Katra reta slimība skar mazāk nekā piecus cilvēkus uz 10 000 iedzīvotāju, bet kopumā tā skar vienu no 17 cilvēkiem, un 80% gadījumu tie ir saistīti ar ģenētiku, tāpēc eksperti tic, ka zinātnes sasniegumi, jo īpaši genomu analīzes līmenī, ļauj uzlabot pašreizējās zināšanas.
Preses konferencē, kas notika Barselonā un kas atbildīga par dažādiem Vācijas, Francijas, Anglijas, Austrālijas un Spānijas projektu aspektiem, ir aprakstīti pētījumu “ambiciozie mērķi”, kuru mērķis ir ģenētisko un klīnisko datu apvienošana, lai izveidotu pilnu Visas šīs kaites.
Tie 38 miljoni ir piešķirti Starptautiskā reti sastopamo slimību pētniecības konsorcija (IRDiRC) ietvaros, un tie tiks īpaši piešķirti trim projektiem: EURenOmics - koncentrējas uz nieru slimībām -, neiromika - neirodeģeneratīvas un neiromuskulāras slimības - un RD-Connect - attīstīt globālu infrastruktūru, kas ļauj dalīties pētījumu rezultātos.
EURenOmics koordinēs Heidelbergas Universitāte (Vācija), Neuromics - Tībingena (Vācija) un RD-Connect - Ņūkāsla (Apvienotā Karaliste), savukārt atbalstu starptautiskai sadarbībai caur IRDiRC koordinēs Francijas impērija.
Vairāki Spānijas centri piedalās katra projekta nozaru aspektos, tostarp Nacionālais genomas analīzes centrs (CNAG), Nacionālais onkoloģijas pētījumu centrs (CNIO) un Madrides Carlos III veselības institūts.
Tādā veidā pētnieki tiecas dalīties ar to, kādas ģenētiskās izmaiņas vai kāda izmaiņu kombinācija izraisa katru slimību, un tādējādi spēt artikulēt farmakoloģiskās procedūras, kurām to zemā ekonomiskā atdeves dēļ ir grūti piesaistīt lielo farmācijas laboratoriju interesi.
Starptautiskā sadarbība
Francijas Inserm emeritēto pētījumu direktore Ségolène Aymé paskaidroja, ka vairāk nekā 4000 pētījumu grupu, kas koncentrējas uz vairāk nekā 2100 slimībām, piedalās globālajā IRDiRC, kas līdz šim ļāva aprakstīt apmēram 1800 gēnus, kas saistīti ar šiem stāvokļiem. .
Pārējie pētnieki, kas piedalījās preses konferencē - Monica Ensini (Eurordis, Francija), Hugh Dawkins (Rietumu Veselības departaments, Austrālija), Franz Schaefer (Heidelbergas Universitātes Medicīnas centrs, Vācija), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne), Apvienotā Karaliste), Olafs Riess (Tubingenas Universitāte, Vācija) un Ivo Guta (Nacionālais genomu analīzes centrs, Spānija) - ir uzsvēruši, cik svarīgi ir koordinēt progresu šajā jomā, jo izvirzīto mērķu sasniegšana būs neiespējama nesadarbojoties
Tāpat viņi ir uzsvēruši, ka ir maz ārstu, kas ir eksperti reto slimību jomā, tāpēc pacientiem ir jāveic milzīgi reisi, līdz viņi saņem diagnozi, un tāpēc pētījuma mērķis būs atvieglot viņu ārstēšanu un uzlabot Jūsu cerība un dzīves kvalitāte.
Klīniskās un ģenētiskās informācijas apmaiņa tomēr ir saistīta ar ētiskām un morālām dilemmām, un tai ir jāpārvar arī atšķirīgi likumi katras valsts līmenī, tāpēc pētnieki ir arī uzsvēruši, ka viņi būs īpaši uzmanīgi, apstrādājot datus, kas visās gadījumam jābūt ar pacienta informētu piekrišanu
Avots: www.DiarioSalud.net
