Esmu jau 18. grūtniecības nedēļā un zinu, ka tas ir pēdējais aicinājums veikt invazīvu testu, ko sauc par amniocentēzi. Es paliku stāvoklī ar savu māsīcu, tāpēc mūsu tēvi ir brāļi. Es veicu Papp testus, un tas izrādījās ļoti pozitīvs, ar mazu varbūtību iegūt bērnu ar ģenētisko defektu, ko ietver šis tests. Radniecības dēļ es visu laiku domāju par amniocentēzi, bet, zinot, ka pastāv augļa bojājumu vai citu komplikāciju iespējamība, es jūtos noraizējusies un atkāpusies. Mums ir viena un tā pati asins grupa Rh- ar bērna tēvu.
Sakarības dēļ galvenokārt palielinās tādu slimību risks, kas saistītas ar atsevišķu gēnu mutācijām, un tam nepieciešama "mērķtiecīga" diagnostika, jo pati amniocentēze parasti tiek veikta hromosomu analīzes nolūkā un neļauj novērtēt atsevišķus gēnus. Ar normālu ASV attēlu un dubultu testa rezultātu, kas neliecina par lielāku hromosomu aberācijas iespējamību, amniocentēze ir medicīniski nepamatota, taču jums tas jāapspriež personīgi ģenētiskajā klīnikā.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
