Vilsona slimība ir reta, bet ļoti bīstama vielmaiņas slimība. Tās gaitā varš, kas organismā uzkrājas pārmērīgi, bojā smadzenes un aknas, pakāpeniski novedot pie to neveiksmes. Kādi ir Vilsona slimības cēloņi un simptomi? Kā pret viņu izturas?
Vilsona slimība jeb lidaknu deģenerācija ir ģenētiski noteikta vielmaiņas slimība, kuras būtība ir vara pārpalikuma nogulsnēšanās orgānos, galvenokārt aknās un smadzenēs, kā arī radzenē, sirdī un nierēs. Šo stāvokli izraisa nepareizi funkcionējoša šī elementa izņemšanas no ķermeņa sistēma (tā, kas atbildīga par vara absorbciju no gremošanas sistēmas, darbojas pareizi). Tā rezultātā tiek sabojāti orgāni, kuros uzkrājas varš, un to darbs pakāpeniski tiek traucēts.
Vilsona slimība pieder reto slimību grupai. Tiek lēsts, ka tā sastopamība ir 30/100 000 iedzīvotāju.
Vilsona slimība - cēloņi
Vilsona slimības cēlonis ir ATP7B gēna mutācija, kas noved pie vara izdalīšanās ar žulti traucējumiem un līdz ar to - tā uzkrāšanās organismā. Defektīvais gēns tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā, ti, lai slimības simptomi attīstītos, no katra vecāka ir jāpārmanto bojātā gēna kopija. Tiek lēsts, ka 1 no 90 cilvēkiem ir asimptomātiski šāda gēna nesēji.
Ieteicamais raksts:
Kaķa kliedziena sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana Lasi arī: Varš: īpašības un loma organismā Brūns (brūns) diabēts vai primāra hemohromatoze Tauku aknu slimība: pētījumi un ārstēšanaVilsona slimība - simptomi
Sākumā varš tiek nogulsnēts tikai aknās. Kad tas ir pārslogots, varš tiek atbrīvots un caur asinsriti virzās uz citiem orgāniem. Tad parādās šādi simptomi:
- aknas - simptomi var izpausties kā aknu iekaisums, steatoze vai ciroze ar portālu hipertensiju, t.i., palielinātas aknas, sāpes vēderā, ādas dzeltenīga krāsa, ādas sasitumi, kāju pietūkums;
- nervu sistēma - var parādīties ģeneralizētas distonijas (nedabisku kustību piespiedu izpilde) simptomi, parkinsonijas simptomi (piemēram, muskuļu sasprindzinājuma traucējumi, kustību traucējumi ekstremitāšu un galvas trīces formā, apgrūtināta rīšana un runas traucējumi, nosmakšana);
- Kayser-Fleischer gredzens - vara nogulsnes acs radzenē, kas veido zeltaini brūnu gredzenu (tas ir Vilsona slimībai raksturīgs simptoms un apstiprina diagnozi);
- dažiem pacientiem var attīstīties personības un uzvedības traucējumi (agresija, atkarība no vielām, skolas un darba grūtības) un pat mānija un depresija;
Kaut arī vara uzkrāšanās Vilsona slimībā sākas jau piedzimstot, simptomi visbiežāk parādās vecumā no 20 līdz 30 gadiem.
Vilsona slimība - diagnoze
Diagnostikas pamatā ir asins analīzes (ceruloplazmīna - fermenta koncentrācija, kas satur aptuveni 90 procentus)asinis asins serumā, pats varš un aknu enzīmi) un urīns (lai noteiktu vara daudzumu, kas dienas laikā izdalās ar urīnu). Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta acu pārbaude, izmantojot t.s. spraugas lampa. Galīgā diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu.
Vilsona slimība - ārstēšana
Terapijas mērķis ir noņemt lieko varu no ķermeņa un novērst tā atjaunošanos. Pacientam visbiežāk tiek ievadīts penicilamīns. Tās ir zāles, kas apvienojas ar vara joniem un veido tā saukto kompleksi savienojumi, kas labi šķīst ūdenī, tāpēc tos var izvadīt ar urīnu. Šāda veida ārstēšana ir visa mūža garumā. Izņēmums ir pacienti pēc aknu transplantācijas (kuriem indikācija ir aknu mazspēja).
Tas jums noderēsVilsona slimība - diēta
Cilvēkiem ar Vilsona slimību no uztura būtu jāizslēdz ar varu bagāti pārtikas produkti, tas ir:
- zivis
- rieksti
- veseli graudaugu graudi (ieskaitot pilngraudu maizi, pārslas)
- subprodukti (aknas)
- šokolāde
- raugs
- salāti
- sēnes
- nedaudz ūdens
Piena, ābolu, tomātu, apelsīnu, olu, gaļas un liellopa gaļas varš ir maz.
Jums vajadzētu arī atturēties no ēdienu gatavošanas ar vara galda piederumiem vai virtuves piederumiem.
Par autoru
Lasiet vairāk šī autora rakstus
