Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms (GSS sindroms) ir reta, neārstējama priona slimība. Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms parasti notiek ģimenēs - tā iemesls ir tas, ka indivīda rašanos ietekmē iedzimtas mutācijas. Kādi ir šīs slimības simptomi? Vai to var izārstēt?
Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms parasti notiek ģimenēs - tā iemesls ir tas, ka indivīda rašanos ietekmē iedzimtas mutācijas. Šī sindroma gadījumā mutācija attiecas uz PRNP gēnu, slimība tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka pāra gadījumā, kurā viens no vecākiem ir sindromu izraisošās mutācijas nesējs, risks to nodot katram bērnam ir pat 50%. Tomēr mutācijai ne vienmēr nākas nākties no vecākiem - ir iespējams, ka tā konkrētajā ģimenē parādās pirmo reizi (šādus traucējumus sauc par de novo mutācijām).
Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms: prionu slimība
Prionu slimības vienlaikus izraisīja daudzu cilvēku interesi - iemesls bija gadījumi, kad tika dēvēti tā saucamie "trakās govs slimība". Lai arī prionu izraisītās slimības ir ārkārtīgi reti sastopamas, tās joprojām piesaista daudzu zinātnieku uzmanību. Iemesls tam ir šo slimību smagums un fakts, ka pašlaik medicīnai nav līdzekļu to izārstēšanai.
Lasiet arī: Kuru slimība: kanibālu Hantingtona slimības (Hantingtona horeja) lāsts: cēloņi, simptomi, ārstēšana Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD): cēloņi, simptomi, ārstēšanaGerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms: cēloņi
Prioni ir sastopami katram cilvēkam, un tie ir īpaši daudz nervu audos. Pareizi izveidoti proteīni - kaut arī to funkcija joprojām nav pilnīgi skaidra - ir pilnīgi nekaitīgi. No otras puses, modificētas, patoloģiskas prionu olbaltumvielu formas tiek uzskatītas par patogēnām. Viņus no nekaitīgām radībām atšķir tas, ka viņiem ir iespēja radīt bojājumus nervu sistēmas struktūrās, bet tie var arī ietekmēt normālos prionu proteīnus un pārveidot tos patogēnās formās.
Iepriekš aprakstītās parādības ir visu prionu slimību pamatā, ieskaitot Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindromu (GSS). Slimība ir ārkārtīgi reti sastopama, tāpēc tās precīzu biežumu ir grūti noteikt - tomēr tiek lēsts, ka tā skar līdz 10 no 100 miljoniem cilvēku.
Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms: simptomi
Lai gan lielākajai daļai pacientu ar mutāciju tā ir jau kopš dzimšanas, Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroma simptomi parādās pēc samērā ilga laika - parasti pirmie simptomi tiek novēroti no 35 līdz 55 gadu vecumam. Simptomu rašanās kārtība un intensitāte katram pacientam var atšķirties, bet sindroms ietver:
- progresējoša spinocerebellārā ataksija (dažādu kustību koordinācijas traucējumu formā)
- demences simptomi (piemēram, atmiņas traucējumi, domāšanas procesu palēnināšanās)
- dizartrija (grūtības ar runas artikulāciju)
- rīšanas traucējumi (disfāgija)
- nistagms, redzes traucējumi (dažreiz pat akluma formā)
- spastiskums (ievērojams muskuļu tonusa pieaugums)
- parkinsonisma simptomi (piemēram, stīvums vai trīce)
Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms: diagnostika
Protams, Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroma diagnostikā tiek ņemta vērā slimības klīniskā aina, tomēr ģenētiskajiem testiem ir izšķiroša loma diagnozē. Tie ir tie, kas ļauj apstiprināt diagnozi - viņu uzdevums ir noteikt, vai pacientam ir PRNP gēna mutācija.
Slimību var apstiprināt arī, pamatojoties uz pēcnāves smadzeņu anatomisko izmeklēšanu. Pacientiem ar šo sindromu var konstatēt amiloido plāksnīšu uzkrāšanos, kas izgatavota no patoloģiska priona proteīna - patognomoniskas (t.i. specifiskas GSS sindromam) ir t.s. daudzkodolu plāksnes.
Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms: ārstēšana
GSS, tāpat kā citas prionu slimības, ir neārstējama vienība. Nav zināms ne cēloņsakarība, ne arī pasākumi, kas varētu aizkavēt pacienta slimības progresēšanu. Tomēr pacienti netiek atstāti pie sevis - tiek izmantota simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir pēc iespējas samazināt viņu kaiteņu intensitāti un uzlabot viņu dzīves kvalitāti.
Zināmas cerības rada darbs pie gēnu terapijas, kuru izmantošana inaktivētu mutācijas gēnus. Tomēr šāda veida terapijas joprojām tiek izstrādātas, tāpēc vēl jāskatās, kāda būs nākotne - iespējams, ka pēc kāda laika Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindromu un citas prionu slimības var veiksmīgi ārstēt.
Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms: prognoze
Cilvēku ar sindromu prognoze ir diezgan nelabvēlīga - kad parādās slimības simptomi, tie laika gaitā palielinās, palielinot pacienta invaliditāti. Vidējais izdzīvošanas laiks no Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroma diagnozes noteikšanas ir aptuveni 5 gadi, tomēr tas mainās: dažiem pacientiem slimība progresē ievērojamā ātrumā un beidzas ar nāvi pat pēc 3 mēnešiem, savukārt citiem izdzīvošana pārsniedz 10 gadus.
Ieteicamais raksts:
Sūkļveida encefalopātijas: noslēpumainas prionu slimības
