Definīcija
Virsnieru hiperplāzija vai iedzimta virsnieru hiperplāzija ir reta un iedzimta ģenētiska slimība. Hiperplāzija ir tādu šūnu patoloģiska proliferācija, kuras ir identiskas konstitūcijai ar normālām šūnām, kuras veido audus vai orgānus. Virsnieru dziedzeri ir dziedzeri, kas atrodas virs nierēm, kas ļauj sintēt vairākas molekulas. Virsnieru hiperplāzija rodas molekulas deficīta dēļ, kas nepieciešama virsnieru izdalīto glikokortikoīdu sintēzei. Reaģējot uz kortizola deficītu, hipofīze lielos daudzumos izdala citu hormonu - AKTH, izraisot hiperplāziju. Slepenais virsnieru dziedzeris, atbildot uz to, daudzi vīriešu dzimuma hormoni (androgēni).
Simptomi
Virsnieru hiperplāzija notiek šādi:
- meiteņu virilizācija embrionālās dzīves laikā;
- dzimumorgānu neskaidrība dzimšanas brīdī;
- ārējo dzimumorgānu anomālijas;
- zēniem - dzimumlocekļa hipertrofija ar sēklinieku atrofiju;
- pirmsdzemdību pubertāte;
- arteriāla hipertensija;
- auglības problēmas pieaugušā vecumā;
- liekais svars
- kaulu demineralizācija
Diagnoze
Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas diagnoze pašlaik tiek sistemātiski veikta, 5 dzīves dienās dozējot hormonu: progesteronu 17 OH.
Ārstēšana
Virsnieru hiperplāzijas ārstēšana ir mūža aizstājterapija, kuras pamatā ir hidrokortizons. Tas ļauj kompensēt deficīta hormonus. Meitenēm tiek izmantota terapija, kas cīnās pret androgēnu darbību.
Profilakse
Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas sākumu nevar paredzēt, taču to var sistemātiski diagnosticēt jau piedzimstot, lai pēc iespējas ātrāk sāktu nepieciešamos pasākumus (17 OH progesterona deva). Turklāt, lai sāktu intrauterīno terapiju, vecākiem, kuriem jau ir skarts bērns vai kuriem ir gēns, kam ir šī mutācija, tiek ierosināta pirmsdzemdību diagnoze.
-porada-eksperta.jpg)
