Abetalipoproteinēmija (Bassen-Kornzweig sindroms)

Abetalipoproteinēmija (Bassen-Kornzweig sindroms) ir ģenētiski noteikta vielmaiņas slimība, kuras gaitā tiek traucēta tauku (un tādējādi taukos šķīstošo vitamīnu, t.i., A, D, E un K) uzsūkšanās un līdz ar to - to deficīts. Kādi ir Bassen-Kornzweig sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Abetalipoproteinēmija jeb Bassena-Kornzveiga sindroms, akantocitoze vai apoloproteīna B deficīts ir ģenētiski noteikta vielmaiņas slimība, kuras laikā organisms neražo noteiktus lipoproteīnus - vielas, kas nepieciešamas, lai organisms no uztura absorbētu taukus, holesterīnu un taukos šķīstošos vitamīnus. (turklāt viņi ir atbildīgi par šo vielu efektīvu transportēšanu asinsritē). Tā rezultātā ir samazināta dažu tauku, kā arī taukos šķīstošo vitamīnu (A, D, E un K vitamīnu) uzsūkšanās no kuņģa-zarnu trakta asinīs, līdz ar to - šo vielu trūkums organismā.

Pacienti ar Bassen-Kornzweig sindromu nespēj ražot lipoproteīnu grupu, ko sauc par beta-lipoproteīniem un kas ir atbildīgi par holesterīna transportēšanu.

PĀRBAUDE >> Kas ir TRIGLICERIDI? Triglicerīdu funkcijas organismā

Abetalipoproteinēmija (Bassen-Kornzweig sindroms) - cēloņi

Nenormāla tauku vielmaiņas cēlonis ir MTTP gēna mutācija, kas satur instrukcijas, kā padarīt mikrosomu triglicerīdu transporta olbaltumvielu (MTP), kas nepieciešams beta-lipoproteīnu ražošanai.

Slimība tiek iedzimta autosomāli recesīvā veidā, t.i., lai saslimtu, bērnam no katra vecāka jāsaņem viena bojātā gēna kopija.

Abetalipoproteinēmija (Bassen-Kornzweig sindroms) - simptomi

Tauki ir būtiski orgānu un sistēmu, īpaši nervu un redzes orgānu, pareizai augšanai un attīstībai, kā arī darbībai. Attiecīgi to trūkums izpaužas:

• patoloģiska izaugsme zīdaiņiem - attīstības kavēšanās vai svara pieaugums, kas ir mazāks nekā paredzēts šajā vecumā;
• muskuļu vājums
• ataksija, t.i., problēmas ar kustību koordināciju un līdzsvara saglabāšanu
• pigmentozais retinīts un redzes problēmas
• eļļaini, smirdīgi, putojoši izkārnījumi

Turklāt ir A, D, E un K. vitamīna deficīta simptomi. Var rasties arī anēmija.

Abetalipoproteinēmija (Bassen-Kornzweig sindroms) - komplikācijas

Visnopietnākā abetalipoproteinēmijas komplikācija ir redzes problēmas. Ja tos neārstē, tie laika gaitā var pasliktināties un izraisīt aklumu.

Turklāt šī slimība izraisa muskuļu vājumu un ataksiju, kas apgrūtina staigāšanu un ikdienas darbību veikšanu.

Daži cilvēki ar Bassen-Kornzweig sindromu var izjust arī garīgās attīstības kavēšanos (kas var izpausties, piemēram, ar runas traucējumiem).

Abetalipoproteinēmija (Bassen-Kornzweig sindroms) - diagnoze

Ārsti izraksta asins analīzes un holesterīna testus. Turklāt jūs varat izmērīt apolipoproteīnu B un A, D, E un K vitamīnu līmeni.

Asins analīzes uzrāda raksturīgu eritrocītu ("spiningo" asins šūnu, acanthocytosis) deformāciju, kas noved pie cirkulējošo sarkano asins šūnu samazināšanās un līdz ar to - anēmijas.

Turklāt jums var būt nepieciešams:

• elektromiogrāfija - muskuļu aktivitātes izpēte
• acu testi
• izkārnījumu paraugu pārbaude

Abetalipoproteinēmija (Bassen-Kornzweig sindroms) - ārstēšana

Pacientam ar abetalipoproteinēmiju tiek ievadītas lielas taukos šķīstošo vitamīnu devas, īpaši E vitamīna, kas palīdz ražot lipoproteīnus. Jūs varat izmantot arī citas piedevas, ieskaitot linolonskābi.

Lasiet arī: Smita-Lemli-Opica sindroms ir reta vielmaiņas slimība. Vai ārstēšana ar SL ... Krabbes slimība - ģenētiska vielmaiņas slimība Fenilketonūrija - iedzimta vielmaiņas slimība