Kaut arī Pompes slimība ir reta parādība, tās simptomi ir bieži un nepārliecinoši. Tas sākas ar kustību problēmām un laika gaitā kļūst grūti elpot. Pareizu diagnozi pacienti var gaidīt līdz 8 gadiem. Kas ir Pompes slimība, ko tā ietekmē un kādi ir tās simptomi?
Pompes slimība ir īpaši reta neiromuskulārā slimība. Tas notiek aptuveni reizi 40 000 dzimušo. Tiek lēsts, ka aptuveni 50 000 cilvēku visā pasaulē cieš no Pompes slimības. Līdz šim Polijā ir diagnosticēti gandrīz 50 pacienti.
Slimība sastāv no nepareiza viena no fermentu - alfa-glikozidāzes - darba, kas ir atbildīgs par polisaharīdu sadalīšanos cilvēka ķermenī. Nesadalītas cukura vielas uzkrājas muskuļos, izraisot muskuļu vājumu.
Bieži vien pirmais Pompes slimības simptoms ir grūtības staigāt. Laika gaitā simptomiem pievienojas elpošanas mazspēja, hronisks nogurums un nespēks, kā arī problēmas ar mugurkaulu un rīšanu, kā arī svara zudums.
- Mums joprojām ir lielas problēmas ar pareizu slimības diagnosticēšanu. Pacienti gadiem ilgi gaida diagnozi, kamēr viņu veselība pasliktinās. Pastāv nopietnas slimības sekas, kuras var ierobežot, pateicoties ātrai ārstēšanas ieviešanai, kas ir pieejama Polijā. Eksperti lēš, ka Polijā varētu būt pat vairāki simti pacientu. Daudzi no viņiem joprojām meklē savu slimību cēloni - saka Macijs Ptasiński, Pompes slimnieku asociācijas prezidents.
Maciek Ptasiński slimības fiziskie simptomi sākās, kad viņš bija 20 gadus vecs. - Tā bija pieaugoša noguruma sajūta, pakāpeniska fiziskās slodzes tolerances samazināšanās. Galu galā pēc 2-3 gadiem tas nonāca līdz vietai, ka dienas laikā es sāku just lielu miegainību, kas laika gaitā pasliktinājās. Es to visu sajaucu ar nogurumu, es to iemetu intensīvā dzīvesveidā. Galu galā ar smagu elpošanas mazspēju es tiku hospitalizēts. Tad tika uzstādīta Pompes slimības diagnoze - viņš atceras.
Pompes slimība ir ģenētiska un var parādīties jebkurā vecumā, atkarībā no fermentu aktivitātes līmeņa. Jo vājāka tā iedarbība, jo agrāk parādās slimības simptomi - pat tūlīt pēc piedzimšanas, un tad slimības gaita ir smagāka.
Es pumpēju savu dzīvi katru sekundi!
Justynai slimība tika diagnosticēta 6 gadu vecumā. Lai arī slimība rada daudz ierobežojumu - no 11 gadu vecuma viņa lieto ratiņkrēslu un izmanto respiratoru, viņa nekad nav atteikusies no saviem sapņiem, kurus viņa konsekventi realizē katru dienu. Viņa ieguvusi maģistra grādu starptautiskā universitātē, ir profesionāli aktīva, publicē savu dzeju, ceļo, raksta avīžu rakstus un vada emuāru www.pompkapompuje.pl.
- Mums ne vienmēr ir ietekme uz to, kas ar mums notiek, bet katrs ir atbildīgs par to, kā viņš pieņems izmaiņas savā dzīvē un ko ar tām darīs. Es sevi saucu par Pumpu no slimības, no kuras ciešu (Pompes slimība), nosaukuma. Turklāt man visu laiku ir viens pumpis - respirators, kas man gaisā iepumpē gaisu. Savā emuārā es atkārtoju: ja vēlaties īstenot savus sapņus, koncentrējieties nevis uz šķēršļiem, bet gan uz iespējām - saka Justyna Kedzia.
Slimība, kuru var ārstēt
Justyna ir pirmais Polijas pacients, kurš kvalificējās klīniskajam pētījumam 2005. gadā un ieguva piekļuvi novatoriskai ārstēšanai, kas ierobežo slimības attīstību. Šodien ārstēšana tiek kompensēta visiem Polijas pacientiem, kuri atbilst zāļu programmas kritērijiem.
Pompes slimība ir viena no retajām retajām slimībām un vienīgā neiromuskulārā slimība, kurai ir izstrādāta cēloņsakarības terapija.
Plašāku informāciju par Pompes slimību var atrast vietnē www.chorobyspichrzeniowe.pl
