Manam 5 mēnešus vecajam bērniņam ir dismorfiskas pazīmes. Bērnam ir diagonāla grumbiņa, mandeļu formas acis un zemas ausis. Vai pēc šādām pazīmēm var runāt par ģenētisku slimību? Man grūtniecības laikā bija amniocentēze, un kariotips bija pozitīvs.
Diemžēl pareizais kariotipa rezultāts neizslēdz ģenētisku slimību. Dismorfisko pazīmju atrašana ir norāde uz ģenētisko konsultāciju un iespējamiem testiem. Tomēr bez intervijas un bērna pārbaudes es nevaru pateikt, kādā virzienā, vai konkrētai komandai vai vispārīgāk.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
