Otrdiena, 2012. gada 20. novembris. Starptautiska ģenētiķu, pediatru, ķirurgu un epidemiologu komanda no 23 institūcijām trīs kontinentos ir identificējusi divas cilvēka genoma jomas, kuras ir saistītas ar visizplatītāko sindromu kraniosinostozi - priekšlaicīgu kaulu aplikumu slēgšanu. galvaskauss, saskaņā ar “Dabas ģenētiku”. "Mēs esam atklājuši divus ģenētiskos faktorus, kas ir cieši saistīti ar visizplatītāko galvaskausa priekšlaicīgas aizvēršanās veidu, " sacīja Simeons Bojādžijevs, Pediatrijas un ģenētikas profesors, pētījuma galvenais pētnieks un Starptautiskā kraniosinostozes konsorcija direktors. Pēc šī eksperta domām, šie atklājumi kādu dienu varētu izraisīt pirmsdzemdību diagnostiku un diagnostikas testus vai veikt agrīnu iejaukšanos, lai to novērstu.
Agrīnā augļa un zīdaiņa attīstības laikā galvaskauss tiek izgatavots, lai atdalītu kaulainās plāksnes, kas ļauj augt galvai, tāpēc robežas starp plāksnēm parasti pilnībā neizkusīs līdz bērna 2 gadu vecumam, atstājot pagaidu "mīkstas daļas" šuvju krustojumā.
Ja kauli pievienojas pārāk agri, ko sauc par kraniosinostozi, bērnam attīstās deformēta galva, un, ja to neārstē, smadzeņu saspiešanas dēļ slimība var izraisīt komplikācijas, piemēram, neiroloģiskas un redzes problēmas un mācīšanās traucējumus. Parasti kraniosinostozei nepieciešama korekcija ar neiroķirurģiju.
Apmēram 20 procenti kraniosinostozes gadījumu iepriekš ir bijuši saistīti ar vairākiem dažādiem ģenētiskiem sindromiem, taču lielākajai daļai gadījumu tie nav zināmi ģimenes anamnēzē vai nav cēloņa. Visizplatītākā sindromiskās kraniosinostozes forma, kas skar aptuveni 1 no 5000 jaundzimušajiem, sastāv no sagitāla šuves - galvenās šuves, kas iet caur galvaskausa augšējās daļas centru, par kuru tika veikta šī izmeklēšana.
Lai palīdzētu noteikt cēloni, pētnieki skenēja visu kraniosinostozi slimo cilvēku grupas genomu un salīdzināja to ar kontroles grupu cilvēkiem bez šīs komplikācijas, meklējot atsevišķu nukleotīdu polimorfismus (SNP vai "griezumus"), kas saistīti ar Kraniosinostoze un ir izmaiņas DNS vienā nukleotīdā, kas atšķiras no parastās pozīcijas. Cilvēka genomā ir apmēram trīs miljardi nukleotīdu, kas ir galvenie DNS elementi.
Rezultāti identificēja ļoti spēcīgas SNP asociācijas divos genoma apgabalos, kas kodē kaulu morfoģenētisko proteīnu 2 (BMP2) un Bardet-Biedl 9 p (BBS9), abiem ir nozīme skeleta attīstībā. "Tas sniedz pārliecinošus pierādījumus tam, ka sagitālajam kraniosinostozes sindromam ir svarīga ģenētiskā sastāvdaļa, " saka Boyadjiev, lai gan viņš atzīst, ka ģenētiskās atšķirības pilnībā neizskaidro stāvokļa attīstību un ka droši vien svarīgi ir arī citi gēni un vides faktori. "Divu bioloģiski ticamu kandidātu gēnu identificēšana, kas ietekmē sagitālas kraniosinostozes jutīgumu, piedāvā daudzsološus norādījumus, meklējot izpratni par to, kā šie apstākļi attīstās, " sacīja Emīlija Harisa, institūta Tulkošanas genoma pētījumu nodaļas vadītāja. Nacionālie zobārstniecības un kraniofaciālie pētījumi.
Avots:
Tags:
Glosārijs Seksualitāte Jaunumi
Agrīnā augļa un zīdaiņa attīstības laikā galvaskauss tiek izgatavots, lai atdalītu kaulainās plāksnes, kas ļauj augt galvai, tāpēc robežas starp plāksnēm parasti pilnībā neizkusīs līdz bērna 2 gadu vecumam, atstājot pagaidu "mīkstas daļas" šuvju krustojumā.
Ja kauli pievienojas pārāk agri, ko sauc par kraniosinostozi, bērnam attīstās deformēta galva, un, ja to neārstē, smadzeņu saspiešanas dēļ slimība var izraisīt komplikācijas, piemēram, neiroloģiskas un redzes problēmas un mācīšanās traucējumus. Parasti kraniosinostozei nepieciešama korekcija ar neiroķirurģiju.
Apmēram 20 procenti kraniosinostozes gadījumu iepriekš ir bijuši saistīti ar vairākiem dažādiem ģenētiskiem sindromiem, taču lielākajai daļai gadījumu tie nav zināmi ģimenes anamnēzē vai nav cēloņa. Visizplatītākā sindromiskās kraniosinostozes forma, kas skar aptuveni 1 no 5000 jaundzimušajiem, sastāv no sagitāla šuves - galvenās šuves, kas iet caur galvaskausa augšējās daļas centru, par kuru tika veikta šī izmeklēšana.
Lai palīdzētu noteikt cēloni, pētnieki skenēja visu kraniosinostozi slimo cilvēku grupas genomu un salīdzināja to ar kontroles grupu cilvēkiem bez šīs komplikācijas, meklējot atsevišķu nukleotīdu polimorfismus (SNP vai "griezumus"), kas saistīti ar Kraniosinostoze un ir izmaiņas DNS vienā nukleotīdā, kas atšķiras no parastās pozīcijas. Cilvēka genomā ir apmēram trīs miljardi nukleotīdu, kas ir galvenie DNS elementi.
Rezultāti identificēja ļoti spēcīgas SNP asociācijas divos genoma apgabalos, kas kodē kaulu morfoģenētisko proteīnu 2 (BMP2) un Bardet-Biedl 9 p (BBS9), abiem ir nozīme skeleta attīstībā. "Tas sniedz pārliecinošus pierādījumus tam, ka sagitālajam kraniosinostozes sindromam ir svarīga ģenētiskā sastāvdaļa, " saka Boyadjiev, lai gan viņš atzīst, ka ģenētiskās atšķirības pilnībā neizskaidro stāvokļa attīstību un ka droši vien svarīgi ir arī citi gēni un vides faktori. "Divu bioloģiski ticamu kandidātu gēnu identificēšana, kas ietekmē sagitālas kraniosinostozes jutīgumu, piedāvā daudzsološus norādījumus, meklējot izpratni par to, kā šie apstākļi attīstās, " sacīja Emīlija Harisa, institūta Tulkošanas genoma pētījumu nodaļas vadītāja. Nacionālie zobārstniecības un kraniofaciālie pētījumi.
Avots:
---makulopatia-cukrzycowa.jpg)
