NIFTY tests: neinvazīvs pirmsdzemdību tests. Kas tas ir, cik tas maksā?

NIFTY tests ir jauna neinvazīvu, ģenētisku pirmsdzemdību testēšanas metode par 99%. Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un Patau sindroma noteikšanas indekss. Pateicoties nelielam viltus pozitīvu rezultātu procentam, NIFTY samazina nevajadzīgu invazīvu testu risku.

Kāds ir NIFTY neinvazīvais pirmsdzemdību tests? NIFTY apzīmē neinvazīvu augļa trisomijas testu, neinvazīvu pirmsdzemdību testu, ko izmanto, lai noteiktu augļa trisomijas risku, kas atbild par par Dauna sindromu. Pārbaudē tiek atklāta arī dzimumhromosomu aneuploīdija (anomālijas hromosomu skaitā - visbiežāk cilvēkiem: monosomija vai trisomija), izvēlēti mikrodelēcijas sindromi. Tas dod iespēju uzzināt bērna dzimumu.

21., 18., 13. hromosomas trisomas ir visizplatītākās iedzimto defektu formas, ko izraisa 21., 18. vai 13. hromosomas papildu kopijas. Vidēji 1 no 800 bērniem piedzimst ar Dauna sindromu (21. trisomija) un viens no 6000 ar Edvardsa sindromu (trisomija). 18), un 1 no 10 000 ar Patau sindromu (13. trisomija).

NIFTY tests ir balstīts uz mazuļa ģenētiskā materiāla izolēšanu, kas cirkulē mātes perifērajās asinīs, un pēc tam tā analīzi, izmantojot uzlabotas sekvencēšanas metodes. Rezultātā tam nav spontāna aborta un intrauterīnās infekcijas riska, un to raksturo ļoti augsta precizitāte - vairāk nekā 99% un zems viltus pozitīvu rezultātu procents - mazāk nekā 1%.

Pašlaik neinvazīvās trisomijas metodes (mātes asins ķīmija: PAPP-A tests, beta-hCG tests) nosaka trisomijas risku tikai ar 60-80% precizitāti un 5% gadījumu sniedz kļūdaini pozitīvus rezultātus. Integrētie testi ir precīzāki (ultraskaņa - nuchal caurspīdīguma tests + PAPPA un beta-hCG tests) - tie defektu atklāj 90-95% gadījumu, bet viltus pozitīvu rezultātu procentuālais daudzums ir vienāds - aptuveni 5%.

NIFTY testu var veikt sievietes no 10 līdz 25 grūtniecības nedēļām. Asins savākšanas rezultātu jūs gaidāt līdz 10 dienām. Paraugs tiek nosūtīts uz NZOZ Genomed laboratoriju, kur tiek veikts tests. Rezultātu izsniedz pilnvarots laboratorijas diagnostikas ārsts. Šī gada jūnijā NIFTY pētījums ieguva Eiropas EK sertifikātu - pilnīgu kvalitātes nodrošināšanu, kas apstiprina atbilstību Direktīvas 98/79 / EK prasībām attiecībā uz medicīniskām ierīcēm, ko izmanto in vitro diagnostikā.

Uzziniet, kas ir NIFTY tests. Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.

Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta HTML5 video

Lasiet arī: Ģenētiskās slimības. Vai ir iespējams aborts ģenētiskas slimības gadījumā? Ārsta pienākumi un pacienta tiesības - pirmsdzemdību testi Augļa nieres caurspīdīguma novērtēšana - neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude

Pozitīvs NIFTY testa rezultāts - kas tālāk?

NIFTY testa rezultāts tiek norādīts kā trisomijas risks (rezultāta procentuālā daļa), un tā nav galīga diagnoze un nav norāde uz grūtniecības pārtraukšanu, tādēļ, ja tests parāda augstu ģenētiska defekta risku, tiek veikts vēl viens tests, lai apstiprinātu rezultātu, šoreiz invazīvs: amniocentēze, kas rada komplikāciju risku (piemēram, placentas vai nabassaites bojājumi, augļa bojājumi, intrauterīnā infekcija un pat spontāns aborts).Tas pats tiek darīts PAPPA un beta-hCG testu gadījumā - atšķirība ir gandrīz 100%. precizitāte un minimālais viltus pozitīvais rādītājs ar NIFTY testu. Tas ļauj samazināt riskantu, nevajadzīgi invazīvu testu skaitu.

Indikācijas NIFTY testam

NIFTY tests ir ieteicams:

• sievietes pēc 35 gadu vecuma, kuras nevēlas izvēlēties invazīvu pirmsdzemdību pārbaudi;
• sievietes, kuru bioķīmiskie un ultraskaņas rezultāti pirmajā un otrajā grūtniecības trimestrī liecina par lielu hromosomu aneuploīdijas risku;
• sievietes, kurām ir kontrindikācijas invazīvām pirmsdzemdību pārbaudēm, piemēram, placenta previa, augsts aborta risks, HBV infekcija, HIV.

Kontrindikācijas NIFTY testam

• daudzaugļu grūtniecība;
• ja sieviete jebkad ir saņēmusi cilmes šūnu terapiju;
• ja 6 mēnešus pirms grūtniecības tika veikta asins pārliešana;
• ja sievietei ir veikta orgānu transplantācija;
• kad māte ir hromosomu aneuploīdijas, hromosomu kimērisma, mikrodelēciju un hromosomu mikroduplikāciju nesēja.

NFTY ir pieejams arī:

• dvīņu grūtniecība (tikai trisomijas klātbūtnei);
• grūtniecība olšūnas saņēmējā;
• sievietes, kurām veikta apaugļošana in vitro.

Kur es varu veikt NIFTY testu un cik tas maksā?

Centru saraksts, kas veic NIFTY testu, sadalīts pa provincēm, atrodams vietnē www.nifty.pl. Testa izmaksas ir aptuveni PLN 2500 (salīdzinājumam - par PAPPA testu jāmaksā no 300 līdz 600 PLN). Kad rezultāts parāda augstu trisomijas risku, laboratorija maksās par invazīvajiem testiem (līdz 400 USD). Turklāt testu sedz apdrošināšana - ja bērns piedzima ar Dauna, Edvardsa vai Patau sindromiem, neraugoties uz negatīvu testa rezultātu, apdrošinātājs izmaksās kompensāciju PLN 32 000 apmērā. USD.

Pēc eksperta domām, Dr. Grzegorz Południewski, MD, PhD, ginekoloģijas un dzemdniecības speciālists

NIFTY tests ir neinvazīvs, savlaicīgs un ļoti jutīgs, ar minimālu kļūdu risku (mazāk nekā 0,5%). Normāli rezultāti dod praktisku pārliecību, ka nav hromosomu patoloģiju un nav nepieciešama turpmāka diagnostika. Apstiprināšana par invazīvu attiecas tikai uz tiem zaudējumiem, kuriem ir nenormāls rezultāts. Nepareizus citu neinvazīvu testu rezultātus tikai aptuveni 6% apstiprina faktiskie defekti. NIFTY veiktspēja ļauj izvairīties no nevajadzīgiem invazīviem testiem sievietēm ar ģenētiski veselām pēcnācējām. Viens no šī testa izmantošanas iemesliem ir tas, ka procentuāli vairāk sieviešu ir nolēmušas grūtniecību vēlāk. Tāpat palielināta izpratne par grūtniecības ar defektiem risku cilvēkiem ar anamnēzi vai vēlāk dzemdībām rada vēlmi pēc iespējas ātrāk noskaidrot ģenētisko risku un turpināt mierīgi gaidīt dzemdības.

Ieteicamais raksts:

Pirmsdzemdību pārbaude: kas tas ir un kad tas tiek darīts?

Preses materiāli