Pēc 2 spontāniem abortiem (abiem 9. grūtniecības nedēļā apstājās iepriekš dzirdētā sirdsdarbība), ja tiek konstatēts proteīna S deficīts, jāveic mutāciju testi (V faktors Leidens, MTHFR, protrombīns) (37, norma 60-130). ? Pat ja ir mutācija, vai ārstēšana grūtniecības laikā ir vienāda? Vai šī S proteīna rezultāts skaidri norāda uz trombofiliju? (turklāt man ir pazemināts LA1 dRVVT, t.i., 27 pie normas 31-44).
Abortu cēloņu diagnosticēšanā pēc iespējas jāiekļauj visi klīniski pamatotie cēloņi. No ģenētiskajiem pētījumiem tie ir: kariotips abiem vecākiem un Leidena un protrombīna gēna analīze. Ja, no otras puses, tiek apstiprināts fons, kas saistīts ar trombofīliju, tad - drīzāk - procedūra ir vienāda, bet par to jālemj ārstējošajam ginekologam.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
