem ar Pick slimību šī enzīma nav vai tas ir nepietiekami ražots. SMPD1 gēna mutācija ir A un B tipa cēlonis. Abos tipos par simptomiem ir atbildīga sfingomielīna uzkrāšanās orgānos. A tipa gadījumā tas ir saistīts ar sfingomielināzes trūkumu, un B tipa ražošana ir nepietiekama. Pārbaude, kas atšķir abus veidus, ir sfingomielināzes līmenis asinīs. C tipu izraisa mutācijas gēni NPC1 un NPC2. D tips, iespējams, ir saistīts ar NPC1 gēna mutāciju. C un D tipos holesterīna transportēšana starp smadzeņu šūnām ir traucēta.

Lasiet arī: HUNTERA SINDROMS - II tipa Fabrija slimības mukopolisaharidozes simptomi un ārstēšana: cēloņi, iedzimtība, simptomi un ārstēšana Mukopolisaharidoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Nīmana-Pika slimība - simptomi

Atkarībā no klīniskā kursa, īpaši pēc pirmo simptomu parādīšanās, izšķir vairākus slimības veidus:

• A tips - pirmie simptomi izpaužas jaundzimušo / zīdaiņu periodā; tas ir visizplatītākais veids; galvenie simptomi ir: dzelte, hepatomegālija (palielinātas aknas), centrālās nervu sistēmas bojājumi, kas izpaužas kā patoloģiski refleksi, krampji, garīga atpalicība; ir ārkārtīgi nelabvēlīga prognoze, izdzīvošanas periods ir no 2 līdz 4 gadiem;
• B tips - simptomu parādīšanās bērnībā / pusaudža gados; Tas izpaužas kā: hepatosplenomegālija (izņemot aknas, arī liesa ir palielināta), elpošanas grūtības (saistītas ar samazinātu krūšu spēju ar palielinātiem orgāniem), sirds mazspēja; raksturīgs centrālās nervu sistēmas iesaistes trūkums; izdzīvošanas laiks no vēlas bērnības līdz pieauguša cilvēka vecumam;
• C un D tips (Jaunskotijas variants) - pirmo simptomu rašanās laiks ir mainīgs (bērnība / pusaudža vecums / pieaugušais); novērotais simptoms ir gan liesas un aknu palielināšanās, gan progresējoša nervu sistēmas deģenerācija, kas izpaužas:

Nīmana-Pika slimība ir pazīstama arī kā bērnības Alcheimera slimība, leikodistrofija vai lipīdu uzglabāšanas slimība.

• smadzenīšu ataksija, t.i., kustību ataksija. Ir problēmas ar līdzsvara saglabāšanu gan stāvus stāvoklī (tiek novērota ritmiska galvas un rumpja kratīšana), gan staigāšanas laikā (pacientam ir grūtības saglabāt ķermeņa vertikālo stāvokli, viņa gaita ir lēna, nestabila, uz tā sauktās platās pamatnes).
• dizartrija - ir runas traucējumi, ko izraisa mutes, mēles un balsenes muskuļu parēze
• disfāgija (disfāgija)
• progresējoša demence
• acs ābolu vertikālā kustība
• katapleksija - sastāv no pēkšņa muskuļu tonusa zaudēšanas un nokrišanas uz zemes vai pēkšņas aizmigšanas
• krampji
• distonija - tā ir nedabisku kustību piespiedu izpildīšana

Nīmana-Pika slimība - diagnoze

Pacientiem ar iepriekšminēto. Simptomiem jāietver neiroloģiska pārbaude, tostarp: muskuļu tonusa un spēka novērtēšana, refleksu novērtēšana, kustību novērtēšana, audiogramma, izraisīto BEP pārbaude. Turklāt pacientam jāveic oftalmoloģiskās, psiholoģiskās un psihiatriskās pārbaudes.

Diagnostika ietver arī kaulu smadzeņu, liesas, aknu, plaušu un limfmezglu biopsiju
putu šūnu klātbūtne (tie ir makrofāgi, kas satur lipīdus).

Galīgā diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz ģenētiskā testa rezultātiem.

Nīmana-Pika slimība - ārstēšana

Pacientiem nepieciešama pastāvīga aprūpe. Tās jāuzrauga dažādu specializāciju ārstu komandai: ģenētiķim, neonatologam vai pediatram, neirologam, kardiologam, pulomologam, internistam, hepetologam, gastroenterologam un ķirurgam.

Jaunu zāļu un gēnu terapijas pētījumi turpinās, dodot cerību pacientiem ar Nīmana-Pika slimību.

Līdz šim nav atrasta efektīva Nīmana-Pika A tipa slimības ārstēšana.

Pacientiem ar B tipu tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija, kas dod apmierinošu rezultātu.

C tipa gadījumā reti sastopamas zāles reti sastopamas zāles Miglustat (Zavesca). Diemžēl terapija ir ļoti dārga un netiek kompensēta.

C un D tips ievēro diētu ar zemu holesterīna līmeni. Diemžēl sekas nav apmierinošas.

Nīmana-Pika slimība - prognoze

A tipa Nīmana-Pika slimība pirmajos dzīves gados ir ātri letāla. Lielākā daļa pacientu ar C tipa slimību mirst pirms 20 gadu vecuma (daudzi līdz 10 gadu vecumam). Novēlota slimības sākšanās var pagarināt mūžu, taču ļoti reti cilvēks ar šo slimību dzīvo līdz 40 gadu vecumam.

Vērts zināt

Pick slimība tiek uzskatīta par retu slimību, kas nozīmē, ka tā ietekmē mazāk nekā 1 cilvēku 2000. gadā. Dažās populācijās šī slimība ir biežāk sastopama. A un B tips ir raksturīgs askenāzu ebrejiem, B tips Magribas apgabalam, C tips Hispanic-American iedzīvotājiem Jaungedas un Kolorādo dienvidos, D tips Franco-Kanādas iedzīvotājiem Nova Scotia

Ieteicamais raksts:

Gošē slimība - cēloņi, simptomi un ārstēšana Kur saņemt palīdzību

Cilvēku ar Nīmana-Pika un ar to saistītajām slimībām asociācija "dzīvo ar cerību"

Tā ir biedrība, kas strādā bērniem un viņu ģimenēm ar Nīmana-Pika sindromu un ar to saistītām slimībām.

Bibliogrāfija:

1. Ługowska A., Musielak M., Nīmaņa-Pika C tipa slimības diagnostika, Bērnu klīnika, 21. sējums

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Lipīdu uzglabāšanas slimību patoģenēze, "Postępy Biochemii" 2011, Nr. 57 (2)