"SHANK3 kodē olbaltumvielu, kas darbojas sinapsē - saziņas vietā starp neironiem, " Zoghbi skaidro SINC. Viņu mutācijas un svītrojumi - hromosomas DNS fragmenta zudumi - ir saistīti ar autismu, intelektuālo invaliditāti un šizofrēniju. Un SHANK3 daudzuma palielināšanās arī varētu kaitēt neironu funkcijai, ”viņš piebilst.
Tomēr atšķirībā no SHANK3 svītrojumiem līdz šim šī gēna pārmērīgas ekspresijas sekas nebija skaidras. Darbs, kas tos apstiprināja, vispirms tika veikts ar pelēm un pēc tam ar diviem cilvēkiem. "Par mūsu pārsteigumu, pelēm, kuras pārmērīgi izpausmē SHANK3, ir krampji un mānijas izturēšanās, piemēram, hiperaktivitāte, paaugstināta jutība pret amfetamīnu un patoloģiski diennakts ritmi, " sacīja eksperts.
Sinapses
Sīkāka analīze ar bioķīmiskajiem un elektrofizioloģiskajiem testiem parādīja, ka šo peļu neironiem ir patoloģiska elektriskā aktivitāte sinapsu izmaiņu dēļ.
Vēlāk zinātnieki identificēja divus cilvēku pacientus ar neiropsihiskiem traucējumiem - vienu bipolāru un otru ar ADHD, kuriem bija dublēšanās hromosomu reģionā, kas satur SHANK3. Papildus vienkāršai simptomu noteikšanai, kas saistīti ar SHANK3 pārmērīgu ekspresiju, šis pētījums norāda uz molekulārām un šūnu izmaiņām, kas izraisa mānijas izturēšanos un, iespējams, bipolārus traucējumus.
Efektīva ārstēšana
Darbā identificētas ārstēšanas metodes, kas varētu būt noderīgas cilvēkiem ar neiropsiholoģiskiem traucējumiem, kas saistīti ar SHANK3 pārmērīgu iedarbību.
Autori novērtēja garastāvokļa stabilizatoru ietekmi uz šiem peles modeļiem un novēroja, ka valproāts (taukskābe ar pretkrampju spējām), bet ne litijs, spēj mainīt mānijas izturēšanos.
"Šie rezultāti uzlabo izpratni par mehānismiem, kas veicina šo neiropsiholoģisko traucējumu rašanos, kā arī par ārstēšanas veidu, kas varētu būt piemērots, " secina Zoghbi. "Šāda veida analīze nākotnē būs izšķirīga, lai pareizi izvēlētos terapiju šādiem traucējumiem."
Avots: www.DiarioSalud.net
