Ceturtdiena, 2014. gada 13. marts. - Ticot pasaules galotnei un pēc tam izjūtot visdziļāko izmisumu. Tas ir ārkārtējas garastāvokļa svārstības, no kurām cieš cilvēki ar bipolāriem traucējumiem - slimība, kurai raksturīgi atkārtoti mānijas un depresijas periodi.
Starptautiska ekspertu grupa no Bonnas universitātes slimnīcas, Centrālā garīgās veselības institūta Manheimā (abi Vācijā) un Bāzeles universitātes slimnīcas (Šveice) ir atklājusi divus jaunus gēnu reģionus, kas saistīti ar šo slimību. . Turklāt pētnieki spēja apstiprināt trīs papildu aizdomās turamos gēnus. Rezultāti tiek publicēti žurnālā «Nature Communications».
«1% iedzīvotāju cieš no bipolāriem vai mānijas depresijas traucējumiem. Pacienti piedzīvo patiesu emociju kalniņu, ”skaidro Sinc Sven Cichon, Šveices slimnīcas galvenais autors un pētnieks. Šo ārkārtējo pārmaiņu laikā viņi piedzīvo mānijas fāzes ar diženuma maldiem, paaugstinātu seksuālo vēlmi un samazinātu vajadzību pēc miega, kā arī depresīvas fāzes ar ļoti nomāktu garastāvokli, kas var izraisīt pat domas par pašnāvību.
"Kaut arī slimības cēloņi vēl nav pilnībā izprotami, papildus psihosociāliem izraisītājiem svarīgu lomu spēlē arī ģenētiski faktori, " piebilst Kihons.
Pēdējos gados eksperti jau bija iesaistīti vairāku gēnu, kas saistīti ar bipolāriem traucējumiem, dekodēšanā. Tomēr tas, ko autori saka par šī darba sākšanu, ir izlases lielums, jo tas ir lielākais pētījums par bipolāriem traucējumiem.
"Bipolāru traucējumu ģenētiskā pamata izpēte šādā mērogā līdz šim ir unikāla visā pasaulē, " saka Marcella Rietschel no Vācijas garīgās veselības institūta.
Jauni ģenētiski dati tika iegūti no 2266 pacientiem ar mānijas depresijas traucējumiem un 5028 kontrolcilvēkiem, un tie tika apvienoti ar esošajām datu kopām. Kopumā dati par 9747 pacientiem ģenētisko materiālu tika salīdzināti ar datiem no 14 278 veseliem cilvēkiem.
Bet mānijas-depresijas traucējumos iesaistīto gēnu meklēšana ir kā adatas meklēšana siena kaudzē. "Viena gēna ieguldījums ir tik mazs, ka tos parasti nevar identificēt kā ģenētisko atšķirību" fona troksni ", " saka Cichon.
Tikai tad, ja liela daudzuma bipolāru traucējumu pacientu DNS tiek salīdzinātas ar tikpat liela skaita veselīgu cilvēku ģenētisko materiālu, statistiski var apstiprināt atšķirības. Un tieši tie aizdomīgie reģioni - kas norāda uz slimību - zinātniekiem ir zināmi kā “kandidātu gēni”.
Izmantojot automatizētas analīzes metodes, pētnieki reģistrēja attiecīgi aptuveni 2, 3 miljonus dažādu reģionu pacientu ģenētiskajā materiālā un kontrolierīcēs. Turpmākā novērtēšana, izmantojot biostatistiskas metodes, atklāja kopumā piecus riska reģionus DNS, kas saistīti ar bipolāriem traucējumiem. Divi no šiem reģioniem ir jauns atklājums: ADCY2 gēns piektajā hromosomā un reģions ar nosaukumu MIR2113-POU3F2 sestajā hromosomā. Savukārt riska reģioni ANK3, ODZ4 un TRANK1 jau bija aprakstīti iepriekšējos pētījumos.
“Tomēr šie trīs gēnu reģioni tika statistiski labāk apstiprināti mūsu pētījumos. Tagad savienojums ar bipolāriem traucējumiem ir kļuvis vēl skaidrāks, ”saka Markus M. Nöthen, vēl viens no Bonnas universitātes autoriem.
Pētniekus īpaši interesē jaunatklātā ADCY2 gēna reģions, jo tas kodē fermentu, kas piedalās signālu vadīšanā nervu šūnās. «Zināšanas par šīs slimības bioloģisko bāzi var būt sākumpunkts jaunām terapijām. Šie atklājumi var uzlabot mūsu izpratni par bioloģiskajiem mehānismiem, kas ir bipolāru traucējumu attīstības pamatā, ”secina Cichon.
Avots:
Tags:
Glosārijs Uzturs Cut-And-Bērnu
Starptautiska ekspertu grupa no Bonnas universitātes slimnīcas, Centrālā garīgās veselības institūta Manheimā (abi Vācijā) un Bāzeles universitātes slimnīcas (Šveice) ir atklājusi divus jaunus gēnu reģionus, kas saistīti ar šo slimību. . Turklāt pētnieki spēja apstiprināt trīs papildu aizdomās turamos gēnus. Rezultāti tiek publicēti žurnālā «Nature Communications».
«1% iedzīvotāju cieš no bipolāriem vai mānijas depresijas traucējumiem. Pacienti piedzīvo patiesu emociju kalniņu, ”skaidro Sinc Sven Cichon, Šveices slimnīcas galvenais autors un pētnieks. Šo ārkārtējo pārmaiņu laikā viņi piedzīvo mānijas fāzes ar diženuma maldiem, paaugstinātu seksuālo vēlmi un samazinātu vajadzību pēc miega, kā arī depresīvas fāzes ar ļoti nomāktu garastāvokli, kas var izraisīt pat domas par pašnāvību.
"Kaut arī slimības cēloņi vēl nav pilnībā izprotami, papildus psihosociāliem izraisītājiem svarīgu lomu spēlē arī ģenētiski faktori, " piebilst Kihons.
Pēdējos gados eksperti jau bija iesaistīti vairāku gēnu, kas saistīti ar bipolāriem traucējumiem, dekodēšanā. Tomēr tas, ko autori saka par šī darba sākšanu, ir izlases lielums, jo tas ir lielākais pētījums par bipolāriem traucējumiem.
"Bipolāru traucējumu ģenētiskā pamata izpēte šādā mērogā līdz šim ir unikāla visā pasaulē, " saka Marcella Rietschel no Vācijas garīgās veselības institūta.
Jauni ģenētiski dati tika iegūti no 2266 pacientiem ar mānijas depresijas traucējumiem un 5028 kontrolcilvēkiem, un tie tika apvienoti ar esošajām datu kopām. Kopumā dati par 9747 pacientiem ģenētisko materiālu tika salīdzināti ar datiem no 14 278 veseliem cilvēkiem.
Bet mānijas-depresijas traucējumos iesaistīto gēnu meklēšana ir kā adatas meklēšana siena kaudzē. "Viena gēna ieguldījums ir tik mazs, ka tos parasti nevar identificēt kā ģenētisko atšķirību" fona troksni ", " saka Cichon.
Tikai tad, ja liela daudzuma bipolāru traucējumu pacientu DNS tiek salīdzinātas ar tikpat liela skaita veselīgu cilvēku ģenētisko materiālu, statistiski var apstiprināt atšķirības. Un tieši tie aizdomīgie reģioni - kas norāda uz slimību - zinātniekiem ir zināmi kā “kandidātu gēni”.
Jaunas procedūras
Izmantojot automatizētas analīzes metodes, pētnieki reģistrēja attiecīgi aptuveni 2, 3 miljonus dažādu reģionu pacientu ģenētiskajā materiālā un kontrolierīcēs. Turpmākā novērtēšana, izmantojot biostatistiskas metodes, atklāja kopumā piecus riska reģionus DNS, kas saistīti ar bipolāriem traucējumiem. Divi no šiem reģioniem ir jauns atklājums: ADCY2 gēns piektajā hromosomā un reģions ar nosaukumu MIR2113-POU3F2 sestajā hromosomā. Savukārt riska reģioni ANK3, ODZ4 un TRANK1 jau bija aprakstīti iepriekšējos pētījumos.
“Tomēr šie trīs gēnu reģioni tika statistiski labāk apstiprināti mūsu pētījumos. Tagad savienojums ar bipolāriem traucējumiem ir kļuvis vēl skaidrāks, ”saka Markus M. Nöthen, vēl viens no Bonnas universitātes autoriem.
Pētniekus īpaši interesē jaunatklātā ADCY2 gēna reģions, jo tas kodē fermentu, kas piedalās signālu vadīšanā nervu šūnās. «Zināšanas par šīs slimības bioloģisko bāzi var būt sākumpunkts jaunām terapijām. Šie atklājumi var uzlabot mūsu izpratni par bioloģiskajiem mehānismiem, kas ir bipolāru traucējumu attīstības pamatā, ”secina Cichon.
Avots:
---makulopatia-cukrzycowa.jpg)
