Bernard-Soulier sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana

Bernarda-Souljē sindroms ir iedzimta trombocītu (trombocītu) struktūras novirze - tie ir ļoti lieli un to ir maz. Turklāt tie nesavienojas kuģa bojājuma vietā, lai apturētu asiņošanu. Tā rezultātā pat mazākā trauma var izraisīt bagātīgu un līdz ar to dzīvībai bīstamu asiņošanu. Kādi ir Bernard-Soulier sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Bernard-Soulier sindroms ir iedzimta trombocitopātija, kas ir asins trombocītu (PLT) traucējumi. Slimība rada nelielu skaitu ļoti lielu, noapaļotu trombocītu, kas neļauj tiem pienācīgi pildīt savas funkcijas.

Tā ir ļoti reta slimība - medicīnas literatūrā ir aprakstīti apmēram 100 gadījumi, galvenokārt Japānā, Eiropā un Ziemeļamerikā. Tiek lēsts, ka tā izplatība ir mazāka par 1/1 000 000, taču kļūdainas diagnozes dēļ skaitļi tiek diagnosticēti nepietiekami (slimību bieži jauc ar citiem apstākļiem).

Bernard-Soulier sindroms - cēloņi

Ģenētiskās mutācijas, kas veicina GPI-b-V-IX kompleksa neesamību vai disfunkciju uz trombocītu virsmas, ir atbildīgas par slimību. Normālos apstākļos tas saistās ar von Willebrand faktoru (asins koagulācijas faktors) un uzsāk trombocītu savienošanās procesu asinsvadu bojājuma vietā. Tādēļ tas ir būtiski spontānai asiņošanas kontrolei.

Slimība tiek iedzimta recesīvi, ti, lai slimība attīstītos, bērnam no abiem vecākiem jāsaņem bojātā gēna kopija.

Bernard-Soulier sindroms - simptomi

Hemorāģiskās diatēzes simptomi parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas vai agrā bērnībā:

• asiņošana zem ādas, tas ir, zilumi;
• pārmērīga asiņošana pēc traumām;
• spontāna deguna un / vai smaganu asiņošana;
• ilgi, smagi un bieži sāpīgi periodi sievietēm;
• dažreiz rodas kuņģa-zarnu trakta asiņošana (tad asinis parādās izkārnījumos vai vemšanas laikā);
• urīnā var būt arī asinis;

Simptomu smagums mainās atkarībā no slimības smaguma pakāpes.

Bernard-Soulier sindroms - diagnoze

Papildus intervijai ar pacientu un fiziskajai pārbaudei tiek pasūtīti šādi testi:

• trombocītu skaits (nepietiekams, parasti no 20 000 līdz 100 000 µl);
• asiņošanas laiks - tas ir pagarināts un var būt mērens: 5-10 min vai smags:> 20 min. Turklāt trombu veidošanās nav novērojama;
• VIII faktors - fon Villebranda kompleksais līmenis;
• funkcionālie testi (trombocītu adhēzija, agregācija, degranulācija);
• ristocetīna izraisīta trombocītu aglutinācija - šajā gadījumā ristocetīns neuzsāk fon Villebranda faktora saistīšanās procesu ar trombocītu receptoru;

Pārbaude, kurai jāapstiprina diagnoze, ir plūsmas citometrija, izmantojot specifisku monoklonālu antivielu paneli (AD CD42). Pēc tam, kad tie ir pievienoti paraugam, ierīce, ko sauc par plūsmas citometru, analizē un nosaka plāksnes ar neparasti konstruētu receptoru.

Turklāt ārstam jāizslēdz citas slimības, piemēram, Meja-Heglina anomālija, Epšteina sindroms, Monreālas plāksnes sindroms un pelēkās plāksnes sindroms.

Bernard-Soulier sindroms - ārstēšana

Vietējo ārstēšanu izmanto ar asiņošanu uz ādas un gļotādas virsmas. Ja asiņošana ir smagāka, tiek izmantota trombocītu pārliešana. Tas pats tiek darīts pirms operācijas.

Pacientiem jāizvairās pat no mazākiem ievainojumiem un nelietot zāles, kas pasliktina trombocītu darbību, piemēram, aspirīnu.

Sievietēm ar lielu menstruālo asiņošanu periods tiek pārtraukts, izmantojot hormonus.

Literatūrā ir ziņots par diviem cilmes šūnu transplantācijas gadījumiem bērniem ar smagu, dzīvībai bīstamu asiņošanu.

Asiņošanas gadījumā nekavējoties uzklājiet aukstā spiediena mērci un imobilizējiet ķermeņa zonu. Pacients pēc iespējas ātrāk jānogādā slimnīcā, kur tiks sniegta speciālistu palīdzība.

Bernard-Soulier sindroms - prognoze

Ja pacients ievēro ieteikumus (piemēram, izvairās no ievainojumiem un līdz ar to dzīvībai bīstamiem asinsizplūdumiem) un tiek pastāvīgi, pienācīgi medicīniski aprūpēts, prognoze ir laba.