Patau sindroms: cēloņi un simptomi. Kā ārstē bērnus ar 13. trisomiju?

Patau sindroms jeb trisomija 13. hromosomā ir sarežģītu iedzimtu defektu komplekss. Šīs ģenētiskās slimības attīstības risks palielinās sievietēm, kuras izvēlas bērnu pēc 35 vai 40 gadu vecuma. Kādi ir Patau sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir šāda veida slimību ārstēšana? Vai Patau sindroms ir iedzimts?

Patau sindroms ir sarežģītu iedzimtu defektu komplekss, ko izraisa 13. hromosomas papildu trešā kopija DNS. 13. hromosomas trisomija ir visretākā un smagākā trisomijas forma, kas diagnosticēta 1: 8000-12 000 dzimušiem bērniem. Ārstu pieredze rāda, ka tas biežāk skar meitenes. Vīriešu augļi parasti nedzīvo līdz dzimšanai.

Satura rādītājs:

1. Patau sindroms: cēloņi
2. Patau sindroms: simptomi
3. Patau sindroms: diagnostika
4. Patau sindroms: prognoze
5. Patau sindroms: ārstēšana
6. Patau sindroms: riska faktori
7. Vai Patau sindroms ir iedzimts?

Patau sindroms ir sarežģītu iedzimtu defektu komplekss, ko izraisa 13. hromosomas papildu trešā kopija DNS. 13. hromosomas trisomija ir visretākā un smagākā trisomijas forma, kas diagnosticēta 1: 8000-12 000 dzimušiem bērniem. Ārstu pieredze rāda, ka tas biežāk skar meitenes. Vīriešu augļi parasti nedzīvo līdz dzimšanai.

Satura rādītājs:

1. Patau sindroms: cēloņi
2. Patau sindroms: simptomi
3. Patau sindroms: diagnostika
4. Patau sindroms: prognoze
5. Patau sindroms: ārstēšana
6. Patau sindroms: riska faktori
7. Vai Patau sindroms ir iedzimts?

Patau sindroms: cēloņi

Apspriesto hromosomu aberāciju var izraisīt nepareiza un - kas jāuzsver - spontāna homologo hromosomu (tēva un mātes) atdalīšana reproduktīvo šūnu ģenerēšanas procesā. Tā rezultātā visa tetrada nonāk vienā no gametām (tai ir par vienu hromosomu par daudz, t.i., n + 1), un uz otru neviena hromosoma no šī pāra nenonāk.

Pāra 13. hromosomas trisomijas cēlonis var būt arī - piederēt līdzsvarotu translokāciju grupai -, uz kuru var atsaukties, kad hromosomas tiek pārkārtotas, t.i., viena hromosoma no viena pāra ir piesaistīta cita pāra hromosomai. Translokāciju var vai nu mantot no vecākiem, vai arī tā var rasties apaugļošanās laikā.

Patau sindroms: simptomi

• Pirmsdzemdību simptomi

Patau sindromu var diagnosticēt jau otrajā grūtniecības trimestrī. Tad ultraskaņas izmeklēšanas laikā jūs varat redzēt, cita starpā fiziskās attīstības aizture vai mikrocefālija.

• Simptomi pēcdzemdību periodā

Patau sindroms sastāv no vairākiem desmitiem dažādu defektu, tāpēc raksturīgākie simptomi ir uzskaitīti zemāk:

• zems dzimšanas svars
• muskuļu tonusa samazināšana
• galvas ādas zudums
• holoprosencefalija (nepilnīga priekšējo smadzeņu sadalīšana)
• smagi redzes traucējumi (ieskaitot ciklopus - divu acs ābolu vietā ir viens)
• nenormāli attīstīts deguns
• lūpu un / vai aukslēju plaisa
• daudzi ausu cilpu defekti, piem., ar zemu iestatījumu
• ekstremitāšu anomālijas (piemēram, papildu pirksti vai pirksti, "bises āmura" formas pirksti, ievērojams papēdis);

Turklāt ir iespējams diagnosticēt sirds un nieru defektus, smadzeņu un nervu cauruļu anomālijas, zēnu kriptorichismu un meiteņu dzemdes anomālijas.

Jāatzīmē, ka iepriekš minētie anomālijas nenotiek vienlaikus, un to smagums galvenokārt ir atkarīgs no ģenētisko traucējumu veida (visa vai tikai daļa no papildu hromosomas).

Lasiet arī: Kaķa kliedziena sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana Dauna sindroms - cēloņi, gaita, diagnoze Ushera sindroms ir reta ģenētiska slimība. Ushera sindroma simptomi un ārstēšana Uzziniet par Patau sindroma cēloņiem un simptomiem. Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.

Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta HTML5 video

Patau sindroms: diagnostika

• Diagnostika pirmsdzemdību periodā

Pirmais izmeklējums, kura laikā sākotnēji var diagnosticēt Patau sindromu, ir iepriekš minētais Ultraskaņa. Ja ir aizdomas par slimību, ārsts var nosūtīt pacientu uz invazīviem pirmsdzemdību testiem, piemēram, amniocentēzi vai koriona villus paraugu ņemšanu. Pamatojoties uz savākto šūnu materiālu, tiek veikti citoģenētiskie testi, kas ar 99% pārliecību var apstiprināt slimības klātbūtni.

• Diagnostika pēc bērna piedzimšanas

Pēc dzemdībām atkal veic ģenētiskos testus, analizējot hromosomas, lai noteiktu galīgo diagnozi.

Patau sindroms: prognoze

Iedzimtu patoloģiju līdzāspastāvēšanas dēļ lielākā daļa (aptuveni 80%) bērnu ar Patau sindromu mirst dažu dienu vai nedēļu laikā pēc dzimšanas. Vairāk nekā 90% nedzīvo līdz pirmā dzīves gada beigām, tikai aptuveni 5% pacientu sasniedz trīs gadu vecumu.

Patau sindroms: ārstēšana

Simptomu daudzveidības dēļ ārstēšana ir atkarīga no bērna veselības. Tāpēc var būt nepieciešama, piemēram, lūpu šķeltnes vai aukslēju šķeltnes operācija vai sirds defekts. Fizikālajai terapijai ir milzīga loma simptomātiskajā ārstēšanā.

Patau sindroms: riska faktori

Šīs ģenētiskās slimības attīstības risks palielinās sievietēm, kuras izvēlas bērnu pēc 35 vai 40 gadu vecuma.

Vēl viens faktors, kas palielina Patau sindroma risku, ir tas, ka viens no vecākiem veic 13. pāra līdzsvarotās hromosomas translokāciju.

Vai Patau sindroms ir iedzimts?

Pat ja vienam no vecākiem ir līdzvērtīga translokācija - kas ir viens no 13. hromosomas trisomijas cēloņiem - defektīvie gēni nav jānodod pēcnācējiem. Iespējams arī, ka bērns mantos tādu pašu līdzsvarotu translokāciju kā vecāks, bet nepiedzīvos diskomfortu vai piedzims ar attīstības kavēšanos (risks ir lielāks nekā vidēji). Var gadīties arī tā, ka grūtniecība beidzas ar spontānu abortu.

Ieteicamais raksts:

Edvardsa sindroms: cēloņi un simptomi. Edvardsa sindroma ārstēšana