Hemofilija - iedzimta asins slimība

Hemofilija ir reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar asins recēšanas traucējumiem. Hemofilija ir reta slimība, ar kuru bieži sasitumi un ilgstoša asiņošana skar 1 no 10 000 cilvēku. Tikai sievietes ir bojātā gēna nesējas, bet galvenokārt tas skar vīriešus.

Ja veselam cilvēkam tiek bojātas asinsvadu sienas (ārējās vai iekšējās) un brūce asiņo, dažu sekunžu laikā organisms sāk ražot vielas, kas pielīp pie asins trombocītiem t.s. bojātu trauku dekongestanti. Tā sākas asins recēšana (hemostāze) un pēc kāda laika apstājas asiņošana. Tas nav attiecināms uz cilvēkiem ar hemofiliju.

Satura rādītājs

1. Hemofilija - kas tas ir?
2. Hemofilija - simptomi
3. Hemofilija - mantojums
4. Hemofilija - trīs slimības veidi
5. Hemofilija - trīs slimības sejas
6. Hemofilija - ārstēšana
7. Hemofilija - situācija Polijā
8. Hemofilija. Fakti un mīti

Dzirdiet par hemofiliju, iedzimtu asins slimību. Kas ir vērts par to zināt? Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.

Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video

Hemofilija - kas tas ir?

Cilvēkiem ar hemofiliju nav (vai arī tas notiek ļoti mazā daudzumā) sasmalcināto vielu, kas ir viens no sarecēšanas faktoriem. Tāpēc asiņošana tajās ilgst ilgu laiku un var būt bīstama dzīvībai.

Slavenākais hemofilijas nesējs bija karaliene Viktorija, kura to nodeva pusei Eiropas kņazu ģimeņu. Slavenākais pacients bija Aleksandrs, pēdējā Krievijas cara dēls.

Tomēr ļoti reti sievietes var ciest no hemofilijas. Asins recēšanas faktora deficīts dažreiz tiek novērots arī dažās aknu slimībās. Tad pirmais simptoms ir ilgstošas ​​menstruācijas un bieža deguna asiņošana.

Hemofilija - simptomi

Pirmie slimības simptomi var parādīties uzreiz pēc piedzimšanas, bet visbiežāk tos pamana pirmā dzīves gada beigās, kad mazulis sāk rāpot - tas kļūst aktīvāks. Vecāki ar šausmām redz, ka zīdainim visu laiku ir jauni sasitumi.

Šīs nelielās zemādas asiņošanas nav kaitīgas jūsu veselībai. Bet apmēram divu vai trīs gadu vecumā asiņošana var sākties iekšējos orgānos, muskuļos, locītavās un pat smadzenēs. Asiņošanas izraisīts ievainojums var notikt vis banālākajās situācijās, piemēram, lēciena laikā, spēcīgāks sirsnīgs apskāviens. Asiņošana smadzenēs ir tiešs drauds dzīvībai. Tad bērna liktenis ir atkarīgs no laika, kurā tiek ievadīta viela asiņošanas apturēšanai.

Visnepatīkamākais slimības simptoms ir asiņošana locītavās. To sauc hemofilā artropātija, kas stipri vai pilnībā iznīcina locītavu. Pakāpeniska deģenerācija notiek ne tikai locītavu skrimšļos, bet arī membrānā, sinoviālajā šķidrumā un kaulos.

Ja pacientam netiek ievadītas pareizas zāles, notikumi notiek atkārtoti. Jau pēc pāris asiņošanas vienā un tajā pašā locītavā bojājumi ir tik nopietni, ka cilvēks kļūst atkarīgs. Tas arvien vairāk prasa aprūpi un palīdzību, veicot vienkāršas darbības, piemēram, ēšanu, ģērbšanos, nemaz nerunājot par pastaigām. Viņš kļūst nederīgs.

Ieteicamais raksts:

Iegūtā hemofilija - cēloņi, simptomi un ārstēšana

Hemofilija - mantojums

Hemofilija ir iedzimta slimība, kas jau ir dzimusi pasaulē un to nevar pārnest. Tas tiek nodots vecāku gēnos, kas satur informāciju par ķermeņa šūnu darbību.

Ja vīrietim ir hemofilija un sieviete nenes slimību izraisošo gēnu, nevienam no viņu attiecībās esošajiem dēliem nebūs hemofilijas. Tomēr katra meita mantos bojāto gēnu.Šīs sievietes sauc par hemofilijas nesējām. Viņi var vai nevar nodot šo gēnu saviem bērniem. Varbūtība, ka šādas sievietes dēls piedzims slims, ir 50%. Tāds pats procents tiek piemērots, ja pārvadātāja meita būs arī pārvadātāja.

Ir arī sievietes ar hemofiliju. Tomēr tas notiek tikai tad, kad tēvs ir slims un māte ir pārvadātāja. Medicīnā tas tomēr ir ārkārtīgi rets gadījums.Pastāv arī situācija, kad bērns piedzimst ar hemofiliju, lai gan ģimenē neviens no tā necieta. Šajā gadījumā par slimību ir atbildīga asins koagulācijas faktora gēna mutācija. Tomēr tas ir tikai 30 procenti. visi cilvēki ar hemofiliju.

Pirmie pārskati par hemofiliju parādās rakstos no mūsu ēras 1. un 2. gadsimta.

Hemofilija - trīs slimības veidi

• A tips: visizplatītākā slimības forma. Cietējiem nav pietiekami daudz asins recēšanas faktora VIII.
• B tips: retāk sastopams. Šajā gadījumā ir IX faktora deficīts. A un B tipa hemofilija galvenokārt skar vīriešus.
• C tips: šeit ir asins koagulācijas faktora deficīts. Šis hemofilijas veids galvenokārt skar ebrejus Aškenazi - gan sievietes, gan vīriešus

Visas trīs slimības formas ir identiskas, taču dažādu asinsreces faktoru trūkuma dēļ tās jāārstē atšķirīgi.

Hemofilija - trīs slimības sejas

Ir trīs hemofilijas veidi: viegla, mērena un smaga. Slimības forma ir atkarīga no asins recēšanas faktora līmeņa. Veselam cilvēkam VIII vai IX faktora līmenis svārstās no 50 līdz 150 procentiem.

• Viegla hemofilijas forma - šajā gadījumā līmenis svārstās no 5 līdz 30%. normāla asinsreces faktora aktivitāte. Šiem cilvēkiem var būt ilgstoša asiņošana pēc operācijas vai nopietnu ievainojumu rezultātā. Tomēr ar šo hemofilijas formu nopietna asiņošana nekad nevar notikt vai arī tā var kļūt neparasta. Asiņošana notiek tikai traumu rezultātā.
• Mērena hemofilijas forma ir 1-5 procenti. normāla asinsreces faktora aktivitāte. Šajā gadījumā pacienta dzīve ir sarežģītāka. Pēc operācijas vai nopietnas traumas var rasties ilgstoša asiņošana. Asiņošana var notikt arī vienkāršas zobu operācijas laikā. Asiņošana parasti notiek reizi mēnesī. Tomēr tie reti parādās bez redzama iemesla.
• Smaga hemofilijas forma - tas ir 1 procents. normāla asinsreces faktora aktivitāte. Šajā gadījumā notiek bieža asiņošana locītavās un muskuļos. Ceļu, potīšu un elkoņu locītavas ir īpaši neaizsargātas. Asiņošana var notikt bez redzama iemesla un var notikt vienu vai divas reizes nedēļā.

Hemofilija - ārstēšana

Ir efektīva hemofilijas ārstēšana. Pacientiem pastāvīgi jāpiegādā asins recēšanas faktora koncentrāts. Bet ārstēšana ir visefektīvākā, ja dozēšanu sāk pirms pirmās asiņošanas, kas ir agrā bērnībā. Šāda profilakse var glābt ne tikai no invaliditātes, bet arī dot iespēju iegūt izglītību, patstāvīgu dzīvi un pilnīgu neatkarību. Turklāt, kad bērns aug un iemācās sadzīvot ar savu slimību, ir atļauts koagulācijas faktoru ievadīt pēc pieprasījuma, t.i., kad iestājas insults. To var izdarīt, jo to paredz iepriekšējie raksturīgie simptomi.

Mūsdienās hemofilijas ārstēšana ir kļuvusi vieglāka ar rekombinantiem koncentrātiem. Gēnu struktūras izpratnes rezultātā ir noskaidrots, ka recēšanas faktoru ir iespējams ražot nevis no cilvēka asinīm, bet no atbilstošu šūnu kultūras, ieviešot tajās atbilstošu gēnu. Tās ir dzīvnieku šūnas, kas sāk ražot nepieciešamo olbaltumvielu pēc gēna ieviešanas. Kopš 90. gadu sākuma šādi rekombinantie koncentrāti ir aizstājuši no plazmas iegūtus medikamentus.Zinātnieki ir spiesti strādāt pie rekombinantiem koncentrātiem ar 80. gadu sākuma slimībām: HIV un C hepatīta vīrusu. Asins donori nav pētīti, un līdz ar to - hemofiliju infekcijas sāka strauji izplatīties.

Ieteicamais raksts:

Hemofilija - rehabilitācija. Vingrinājums cilvēkiem ar hemofiliju

Hemofilija - situācija Polijā

Pasaules Veselības organizācija (PVO) un Pasaules Hemofiliju federācija ir noteikusi terapeitisko standartu asins recēšanas faktora vienībām, kas regulāri jāievada. Tā rezultātā slimnieku dzīve daudz neatšķiras no veselīgu cilvēku dzīves. Tomēr pacientiem Polijā tiek dota nedaudz vairāk nekā puse no šīs normas. Kāpēc? Tā kā ārstu rīcībā ir ierobežots asinsreces faktora daudzums, viņiem jāizmanto ļoti saudzējoša attieksme, lai nodrošinātu, ka visiem pietiek. Tas nozīmē, ka pacienti ir lemti nepietiekamai ārstēšanai. Neārstēts, jo nav citas iespējas hemofilijas ārstēšanai. Asins recēšanas faktoru nevar aizstāt ar citu specifiku.

Tāpēc cilvēku ar hemofiliju dzīves līmenis mūsu valstī ir pilnībā atkarīgs no naudas. Oficiālie dati liecina, ka vairāk nekā 2000 cilvēku Polijā cieš no hemofilijas. cilvēku (reālais slimo cilvēku skaits var pārsniegt 3,5 tūkstošus). Tā kā tā ir iedzimta slimība, tā izpaužas bērnībā. Profilaktiska asinsreces faktora ievadīšana bērnam, kas sver 20 kg, mēnesī maksā 4800 PLN. Tas ir par daudz - saka ierēdņi, kas lemj par līdzekļu piešķiršanu. Un viņi apgalvo: izmantojot tikai terapiju pēc pieprasījuma, t.i., kad insults jau ir noticis, piemēram, locītavā, tiek iztērēts tikai PLN 1600. Bet šī "ārstēšana" - lai arī ir lētāka - tikai aptur asiņošanu, nevis novērš to. Tāpēc bieži rodas nopietni orgānu bojājumi, un tam nepieciešama ilga un speciālista ārstēšana. Kāpēc netiek ņemtas vērā dārgas slimnīcas uzturēšanās, mākslīgās locītavas un visbeidzot aprūpes un invaliditātes pabalsti? Nav aprēķinātas arī garīgās izmaksas, kas jāsedz pacientam un viņa ģimenei.

Hemofilija - terminu vārdnīca

A hemofilija A - to izraisa mutācija Xq28 lokusā, kas izraisa asins VIII koagulācijas faktora (antimolītiskā faktora) deficītu.

Hemofilija B - mutācija Xq27.1-q27.2 lokusā, IX asins koagulācijas faktora deficīts (christmasa faktors).

Asinsvadu osta - pastāvīga zemādas piekļuve vēnu asinsvadiem. Tas sastāv no kameras ar silikona membrānu un pievienotu katetru, kas beidzas centrālajā vēnā netālu no tās izejas uz labo ātriju. Ostas kamera visbiežāk atrodas subklāvijas reģionā. Ievietojot ostas kamerā ar īpašu adatu, piekļūst centrālajiem vēnu traukiem, caur kuriem ir iespējamas gan infūzijas, gan asins aspirācija. Silikona membrānu var caurdurt vairāk nekā 2000 reizes. Pareizi izveidotu un ekspluatētu ostu var izmantot vairākus gadus.

Inhibitori - antivielas (olbaltumvielas), ko cilvēka ķermenis ražo, lai cīnītos ar to, kas viņiem šķiet "svešs". Personai ar hemofiliju var attīstīties inhibitors, kas cīnās ar organismā ievadīto līdzekli. Ja inhibitori ir ļoti aktīvi, parastā līdzekļa deva var kļūt neefektīva. Inhibitori nav ļoti izplatīti. Visbiežāk tie parādās cilvēkiem ar smagu hemofiliju. Pirms operācijas vai lielas zobu operācijas ārstiem jāpārbauda, ​​vai personai, kura vēlas veikt procedūru, nav asinsreces faktora inhibitora. Īpašas zāles lieto asiņošanas ārstēšanai pacientiem ar asinsreces faktora inhibitoru. asins sarecēšana - dabisks, fizioloģisks process, kas novērš asins zudumu asinsvadu bojājumu dēļ. Asins sarecēšanas būtība ir plazmā izšķīdināta fibrinogēna trombīna ietekmē tromba (fibrīna) režģī nokļūšana. Asins sarecēšana ir viens no ķermeņa aizsardzības mehānismiem, kad tiek salauzti audi.

Asins koagulācijas faktors - vielu (galvenokārt olbaltumvielu un polipeptīdu) grupa, kas atrodas plazmā un ir atbildīga par asins recēšanas procesu. Divpadsmit no tiem ir marķēti ar romiešu cipariem, piemēram, II faktors - protrombīns, III - tromboplastīns, IV - kalcija joni. Pārējiem, kas atklāti vēlāk, nav numerācijas. Katru olbaltumvielu koagulācijas faktoru (izņemot i-fibrinogēnu) aktivizē fermentatīvā reakcija, kurā iesaistīts iepriekš aktivizēts faktors (kaskādes process).

Rekombinantās zāles - rodas gēnu inženierijas rezultātā.

Plazmas zāles - izgatavotas no cilvēka asinīm.

Hemofilija. Fakti un mīti

• 1. mīts Ja cilvēks ar hemofiliju sevi ievaino, viņš līdz nāvei noasiņos

Cilvēkiem ar hemofiliju asinis nerecē pareizi, tāpēc asiņošana tiek pagarināta. Tomēr ar pareizu ārstēšanu mēs varam viegli kontrolēt asiņošanu. Parasti cilvēkiem ar hemofiliju rodas iekšēja asiņošana. Tomēr nevar teikt, ka persona ar hemofiliju ātrāk asiņo. Dažreiz ilgstoša asiņošana tiek apturēta nedaudz ilgāk. Maziem griezumiem dažreiz ir nepieciešams spiediens uz griezuma, un tas parasti pilnībā atrisina problēmu.

• 2. mīts Cilvēki ar hemofiliju nevar sportot

Cilvēki ar hemofiliju zina, ka, stiprinot muskuļus un locītavas, viņi pasargā viņus no asiņošanas. Protams, ir jāizvairās no sporta veidiem, kas saistīti ar ļoti nopietniem ievainojumiem. Tie ir tā saucamie sazinieties ar sportu. Cilvēkiem ar hemofiliju jāiemācās sadzīvot ar savu slimību un atklāt, kas viņiem ir izdevīgs. Tomēr viņi var - un vajadzētu - nodarboties ar sportu, kas nāk par labu viņu veselībai un uztur viņus formā.

• 3. mīts Bērniem ar hemofiliju jāapmeklē īpašas skolas

Šis ir viens no kaitīgākajiem mītiem, jo ​​bērni ar hemofiliju attīstās tāpat kā viņu vienaudži, un pret viņiem jāizturas tāpat.

• 4. mīts Bērniem ar hemofiliju vienmēr jālieto ķiveres un spilventiņi

Tā absolūti nav taisnība. Katram bērnam, neatkarīgi no tā, vai viņam ir vai nav hemofilija, spēlējot traumu risku, piemēram, braucot ar velosipēdu vai braucot ar skrituļošanu, jāvalkā paliktņi un ķivere. Slēpotājiem jāvalkā arī ķivere.

• 5. mīts Hemofilija ir lipīga

Šāda viedokļa pieņemšanai nav pamata. Hemofilija ir ģenētiska, iedzimta slimība. Tomēr apmēram 30 procenti. hemofilijas rašanās ir saistīta ar gēnu mutāciju un nav saistīta ar tā saukto ģimenes vēsture.

Ieteicamais raksts:

Asiņu slimības: anēmija, policitēmija, leikēmija, hemofilija