Definīcija
Porfīrija ir slimība, kas izpaužas ar hemoglobīna priekšgājēju molekulu klātbūtni organismā, ko sauc par porfirīniem, ko mēs atrodam urīnā un fekālijās. Porfīrija var būt primitīva un iedzimta izcelsme šo pigmentu sintēzes metabolisma traucējumu dēļ. Atkarībā no orgāna, kurā rodas metabolisma traucējumi, ir vairāki primitīvas porfīrijas veidi: aknu porfīrijas (ja tās nāk no aknām), eritropoētiskās porfīrijas (ja stāvoklis rodas no kaulu smadzenēm) un jauktās porfīrijas. Porfīrijas tips, ko sauc arī par Günther slimību, izpaužas no bērnības un saglabājas līdz pieauguša cilvēka vecumam. Porfīrija var būt arī sekundāra, un to var izraisīt īpaši medikamenti vai saindēšanās, piemēram, smago metālu dēļ.
Simptomi
Simptomi, kas saistīti ar dažādajiem porfīrijas veidiem, izpaužas ļoti līdzīgi: porfirīnu klātbūtne urīnā un fekālijās, kas urīnam piešķir purpursarkanu vai brūnu krāsu. Citas pazīmes ir nepastāvīgas un mainās atkarībā no porfīrijas veida:
- Günther slimības un citu veidu porfīrijas gadījumā pēc saules iedarbības bullae zem ādas rada rētas;
- vardarbīgas sāpes vēderā;
- slikta dūša un vemšana;
- nervu traucējumi pārejošas paralīzes veida gadījumā;
- īslaicīgas psihiskas problēmas dažās akūtās porfīrijās.
Diagnoze
Porfīrijas diagnoze tiek veikta, izmantojot urīna vai asins paraugu. Tajos mēs atklājam porfirīnu klātbūtni. Ir aizdomas, kad urīns ir sarkanbrūnā krāsā.
Ārstēšana
Dažu porfīrijas veidu lielas krīzes gadījumā saistītajiem pretsāpju līdzekļiem tiek nozīmēta intravenoza ogļhidrātu piegāde. Parasti akūta krīze dažu dienu laikā spontāni izzūd. Tomēr daži simptomi var saglabāties ilgi pēc slimības beigām. Šajos gadījumos ir nepieciešams veikt ārstēšanu.
