Smags kombinēts imūndeficīts (DICS): cēloņi, simptomi un ārstēšana

Smags kombinētais imūndeficīts (DICS) ir reta primitīva imūndeficīta forma. Šis sindroms ietekmē imūnsistēmas šūnas. Tālāk pārskats par DICS cēloņiem, tā simptomiem un paredzēto ārstēšanu.

Smaga kombinēta imūndeficīta dažādas formas un cēloņi

Pastāv vairākas smaga kombinēta imūndeficīta formas, visas ģenētisko patoloģiju dēļ, kas ietekmē imūnsistēmas šūnas. Biežāk novēro T-šūnu receptoru deficītu, ko sauc arī par smagu kombinētu ar X saistītu imūndeficītu. To izraisa X hromosomas gēna mutācija.Šī forma veido no 45 līdz 50% DICS gadījumu. un ietekmē tikai vīriešus.


Smagu kombinētu imūndeficītu var izraisīt arī adenozīna deamināzes deficīts, kas izraisa T limfocītu nāvi, vai Janus olbaltumvielu kināzes defekts (forma, kas līdzīga deficītam, kas saistīts ar X). Šajos divos gadījumos var skart sievietes un vīriešus.

Simptomi

Smaga kombinēta imūndeficīta galvenais simptoms ir pārmērīga infekciju atkārtošanās no pirmajiem dzīves mēnešiem. Parasti tās ir nopietnas infekcijas, piemēram, pneimonija, meningīts vai septicēmija. Infekcija, kas parasti ir labdabīga bērnā, kuram ir normāla imunitāte, piemēram, vējbakas, piemēram, var traucēt DICS skarta bērna dzīvībai svarīgu prognozi, izplatoties iekšējos orgānos. Otrs bieži novērotā smagā kombinētā imūndeficīta simptoms ir pastāvīga caureja. Tas var izraisīt nopietnas sekas, piemēram, nepietiekams uzturs un svara zudums.

Diagnoze

Smaga kombinēta imūndeficīta diagnoze parasti tiek noteikta bērnam pirmajā dzīves gadā. Pēc simptomu novērošanas tiek veikta limfocītu numerācija. Bērnam, kuru ietekmē DICS, vidēji ir tikai 1700 limfocītu uz mikrolitru asiņu, salīdzinot ar 4000 mazuļiem ar normālu imunitāti.


Ģimenes anamnēzes gadījumā var veikt pirmsdzemdību diagnozi (ģenētisko testu).

Ārstēšana

Smaga kombinēta imūndeficīta ārstnieciskā ārstēšana ir cilmes šūnu transplantācija, kas nāk no kaulu smadzenēm vai nabassaites asinīm (hematopoētiskās šūnas). Šis transplantāts ļauj aizstāt nepilnīgās šūnas ar normālajām šūnām.


Transplantētās šūnas nāk no saderīga donora, piemēram, brāļa vai māsas. Ir arī iespējams redzēt daļēji saderīgu donoru kā pacienta tēvu vai māti. Panākumu līmenis ir lielāks, ja transplantācija tiek veikta pirms 3 ar pusi mēnešu vecuma.