Sevilja, 12. augusts (EFE). Seviļas Virgen del Rocío slimnīcas Pediatriskās kardioloģijas nodaļas pētījumā ir noteikts, ka 18% no saīsinātiem ieliektiem un aortas arkas defektiem ir ģenētiskas izmaiņas, kas ietekmē 1 no katra 4000 jaundzimušo
Šīs ģenētiskās izmaiņas ir ģenētiskā materiāla zaudēšana 22. hromosomas garajā zarā, saskaņā ar šī zinātniskā darba secinājumiem, kurā ir bijis viens no lielākajiem visā valstī pētītajiem pacientiem, kopumā 210 bērniem diagnosticēti un ārstēti Seviļas Bērnu slimnīcas aortas arkas stumbrs un anomālijas.
Pētījuma rezultāti parāda šo traucējumu svarīgo izplatību un tā tiešo saistību ar iedzimtām sirds slimībām, tāpat kā ar Dauna sindromu, kā šodien teikts slimnīcas paziņojumā.
Šī darba, kas sākās pirms piecpadsmit gadiem un tagad ar saviem secinājumiem ir saņēmis Spānijas Kardioloģijas biedrības balvu, autori ir Marija Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos un José Santos de Soto. Pediatriskas un iedzimtas sirds slimības.
"Ar šādas precizitātes zināšanu bērnu sirds slimību ģenētiskais cēlonis ļauj mums rīkoties agri, palielinot šo bērnu izdzīvošanu un dzīves kvalitāti, " saka pediatrijas kardioloģe Josefina Grueso.
Šī pētnieku grupa ir izveidojusi protokolu, lai noteiktu labākos operācijas brīžus un vispiemērotākās ārstēšanas iespējas blakus slimībām, kas parādās visu šo pacientu dzīves laikā, kā paskaidroja Biezais.
Tādējādi bērniem, kas cieš no "arteriālā stumbra", aortas šķiedru pārtraukšanas, Fallot tetraloģijas vai atsevišķiem aortas arkas defektiem, kā arī citiem iespējamiem sirds stāvokļiem, tiek pakļauti dažādiem molekulārās ģenētikas, imunoloģijas, kalcija metabolisma un dismorfoloģijas testiem. .
Tāpat kopš 2001. gada ģenētiskās konsultācijas tiek veiktas ģimenēm, jo pastāv līdz 50% risks, ka bērns atkal piedzims ar tādu pašu ģenētisko stāvokli.
Gadu to var prognozēt arī pirmsdzemdību noteikšanā, ja auglim ir šie traucējumi.
Sevillijas pētījuma sniegtās zināšanas palīdzēs uzlabot šīs multisistēmiskās simpātijas un paaugstinātās komorbiditātes slimību grupas pieeju, jo bērnam kopš dzimšanas ar šīm izmaiņām attīstās imunoloģiskas, endokrīnas un neiroloģiskas problēmas, kas viņu vājina un mazina viņa dzīves kvalitāte EFE
Tags:
Zāles Cut-And-Bērnu Ģimene
Šīs ģenētiskās izmaiņas ir ģenētiskā materiāla zaudēšana 22. hromosomas garajā zarā, saskaņā ar šī zinātniskā darba secinājumiem, kurā ir bijis viens no lielākajiem visā valstī pētītajiem pacientiem, kopumā 210 bērniem diagnosticēti un ārstēti Seviļas Bērnu slimnīcas aortas arkas stumbrs un anomālijas.
Pētījuma rezultāti parāda šo traucējumu svarīgo izplatību un tā tiešo saistību ar iedzimtām sirds slimībām, tāpat kā ar Dauna sindromu, kā šodien teikts slimnīcas paziņojumā.
Šī darba, kas sākās pirms piecpadsmit gadiem un tagad ar saviem secinājumiem ir saņēmis Spānijas Kardioloģijas biedrības balvu, autori ir Marija Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos un José Santos de Soto. Pediatriskas un iedzimtas sirds slimības.
"Ar šādas precizitātes zināšanu bērnu sirds slimību ģenētiskais cēlonis ļauj mums rīkoties agri, palielinot šo bērnu izdzīvošanu un dzīves kvalitāti, " saka pediatrijas kardioloģe Josefina Grueso.
Šī pētnieku grupa ir izveidojusi protokolu, lai noteiktu labākos operācijas brīžus un vispiemērotākās ārstēšanas iespējas blakus slimībām, kas parādās visu šo pacientu dzīves laikā, kā paskaidroja Biezais.
Tādējādi bērniem, kas cieš no "arteriālā stumbra", aortas šķiedru pārtraukšanas, Fallot tetraloģijas vai atsevišķiem aortas arkas defektiem, kā arī citiem iespējamiem sirds stāvokļiem, tiek pakļauti dažādiem molekulārās ģenētikas, imunoloģijas, kalcija metabolisma un dismorfoloģijas testiem. .
Tāpat kopš 2001. gada ģenētiskās konsultācijas tiek veiktas ģimenēm, jo pastāv līdz 50% risks, ka bērns atkal piedzims ar tādu pašu ģenētisko stāvokli.
Gadu to var prognozēt arī pirmsdzemdību noteikšanā, ja auglim ir šie traucējumi.
Sevillijas pētījuma sniegtās zināšanas palīdzēs uzlabot šīs multisistēmiskās simpātijas un paaugstinātās komorbiditātes slimību grupas pieeju, jo bērnam kopš dzimšanas ar šīm izmaiņām attīstās imunoloģiskas, endokrīnas un neiroloģiskas problēmas, kas viņu vājina un mazina viņa dzīves kvalitāte EFE
-porada-eksperta.jpg)
