Dažreiz dzīve un līdz ar to arī sports spēj izraisīt līdzdalības un lepnuma smaidu pat visbēdīgākajās ziņās. Šis ir stāsts par jauno poļu 14 gadus veco zēnu Dawid Zapisek, kurš nomira, saslimstot ar 1. tipa mugurkaula muskuļu atrofiju - deģeneratīvu slimību, kas patērēja viņa spēkus, līdz tā tika pilnībā nodzēsta 2012. gada 18. septembrī. Kā viņi norādīja ārsti, Zapisek varēja nodzīvot tikai 5 gadus, taču notika neizskaidrojams brīnums, ka, pirms viņa sirds nespēja stāvēt, šis jauneklis varēja piepildīt savu sapni. Nelieli nogrimis Casillas nesvinēja nevienu no mērķiem pret City, kuru ietekmēja ziņas.
Jaunais poļi, kura svars bija ap 10 kilogramiem, izturēja pietiekami, lai pēdējā Eirokausa spēlē tiktos ar Ikeru Kasillasu. "Es nevēlos nomirt pirms Eiropas čempionāta. Es vēlētos tikties ar spēlētājiem no Spānijas, jo īpaši ar Ikeru Casillasu, " pirms pēdējā kontinentālā čempionāta atlases čempionāta teica Davids Zapiseks. La Roja viņu nepameta. Kapteinis Iker Casillas tikās ar šo mazo cīnītāju Gdaņskā, kur Vicente del Bosque nacionālā komanda izspēlēja čempionāta pirmo posmu.
Tas, iespējams, bija viens no vissvarīgākajiem mirkļiem Davida Zapiseka dzīvē, kurš gulēja piespiests pie skābekļa pudeles telpā, kas bija viņa īpašā Madrides svētnīca - klubs, kuru viņš sāka apmeklēt 2007. gadā. Zapisekam bija bijis iespēja tikties ar citiem Madrides Real spēlētājiem, piemēram, Cristiano Ronaldo iepriekš, taču viņš nevarēja redzēt Casillas. Eiropas čempionātā viņš to izdarīja, un Casillas zina, ka viņš padarīja laimīgu kādu, kurš to bija pelnījis.
"Ja šis sapnis piepildīsies, viss, kas man ir palicis, ir satikties ar Dievu, " pirms tikšanās ar Casillas teica Dawid Zapisek. Dažus mēnešus vēlāk šis tik jaunā vecuma poļu cīnītājs jau ir sācis ceļu uz citu gaidāmo tikšanos. Kad ziņas bija zināmas, La Roja vārtsargs nosūtīja piemiņas ziņojumu savam “draugam”. "Visdziļākā līdzjūtība ģimenei. Atpūtieties mierā, draugs, " viņš rakstīja.
LA AME UN TAS RAKSTUROJUMS
Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) vai mugurkaula amiotrofija ir dažādu muskuļu slimību grupa. Kopumā tas ir otrais galvenais neiromuskulāro slimību cēlonis pēc Dučenes muskuļu distrofijas.
Lielākoties cilvēkam defektīvais gēns ir jāpārmanto no abiem vecākiem, lai tas tiktu ietekmēts. Aptuveni 4 no katriem 100 000 cilvēku cieš no šī stāvokļa.
Smagākā forma ir mugurkaula muskuļu atrofija I tips, ko sauc arī par Verdnigas-Hofmana slimību. Zīdaiņiem ar II tipa mugurkaula muskuļu atrofiju zīdīšanas perioda sākumā ir mazāk intensīvi simptomi, bet laika gaitā tie vājina. III tipa mugurkaula muskuļu atrofija ir vismazāk smagā slimības forma.
Mugurkaula muskuļu atrofija pieaugušā vecumā var parādīties retos gadījumos, parasti kā slimības maigāka forma.
Šāda veida atrofijas ģimenes anamnēze ir visu šo traucējumu veidu riska faktors.
Simptomi
Zīdaiņi ar I tipa mugurkaula muskuļa atrofiju piedzimst ar ļoti mazu muskuļu tonusu, vājiem muskuļiem, kā arī ar elpošanas un barošanas problēmām.
Ar II tipa mugurkaula muskuļu atrofiju simptomi var parādīties tikai no 6 mēnešu līdz divu gadu vecuma.
III tipa mugurkaula muskuļu atrofija ir maigāka slimība, kas sākas bērnībā vai pusaudža gados un lēnām pasliktinās.
IV tips ir vēl maigāks, ar vājumu, kas sākas pieaugušā vecumā.
Bieži vien vājums vispirms tiek pamanīts plecu un kāju muskuļos. Vājums laika gaitā pasliktinās un galu galā kļūst intensīvs.
Simptomi zīdainim:
Elpošanas traucējumi, kas izraisa skābekļa trūkumu
Ēšanas grūtības (ēdiens var nokļūt trahejā, nevis kuņģī)
Flaccid baby (zems muskuļu tonuss)
Galvas kontroles neesamība
Maza kustība
Pasliktināšanās vājums
Simptomi bērnam:
Arvien biežākas ir nopietnas elpceļu infekcijas
Deguna balss
Pasliktināšanās poza
Pārbaudes un eksāmeni
Ārsts sagatavos rūpīgu slimības vēsturi un veiks nervu sistēmas un smadzeņu (neiroloģisko) izmeklēšanu, lai noskaidrotu, vai ir:
Neiromuskulāras slimības ģimenes anamnēze
Gludi muskuļi
Nav dziļu cīpslu refleksu
Mēles muskuļa spazmas (muskuļu fascinēšana)
Eksāmeni:
Aldolase
Eritrocītu sedimentācijas ātrums (ESR)
Kreatīna kināzes līmenis
DNS pārbaude, lai apstiprinātu diagnozi
Elektromiogrāfija (EMG)
Laktāts / piruvāts
Mugurkaula MRI
Muskuļu biopsija
Nervu vadīšanas ātrums
Sūkalu aminoskābes
Vairogdziedzeri stimulējošais hormons (TSH)
Ārstēšana
Slimības izraisīts vājums netiek ārstēts. Papildu aprūpe ir svarīga. Jāpievērš uzmanība elpošanas sistēmai, jo ietekmētajiem cilvēkiem ir grūti pasargāt sevi no nosmakšanas. Bieži ir elpošanas ceļu komplikācijas.
Fizioterapija ir svarīga, lai novērstu muskuļu un cīpslu kontrakcijas un mugurkaula patoloģisku izliekumu (skolioze). Var būt nepieciešama ortopēdisko ierīču (korsetes) lietošana.
Cerības (prognoze)
Cilvēki ar muguras muskuļu atrofiju I tipā elpošanas problēmu un infekciju dēļ reti dzīvo ilgāk par 2 līdz 3 gadiem. Izdzīvošanas laiks ar II tipu ir ilgāks, bet slimība nogalina visvairāk skartos cilvēkus, kamēr viņi vēl ir bērni.
Bērni ar III tipa slimību var izdzīvot līdz agrīnai pieauguša cilvēka vecumam. Tomēr cilvēki ar visām slimības formām cieš no vājuma un slinkuma, kas laika gaitā pasliktinās.
Iespējamās komplikācijas
Aspirācija (cietie un šķidrie pārtikas produkti nonāk plaušās un izraisa pneimoniju)
Muskuļu un cīpslu kontrakcijas
Sirds mazspēja
Skolioze
Kad jāsazinās ar medicīnas speciālistu
Zvaniet ārstam, ja jūsu bērns:
Šķiet vājš
Izstrādājiet citus mugurkaula muskuļu atrofijas simptomus
Ir grūti barot
Elpošanas grūtības var ātri kļūt par ārkārtas situāciju.
Profilakse
Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir mugurkaula muskuļu atrofija un kuri vēlas bērnus.
Alternatīvi nosaukumi
Verdnigas-Hofmanes slimība
Atsauces
Sarnat HB. Mugurkaula muskuļu atrofijas. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelsona mācību grāmata pediatrijā. 19. ed. Filadelfija, Pa: Elsevjērs; 2011: 604.2.
.jpg)
---normy-w-badaniu-biochemicznym.jpg)
