Pētījumi par cistisko fibrozi

Cistiskā fibroze ir slimība, kuru var noteikt, veicot skrīningu, pirmsdzemdību un ģenētisko testēšanu. Šim pētījumam ir liela nozīme šīs visizplatītākās cilvēku ģenētiskās slimības diagnosticēšanai, savlaicīgai ārstēšanai un rehabilitācijai.

Cistiskā fibroze ir slimība, kuru var noteikt, veicot skrīningu, pirmsdzemdību testēšanu un ģenētisko testēšanu. Tie ir ļoti svarīgi, jo cistisko fibrozi ir grūti noteikt, jo tās simptomi nav ļoti specifiski.

Cistiskā fibroze - jaundzimušo skrīnings

Jaundzimušo skrīnings identificē iedzimtas slimības, izmantojot atbilstošus testus, pirms to simptomi attīstās. Pēc Veselības ministrijas datiem, ja to neārstē, tas izraisa smagu nepietiekamu uzturu, obstruktīvas plaušu slimības un elpošanas ceļu infekcijas. Cistiskās fibrozes diagnostika agrā zīdaiņa vecumā ļauj savlaicīgi atklāt un ārstēt aizkuņģa dziedzera eksokrīno nepietiekamību, novērst uztura deficītu un panākt slimiem bērniem pareizu somatisko attīstību (ķermeņa svars un augums).

Pārbaude ietver jaundzimušo asiņu ņemšanu uz īpaša salvešu papīra un nosūtīšanu uz laboratoriju.

Cistiskās fibrozes skrīnings aptver visus jaundzimušos Polijā no 2009. gada jūnija.

LASI ARĪ:

• ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS: cēloņi, iedzimtība un diagnoze
• Wolf-Hirschhorn sindroms: cēloņi un simptomi. Šīs retās ģenētiskās slimības ārstēšana
• Tureta sindroms - nervu tiku slimība

Cistiskā fibroze - pirmsdzemdību pārbaude

Jūsu bērnam grūtniecības laikā var būt cistiskā fibroze. Tomēr šim nolūkam tiek veikti invazīvi pirmsdzemdību testi, kas kaitē auglim.

Cistiskā fibroze - ģenētiskie pētījumi

Cistiskā fibroze ir ģenētiski noteikta slimība, ko izraisa mutācija CFTR gēnā. Šādas novirzes var atklāt ar ģenētisko testēšanu. Līdz šim ir zināmas vairāk nekā 2000 dažādas CFTR gēna mutācijas, un šie testi ļauj noteikt specifisku mutāciju.

Cistiskā fibroze - sviedru tests

Cistiskās fibrozes simptomi bieži nav acīmredzami. "Skūpstot mazuļa galvu, man uz lūpām ir sāls", "Es pamanīju, ka mana bērna sviedri garšo intensīvi sāļi. Vai tas tiešām rada bažas?" - šādām vecāku attiecībām nav jābūt pārmērīgas jutības pazīmēm. Sviedri parasti ir sāļi, bet "sāļie sviedri" garšo īpaši. Dažreiz uz bērna ādas var parādīties pat sāls kristāli. Šie ir cistiskās fibrozes simptomi. Tad t.s. sviedru tests, kas mēra hlorīda koncentrāciju sviedros. Sviedru paraugs tiek savākts, izmantojot īpašu sviedru stimulēšanas ierīci. Lai veiktu šo pārbaudi bez maksas, jums jāpiesakās cistiskās fibrozes klīnikā ar ģimenes ārsta vai ģimenes ārsta nosūtījumu.