Manam vīram ir azoospermija, es zinu, ka viņam jāveic kariotipa, AZF un CFTR tests. Lūdzu, pastāstiet man, vai man ir jāveic arī kādi ģenētiskie testi? Kādas novirzes mana vīra rezultātos var būt kontrindikācija IMSI? Es būšu pateicīgs par informāciju. Ar laba vēlējumiem.
Ja notiek vīra ģenētiskie testi, ir vērts gaidīt rezultātus un pēc tam noteikt turpmākas diagnostikas procedūras. Piemēram, ja jūsu vīram ir mutācija (vai divas mutācijas) CFTR gēnā, jums arī jāveic šāds tests iespējamā lielā cistiskās fibrozes vai citas ar CFTR saistītas slimības dēļ pēcnācējiem.
Protams, nekādus pasākumus nevajadzētu veikt, izmantojot internetu, ģenētiskajā klīnikā ieteicams ieteikt ģenētiskus padomus ar ārstu, kas specializējas klīniskajā ģenētikā. Ideālā gadījumā pirms ģenētiskās diagnostikas sākuma un, ja tā nenotika, obligāti vīra ģenētisko testu nepareizu rezultātu gadījumā.
Ir arī vērts apspriest pareizos testa rezultātus ar speciālistu par iespējamām indikācijām to darbības jomas paplašināšanai. IMSI procedūra netiek regulāri izmantota. Ārsts, kurš apmeklē neauglīgā pāra ārstējošo ginekologu, pēc konsultēšanās ar laboratoriju īpašos gadījumos var ierosināt to veikt - un tieši par šo ārstu būtu jāapspriež par šādas procedūras iespējamo likumību.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - NZOZ Genomed speciāliste klīniskās ģenētikas jomā, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, iedzimtību un pirmsdzemdību diagnozi.
