Sinsinati universitātes un Sinsinati medicīnas centra Bērnu slimnīcas pētnieki Amerikas Savienotajās Valstīs ir atklājuši jaunu ģenētisku mutāciju, kas ir atbildīga par kurlumu un dzirdes zudumu, kas saistīts ar Ushera 1. tipa sindromu. Šie atklājumi publicēti “Dabas ģenētika” varētu palīdzēt pētniekiem izstrādāt jaunus terapeitiskos mērķus tiem, kuriem ir risks ciest no šī sindroma. Ušera sindroms ir ģenētisks defekts, kas izraisa kurlumu, nakts aklumu un perifēro redzes zudumu, progresējot tīklenes deģenerācijai. "Šajā pētījumā mēs esam identificējuši gēnu, kas izraisa kurlumu 1. tipa Usher sindromā, kā arī kurlumu, kas nav saistīts ar šo sindromu, veicot 57 cilvēku ģenētisko analīzi no Pakistānas un Turcijas, " saka Zubair Ahmed, Sinsinati oftalmoloģijas profesors un šī pētījuma galvenais pētnieks.
Ahmeds skaidro, ka proteīns, ko sauc par CIB2, kas saistās ar kalciju šūnas iekšienē, ir saistīts ar kurlumu 1. tipa Ushera sindromā un ar nesindromisku dzirdes zudumu.
"Līdz šim mutācijas, kas ietekmē CIB2, ir visizplatītākais un biežākais nesindromiskā dzirdes zuduma ģenētiskais iemesls Pakistānā, " saka pētnieks, "tomēr mēs esam atraduši arī citu olbaltumvielu mutāciju, kas veicina kurlumu. Turcijas populācijās. "
"Dzīvnieku modeļos CIB2 ir atrodams iekšējās auss stereoīsos - ciliētās šūnās, kas reaģē uz šķidruma kustību un ļauj dzirdei un līdzsvaram, un tīklenes fotoreceptoru šūnās, kas gaismu pārvērš acs elektriskos signālos, ļaujot redzēt redzi, "skaidro Saima Riazuddina no Kalifornijas universitātes ENT nodaļas, kas sadarbojas ar Sinsinati pētniekiem.
Pētnieki atzīmēja, ka CIB2 iekrāsošana īsāku stereokiliju rindu galos bieži ir gaišāka nekā garāku stereokiliju rindās, kas var būt iesaistīti kalcija signalizācijā, kas regulē elektromehānisko transdukciju, Process, kurā auss pārveido mehānisko enerģiju enerģijas formā, kuru smadzenes var atpazīt kā skaņu.
"Ar šīm zināšanām mēs esam vienu soli tuvāk mehāniskās-elektriskās transdukcijas mehānisma izpratnei un iespējai atrast ģenētisko mērķi, lai novērstu nesindromisko kurlumu, kā arī to, kas saistīts ar 1. tipa Ushera sindromu, " viņš secina. Ahmeds
Avots:
Tags:
Uzturs Cut-And-Bērnu Diēta-Un-Uzturs
Ahmeds skaidro, ka proteīns, ko sauc par CIB2, kas saistās ar kalciju šūnas iekšienē, ir saistīts ar kurlumu 1. tipa Ushera sindromā un ar nesindromisku dzirdes zudumu.
"Līdz šim mutācijas, kas ietekmē CIB2, ir visizplatītākais un biežākais nesindromiskā dzirdes zuduma ģenētiskais iemesls Pakistānā, " saka pētnieks, "tomēr mēs esam atraduši arī citu olbaltumvielu mutāciju, kas veicina kurlumu. Turcijas populācijās. "
"Dzīvnieku modeļos CIB2 ir atrodams iekšējās auss stereoīsos - ciliētās šūnās, kas reaģē uz šķidruma kustību un ļauj dzirdei un līdzsvaram, un tīklenes fotoreceptoru šūnās, kas gaismu pārvērš acs elektriskos signālos, ļaujot redzēt redzi, "skaidro Saima Riazuddina no Kalifornijas universitātes ENT nodaļas, kas sadarbojas ar Sinsinati pētniekiem.
Pētnieki atzīmēja, ka CIB2 iekrāsošana īsāku stereokiliju rindu galos bieži ir gaišāka nekā garāku stereokiliju rindās, kas var būt iesaistīti kalcija signalizācijā, kas regulē elektromehānisko transdukciju, Process, kurā auss pārveido mehānisko enerģiju enerģijas formā, kuru smadzenes var atpazīt kā skaņu.
"Ar šīm zināšanām mēs esam vienu soli tuvāk mehāniskās-elektriskās transdukcijas mehānisma izpratnei un iespējai atrast ģenētisko mērķi, lai novērstu nesindromisko kurlumu, kā arī to, kas saistīts ar 1. tipa Ushera sindromu, " viņš secina. Ahmeds
Avots:
-objawy-przyczyny-leczenie.jpg)
