Aperta sindroms ir viena no retākajām slimībām, ko izraisa ģenētiska mutācija. Polijā katru gadu piedzimst 2 vai 3 bērni ar Aperta sindromu, t.i., galvaskausa un sejas sejas sindromu. Šī ģenētiskā stāvokļa galvenā iezīme ir galvaskausa šuvju priekšlaicīga saplūšana, kas izraisa raksturīgas izmaiņas mazuļa galvas formā.
Satura rādītājs:
- Aperta sindroms - cēloņi un mantojums
- Aperta sindroms - simptomi
- Aperta sindroms - pētījumi
- Aperta sindroms - ārstēšana
- Aperta sindroms - prognoze
Aperta sindroms var atgādināt Kruzona vai Pfeifera sindromu, jo visiem šiem apstākļiem raksturīga tā paša gēna (FGFR2) mutācija uz 10. hromosomas garās rokas. Slimību raksturo arī citas deformācijas, tostarp tās, kas ietekmē rokas un kājas.
Aperta sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams ar ātrumu 1 no 165 000 - ģenētisks stāvoklis, ko izraisa FGFR2 gēna mutācija. Šis gēns kodē informāciju par fibroblastu receptora struktūru, t.i., pašu saistaudu šūnām.
Šī receptora nepareiza darbība rada dramatisku ietekmi uz augļa attīstību. Tas izraisa priekšlaicīgu galvaskausa šuvju aizaugšanu, kas nozīmē, ka attīstošajām smadzenēm ir ierobežota vieta izaugsmei, un, izdarot spiedienu uz galvaskausu, tas izraisa pārmērīgu kaulu augšanu vietās, kur galvaskausa šuves nav izaugušas. Šis process piešķir mazuļa galvai neparastu formu.
Slimības gaitā tiek traucēts arī selektīvās šūnu nāves process rokās un kājās, kā rezultātā tiek sakausēti pirksti un pirksti. Aperta sindroms zēniem un meitenēm notiek vienādi bieži.
Aperta sindroms - cēloņi un mantojums
Aperta sindroma cēlonis ir FGFR2 gēna ģenētiskā mutācija. Šī mutācija parasti parādās de novo, kas nozīmē, ka tā nav iedzimta nevienam no vecākiem. Faktori, kas var palielināt šī stāvokļa rašanās iespēju, nav pilnībā izprasti.
Tāpat kā ar Kruzona sindromu, Aperta sindroma attīstības risks palielinās līdz ar tēva vecumu. Nav zināms, vai citi apstākļi, piemēram, radiācija vai kaitīgu vielu iedarbība, kaut ko ietekmē šī sindroma rašanos.
Ļoti reti ir ģimenes Aperta sindroma gadījumi. Mutants FGFR2 gēns pārsvarā tiek mantots autosomāli.
Tas nozīmē, ka slimības pārnešanas iespēja pēcnācējiem ir 50% un nav atkarīga no bērna dzimuma.
Lasiet arī: Ģenētiskās slimības: cēloņi, iedzimtība un diagnoze
Aperta sindroms - simptomi
Galvenie Aperta sindroma simptomi ir:
Craniosynostosis - tā ir priekšlaicīga galvaskausa šuvju saplūšana. Kraniosinostoze ļoti skaidri maina bērna galvaskausa formu, kas būs atkarīga no tā, kuras šuves tā skar un kādā attīstības stadijā tā notika.
Syndactyly - tie ir jaundzimušā bērna sakausētie pirksti. To cēloņi meklējami roku un kāju ādas šūnu (retāk arī kaulu šūnu) apoptozes procesa traucējumos, kas pareizi notiekošas embrioģenēzes gadījumā ir atbildīgi par pirkstu atdalīšanu viens no otra. Sindaktilija var būt dažāda smaguma.
Citi Aperta sindroma simptomi ir:
- acu hipertelorisms, t.i., palielinot attālumu starp acs āboliem
- exophthalmus - exophthalmos
- plakstiņu spraugu antimongoīdu iestatīšana
- nepietiekama augšējo plakstiņu izglītība
- plakans un plats deguna tilts
- galvaskausa sejas daļas attīstības defekti
- aukslēju šķeltne (1/4 pacientu)
- malokliūzija
- maza auguma
- ekstremitāšu deformācijas
- sirds defekti - visbiežāk tas ir patentētais ductus arteriosus Botalla, plaušu vārstuļa atrēzija ar nepārtrauktu starpkameru starpsienu
- elpošanas sistēmas defekti
- divragu dzemde meitenēm
- hidronefroze
- pastiprināta svīšana un tendence uz pūtītēm
Aperta sindroms - pētījumi
Aperta sindromu grūtniecības laikā var diagnosticēt, pamatojoties uz ultraskaņu. Pēc tam ārsta uzmanību pievērš augļa galvaskausa neraksturīgā forma.
Gadījumos, kad slimība netika diagnosticēta pirms dzemdībām, iedzimta defekta rašanās diagnoze tiek noteikta pēc dzemdībām, parasti pamatojoties uz bērna raksturīgo struktūru.
Bērnu ar Aperta sindromu gadījumā ir jāveic galvas attēlveidošanas pētījumi, lai vizualizētu smadzeņu struktūras, smadzeņu stāvokli, izslēgtu vai apstiprinātu intrakraniālo hipertensiju un diagnosticētu hidrocefāliju.
Aperta sindroms - ārstēšana
Ģenētisko mutāciju, kas noved pie Aperta sindroma, nevar izārstēt. Tomēr ir iespējams samazināt dažus slimības simptomus un novērst smagas komplikācijas.
Pirmajos 6 mazuļa dzīves mēnešos bieži nepieciešama ķirurģiska operācija, lai noņemtu kausētas galvaskausa šuves. Šī operācija ļauj smadzenēm brīvi augt.
Procedūra arī samazina intrakraniālās hipertensijas attīstības risku, kas var izraisīt bērna aklumu vai pat nāvi. Nevajadzētu aizmirst par operācijas estētisko funkciju, jo tā atjauno pareizo galvaskausa formu, kas ļaus bērnam normāli darboties vienaudžu vidē.
Apvienotie pirksti tiek ķirurģiski atdalīti, lai daļēji atjaunotu roku vai kāju efektivitāti.
Lielu galvaskausa-sejas deformāciju, aukslēju šķeltnes vai smagas malokliūzijas gadījumā var būt nepieciešams veikt procedūras sejas-žokļu ķirurģijas jomā.
Bērns ar Aperta sindromu ir jāpieskata daudziem speciālistiem - neirologam, kardiologam, nefrologam, oftalmologam, ortopēdam un ģenētiķim.
Aperta sindroms - prognoze
Daudz kas ir atkarīgs no bērna uzrādītās slimības simptomu nopietnības, bet arī no veikto operāciju vai ārstēšanas procedūru panākumiem.
Vairāk nekā pusei pacientu ar Aperta sindromu IQ ir normāls, un viņu psihofiziskā attīstība netiek traucēta.
Lasiet arī:
- Dauna sindroms - cēloņi, gaita, diagnostika
- Edvardsa sindroms: cēloņi un simptomi. Edvardsa sindroma ārstēšana
- Patau sindroms: cēloņi un simptomi. Kā ārstē bērnus ar 13. trisomiju?
- Ushera sindroms ir reta ģenētiska slimība. Ushera sindroma simptomi un ārstēšana
Lasiet vairāk šī autora rakstus
