Vēl pirms pusotra gada Polijā nebija efektīvas SMA ārstēšanas. Patlaban vairāk nekā 700 pacienti saņem pirmo medikamentu šai slimībai - nusinersen, programmā "Mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšana". Par mugurkaula muskuļu atrofiju un ārstēšanas ietekmi uz pacientiem Prof. Dr. hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen ir zāles, kas var pasargāt jaunākos pacientus no invaliditātes un pat nāves. Pieaugušiem pacientiem, pateicoties ārstēšanai, tiek novērots arī uzlabojums, un zaudētās funkcijas atgriežas, kas nozīmē viņu lielāku neatkarību.
Kas ir SMA? Kāda ir tā seja un kāpēc slimība ir tik bīstama? Ko pacientu un viņu ģimenes dzīvē ir mainījis Veselības ministrijas lēmums par modernās terapijas atlīdzināšanu? Par to runājam ar prof. Dr. hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neiroloģe, Varšavas Medicīnas universitātes Neiroloģijas nodaļas un klīnikas vadītāja.
- SMA ir slimība, par kuru daudzus gadus, izņemot neirologus, neviens nav dzirdējis. Lūdzu, paskaidrojiet, kas tas ir.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: mugurkaula muskuļu atrofija ir ģenētiski noteikta slimība. To klasificē kā retu slimību. Tas tiek mantots recesīvi, kas nozīmē, ka bērns to parasti manto no abiem vecākiem. Vecāki ir darbspējīgi cilvēki un parasti negaida, ka defektīvo gēnu nodos savām atvasēm.
Mantošanas metodes dēļ vairāki bērni vienā ģimenē var ciest no mugurkaula muskuļu atrofijas. Bet ne visi bērni slimo vienādi. Simptomu laiks un to smagums var būt atšķirīgs. Visbiežāk SMA tiek diagnosticēta bērnībā.
Slimības saknē ir gēna mutācijas, saīsināti SMN1. Katram veselam cilvēkam ir SMN1 gēns un līdzīgs, bet ne identisks SMN2 gēns. SMN1 gēns ražo ļoti svarīgu olbaltumvielu, ko sauc par motoro neironu dzīves olbaltumvielām.
Gandrīz identiskais SMN2 gēns ražo arī olbaltumvielu, taču tā ir mazāk nekā SMN1 funkcija, un tā ir arī mazāk stabila. Veselam cilvēkam šī olbaltumvielu daudzumam nav nozīmes, bet cilvēkam, kurš cieš no mugurkaula muskuļu atrofijas, jo vairāk olbaltumvielu rada SMN2 gēns (jo lielāks ir SMN2 kopiju skaits), jo slimība parasti ir vieglāka.
- Kā notiek slimība?
A.K-P.: Vissmagākajos un retākajos gadījumos slimība var izpausties jau pirmsdzemdību periodā. To sauc SMA0. Visizplatītākā forma ir agri zīdaiņi, t.i., SMA1. Pirmajos dzīves mēnešos bērns šķiet vesels, bet neizstrādā motoriku, kas redzama veseliem bērniem. Bez farmakoloģiskās ārstēšanas (kas mums ir bijusi pusotru gadu), šiem bērniem attīstījās elpošanas mazspēja, kas bija nāves cēlonis.
Citai slimības formai, t.i., SMA2, ir nedaudz hroniskāka gaita. Simptomi tiek novēroti dzīves otrajā pusē, bērni sēž, bet nestaigā neatkarīgi. Un vēl viena SMA3 slimības forma, kurā bērns sēž viens, laika gaitā sāk staigāt.
Tomēr slimības progresēšanas dēļ šīs prasmes tiek zaudētas pēc dažiem vai vairākiem gadiem. SMA ir smaga, progresējoša slimība, kas vienmēr izraisa smagu invaliditāti.
- Jūs minējāt, ka šo slimību dažreiz diagnosticē dzemdē.
A.K-P.: Tā ir taisnība, bet šīs ir ļoti retas situācijas. Agrīna diagnostika ir ideāla terapijas efektivitātei. Mums ir lieliski ģenētiskie testi, kas ļauj ātri identificēt mugurkaula muskuļu atrofiju.
Pasaulē un vairākās Eiropas valstīs jaundzimušo skrīnings jau tiek veikts, lai slimību atklātu pēc iespējas agrāk, asimptomātiskā periodā un sāktu ārstēšanu pirms neatgriezeniska ķermeņa bojājuma. Polijā vēl nav veikta SMA skrīnings jaundzimušajiem. Šādas programmas ieviešana vēl vairāk palielinātu terapijas efektivitāti. Mēs tam esam būtiski sagatavojušies.
Šajā brīdī var būt vērts uzsvērt, ka Polija ir Eiropas līderis jaundzimušo skrīningā, pateicoties kuriem mēs ļoti agri atklājam daudzas bīstamas slimības un ātri ieviešam efektīvu ārstēšanu.
- Medicīniskā statistika liecina, ka Polijā no SMA cieš 850–900 cilvēku. Vai līdzīgs fenomena mērogs notiek Eiropā un pasaulē?
A.K-P.: Mūsu epidemioloģiskie rādītāji neatšķiras no globālajiem. Publicētie pētījumi liecina, ka katru gadu Polijā piedzimst apmēram 50 bērni, kuriem diagnosticēta mugurkaula muskuļu atrofija. Šajā grupā ietilpst bērni, kuriem pirmajos dzīves mēnešos attīstīsies SMA1, un pacienti ar SMA2 un SMA3, kuriem simptomi parādīsies vēlāk.
- Līdz 2019. gada janvārim pacientiem ar SMA varēja piedāvāt tikai rehabilitāciju un uztura ārstēšanu. Pēc kompensācijas ieviešanas par zālēm, kas efektīvi tiek galā ar slimības simptomiem, situācija krasi mainījās. Vai tās ir zāles visiem pacientiem?
A.K-P.: Simptomātiska ārstēšana, t.i. rehabilitācija, atbilstoša diēta, dažreiz ortopēdiska ārstēšana pacientiem joprojām ir ļoti svarīga. Polijā pieejamās zāles ir zāles visiem pacientiem neatkarīgi no viņu vecuma.
Vislielāko efektivitāti iegūst, ievadot zāles pēc iespējas agrāk, pirms parādās progresējoši slimības simptomi. Pašlaik mums ir pusotra gada pieredze NHF zāļu programmas vadīšanā SMA.
Lai gan tas nav tik iespaidīgs, uzlabojums tiek novērots pat pacientiem, kuriem ir smaga un progresējoša slimība. Šiem pacientiem ir nepieciešams vairāk laika, lai uzlabotu viņu fizisko stāvokli, taču ir progress. Vislabāk uz ārstēšanu reaģē jaunākie bērni.
- Šis ir īpašs brīdis ne tikai pacientiem, bet arī neirologiem.
A.K-P.: Tā ir taisnība. Pateicoties kompensācijas un zāļu programmai, mēs esam ieguvuši efektīvu ieroci cīņai ar šo katastrofisko ģenētisko slimību.Protams, šīs nav zāles, kas pilnībā izārstēs mūsu pacientus, taču tās novērš slimības progresēšanu un dod viņiem iespēju izvairīties no invaliditātes un, jaunāko gadījumā, dzīvot normālu dzīvi. Turklāt dzimst arī cita cerība.
Gēnu terapija bērniem līdz 2 gadu vecumam reģistrēta ASV. Varbūt tuvāko gadu laikā mēs varēsim sasniegt zāles, kas ir vairāk pielāgotas pacienta vajadzībām.
- Cik daudz pacientu Polijā gūst labumu no mūsdienu ārstēšanas?
A.K-P.: Pašlaik šo terapiju lieto vairāk nekā 700 pacienti, gan bērni, gan pieaugušie. Tas, ka lielāko daļu SMA slimnieku ārstē ar mūsdienīgu ārstēšanu, nozīmē arī to, ka mazāk nekā gada laikā pēc zāļu programmas uzsākšanas mēs varējām teoriju ieviest klīniskajā praksē.
- Pacienti, kuri saņem zāles, redz uzlabojumus, dažreiz viņi paši ir ļoti pārsteigti, ka viņi atkal var izdarīt kaut ko tādu, kas nebija iespējams.
A.K-P.: Tas tiešām notiek. Mēs to arī pamanām. Jaunā terapija ļauj pacientiem darīt to, ko viņi nav darījuši mēnešos vai gados. Vai arī gadās, ka pacienti nezaudē mobilitāti. Tas ir liels gandarījums visiem. Neatkarības atgūšana, pat tikai daļēji, it īpaši hronisku slimību gadījumā, ir liels sasniegums. Slimam cilvēkam, kurš nebija neatkarīgs, bija nepieciešama diennakts aprūpe, viņš pats var ēst un ģērbties. SMA ir visa mūža slimība.
Parasti mūsu pacientus pieskata ģimenes. Dēla vai meitas veselības uzlabošana ir arī liels atvieglojums vecākiem, kuri dažreiz ir slimi un vecāki. Viņi uzsver, ka neatkarības atgūšanas vērošana no viņu pleciem noņem milzīgu nastu. Tam ir ne tikai medicīniska, bet arī cilvēka dimensija. Tam, ka jūs atgūstat fitnesu, ir arī terapeitiska dimensija. Pacients ir vairāk gatavs sportot un vairāk cenšas rehabilitācijas laikā.
Īsāk sakot, mūsu skolēniem atgriežas vēlme dzīvot. Es bieži dzirdu no jauniešiem - pabeidzu bakalauru, tagad iestājos maģistrantūrā, jo zinu, ka man ir pietiekami daudz spēka, lai tos pabeigtu. Kāds, kurš strādāja nepilnu slodzi, nolemj pieņemt vēl vienu izaicinājumu vai veltīt vairāk laika rehabilitācijai. Īsāk sakot, pacientu dzīves kvalitāte krasi mainās.
- Vai terapija, ja tā ir sākta, ir jāturpina līdz dzīves beigām?
A.K-P.: No tā, ko mēs zinām par slimības mehānismu un zāļu darbības mehānismu, mums ir darīšana ar hroniskas slimības hronisku ārstēšanu. Ārstēšanas režīms ir paredzēts visiem, neatkarīgi no simptomu smaguma un pacientu vecuma. Noteikumus par dalību narkotiku programmās detalizēti apraksta Nacionālais veselības fonds.
Pirms ārstēšanas uzsākšanas ir jāievēro trīs galvenie nosacījumi. Pirmkārt, ģenētiskajai pārbaudei jāapstiprina SMA diagnoze. Otrkārt, ir jābūt iespējai ievadīt zāles tieši mugurkaula kanālā, jo tā zāles tiek ievadītas. Trešais nosacījums ir pacienta piekrišana ārstēšanai. Polijā ārstēšanu veic gandrīz 30 neiroloģijas un bērnu neiroloģijas departamentos.
Es ceru, ka visi pacienti varēs iekļūt zāļu programmā līdz šī gada beigām. Pašlaik jaundzimušie, kuriem diagnosticēta SMA, negaida ārstēšanu. Rzeszów, Bērnu neiroloģijas klīnikā, ārsta Elžbieta Czyżyk komanda bērna dzīves otrajā dienā ievadīja nusinersen. Tas ir milzīgs panākums. Tas arī parāda apņēmību, ar kādu mēs rīkojamies, ja mēs varam dziedēt, mēs to darām nekavējoties.
Lasiet arī: Jaunas terapijas SMA. Galu galā slimību var apturēt
