Mukopolisaharidoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Mukopolisaharidoze (MPS) ir reti diagnosticēta vielmaiņas slimība ar ģenētisku pamatu, kas nodara kaitējumu daudziem orgāniem un līdz ar to arī to mazspējai. Kādi ir mukopolisaharidozes cēloņi un simptomi? Kā ārstē pacientus, kuri cīnās ar šo slimību?

Mukopolisaharidoze (MPS) ir reta lizosomu uzglabāšanas slimība, t.i., ģenētiski noteikta slimība, kurā kāda no fermentiem (olbaltumvielām) defekta vai aktivitātes trūkuma dēļ lizosomās uzkrājas dažādas vielas. Mukopolisaharidozes būtība ir fermentu deficīts vai defekts, kas ir atbildīgi par mukopolisaharīdu (saistaudu sastāvdaļu) sadalīšanos atsevišķās mazās molekulās. Tā rezultātā tie uzkrājas orgānos, kas pēc tam tiek bojāti.

Mukopolysaharidosis pieder reto slimību grupai, jo tā notiek reizi 100 000 dzimušo.

Ir vairāki mukopolisaharidozes veidi, kurus katrs izraisa atšķirīgs enzīmu deficīts:

• I tips - Hurlera slimība (agrāk V tips)
• II tips - Hantera sindroms
• III tips - Sanfilippo sindroms
• IV tips - Morquio sindroms
• VI tips - Maroteaux-Lamy sindroms
• VII tips - Sly sindroms

Mukopolisaharidoze - cēloņi

Slimību izraisa gēna mutācija, kas kontrolē pareizo enzīmu ražošanu. Ģenētiskas kļūdas dēļ fermentu, kas ir atbildīgs par mukopolisaharīdu noārdīšanu, var neražot, vai var ražot olbaltumvielu, kas nespēj sadalīt mukopolisaharīdus, vai nedara to tā, kā vajadzētu.

Mukopolisaharidoze - mantojums

Mukopolisaharīdi tiek mantoti galvenokārt autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka, lai bērns saslimt, viņam no katra vecāka jāsaņem viena mainīta tā paša gēna kopija. Ja bērns mantos vienu izmainītu eksemplāru un vienu parastu kopiju, tas būs veselīgs nesējs, jo pareizās kopijas klātbūtne kompensē defektīvās kopijas klātbūtni (tas tā ir vairumā gadījumu). Tas, ka esat nesējs, nozīmē, ka jūs tas neietekmē, bet bojāto gēnu var nodot jūsu pēcnācējiem.

Izņēmums ir II tipa mukopolisaharidoze (Hantera slimība), kuras iedzimtība ir saistīta ar X hromosomu.

Mukopolisaharidoze - simptomi

Ādas un zemādas audu sabiezēšana, kā rezultātā sejas īpašību sabiezēšana (tā dēvētā groteskā seja) un kaulu izmaiņas, kas izraisa deformācijas un kustību traucējumus, ir mukopolisaharidozei raksturīgi simptomi. Turklāt parasti parādās:

• nabas trūce
• cirkšņa trūce
• gļotādas polipi
• dzirdes zaudēšana
• locītavu stīvums
• neiroloģiski simptomi

Laika gaitā var parādīties arī pārmērīga mobilitāte, radzenes apduļķošanās un krampji. Slimība var izraisīt arī fiziskās attīstības kavēšanos (svara un auguma deficīts).

Mukopolisaharidoze - diagnoze

Lai diagnosticētu slimību, jāveic tests, kas sastāv no mukopolisaharīdu kvantitatīvās noteikšanas urīnā (mukopolisaharidozes gadījumā tie tiek izdalīti pārmērīgi) un jānosaka to veids.

Papildu diagnostikas metode ir mutāciju identificēšana, t.i., DNS analīze.

Svarīgs

Mukopolisaharidozi var diagnosticēt arī pateicoties pirmsdzemdību testiem, kas veikti 14-16 grūtniecības nedēļās. Pašlaik Polijas likumi pieļauj abortu gadījumā, ja auglim tiek diagnosticēta mukopolisaharidoze.

Mukopolisaharidoze - ārstēšana

Mukopolisaharidozes, tāpat kā jebkuras ģenētiskas slimības, cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tādēļ terapijas mērķis ir mazināt traucējošos simptomus. Dažu veidu slimībās šis mērķis tiek sasniegts ar kaulu smadzeņu transplantāciju. Citos gadījumos efektīva metode ir tā sauktā fermentu aizstājterapija, t.i., attīrīta enzīma tieša intravenoza ievadīšana. Diemžēl šī metode ir ļoti dārga.

Viens no pirmajiem mukopolisaharidozes simptomiem ir nabas un cirkšņa trūce, tāpēc ķirurga iejaukšanās var būt nepieciešama zīdaiņa vecumā. Turpmākajos pacienta dzīves posmos ir jāveic vingrinājumi, lai izvairītos no locītavu stīvuma. Ja pacients cīnās ar caureju, ārsts var pasūtīt zāles zarnu kustības vājināšanai. Problēma var būt arī pārmērīga bērnu uzbudināmība un mobilitāte. Tad var būt nepieciešams ievadīt nomierinošus līdzekļus.

Plašāku informāciju var atrast Mukopolisaharidozes (MPS) un Reto slimību asociācijas vietnē.

Lasiet arī: Chediak-Higashi sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana Sotos sindroms (smadzeņu gigantisms) Fenilketonūrija - iedzimta vielmaiņas slimība

Ieteicamais raksts:

Kādas ir retas slimības? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Polijā ...