Mēs pārmantojam ne tikai acu un matu krāsu. Jūs varat arī iegūt slimību ģenētiskā iepakojumā. Dažas ģenētiskās slimības tiek nodotas tikai vīriešu pēcnācējiem. Kādas ģenētiskās slimības tiek nodotas no tēva dēlam?
Ir ģenētiskas slimības, kuras saslimst tikai vīrieši. Ja kāds no X hromosomas gēniem pārnēsā šo slimību, vīriešu dzimuma bērns to mantos. Meitene ir tikai nesēja - viņa nesaslimst, bet nodos slimības ierosinātāja gēnu saviem bērniem. Kāpēc? Sievietes defektu gēnu vienā X hromosomā var līdzsvarot ar "veselīgu" gēnu otrā X. Vīrietim ir viena X hromosoma, un izmainītajam gēnam nav pareizas kopijas, un tas nosaka slimību. Tas arī nozīmē, ka vīrietis nodos gēnu savai meitai, kas kļūst par nesēju. Bet, ja viņa tēvs dēlu, bērns nesaslimst, jo tēvs viņam piešķirs tikai Y hromosomu ar veseliem gēniem.
Lasiet arī: Mājas pārbaude par slēptām fekāliju asinīm kolorektālā vēža gadījumā Ģenētiskā vīriešu un sieviešu neauglība Vai Jums ir palielinātas prostatas risks?
Slimības, kuras dēls manto no sava tēva
»Salauztais X hromosomas sindroms (FRA X) ir visizplatītākais vidēji smagas garīgās attīstības traucējumu cēlonis. Tas skar 1 no 1500 vīriešiem. Lielas ausis un izvirzīts zods, kā arī palielināti sēklinieki ir kopēja ārpuses iezīme. Daudzos gadījumos ir runas traucējumi un autisma simptomi. Slimības mantojumā ir arī parādība, kas pazīstama kā Šermana paradokss. Tas nozīmē, ka slimības attīstības varbūtība ir atkarīga no stāvokļa ģimenes kokā: veselīga nēsātāja vīrieša brāļiem ir 9% risks, savukārt viņa mazbērniem - pat 40%. Citiem vārdiem sakot, risks pieaug no paaudzes paaudzē.
»GARĪGA MUSKULĀRĀ DISTROFIJA Pirmie simptomi parādās vecumā no 1 līdz 4 gadiem. Izmaiņas attiecas uz simetriski progresējošu muskuļu vājumu un atrofiju. Parasti tas sākas ar klēpja jostas muskuļiem, izraisot pīlei līdzīgu gaitu, problēmas ar piecelšanos no sēdus stāvokļa un kāpšanu pa kāpnēm. Ir teļu muskuļu hipertrofija. Laika gaitā sevi atklāj kontraktūras, kas pacientus pareizi imobilizē. Labi. 20 gadu vecumā muskuļu atrofija izraisa nāvi no elpošanas un sirds mazspējas. Ir iespējams palēnināt slimības progresēšanu, pēc iespējas ilgāk uzturot bērnu aktīvu. Pašlaik daudzsološi rezultāti ir iegūti, ārstējot pacientus ar molekulāro terapiju, izmantojot eksona izlaišanas tehnoloģiju. Ārstēšana atjauno distrofīna funkcijas, kuru ražošana ir traucēta šajā slimībā.
»HUNTERA SINDROMS, kas pazīstams arī kā II tipa mukopolisaharidoze, Polijā tas veido aptuveni 20 procentus. visi mukopolisaharidozes gadījumi. Pirmie simptomi parādās 2.-3. Nedēļā. vecums. Slimībai ir divas formas. A tips parāda sejas pazīmju sabiezēšanu, mazu augumu, locītavu izmaiņas, liesas un aknu palielināšanos, trūces, traucētu garīgo attīstību un kaulu izmaiņas. B tipa garīgā atpalicība ir viegla vai tās vispār nav, dismorfiskās pazīmes ir mazāk izteiktas un kaulu bojājumi ir daudz vieglāki.
»PROSTĀTA VĒZIS - vīrieši no ģimenēm ar iedzimtu krūts un olnīcu vēzi (tiem, kuru mātes, māsas, tantes vai tantes no tēva puses cieta no šāda veida vēža) ir vairāk pakļautas slimības saslimšanai un kurām tika diagnosticētas BRCA1 vai BRCA2 mutācijas. Šiem vīriešiem (nesējiem) prostatas vēža attīstības risks var sasniegt 7%. Tādēļ ir ieteicams veikt biežākus un agrākus testus, kuru mērķis ir atklāt šo vēzi.
»LIELS ZARNU VĒZIS - statistika norāda uz nozīmīgu mantojuma lomu šajā vēzī. Kolonoskopija ir tests, kas ļauj savlaicīgi noteikt pirmsvēža izmaiņas resnajā zarnā.Vīriešiem, kuru tuviem radiniekiem ir bijis šis vēzis, šo testu ieteicams iziet no 40 gadu vecuma ik pēc 5 gadiem.
Gēni ir kodēti dati par iedzimtām īpašībām: izskatu, temperamentu vai uzņēmību pret konkrētām slimībām. Tie ir izgatavoti no DNS (dezoksiribonukleīnskābes) un veido kompaktas struktūras, ko sauc par hromosomām. Hromosomas ir atrodamas visās mūsu ķermeņa šūnās, ieskaitot olšūnas un spermu. Apaugļošanas laikā embrijs saņem vecāku hromosomas. Personai ir 46 hromosomas - 23 no mātes un 23 no tēva -, kas nāk pa pāriem. Gēniem, kas atrodas 23. hromosomu pārī, kas pazīstami kā dzimuma hromosomas, ir galvenā loma dzimumam raksturīgā mantojumā. Sievietei tās ir divas hromosomas X (XX), vīrietim X un Y (XY). Sievietes X hromosomā ir vairāk gēnu.
»HEMOPHILIA Polijā apmēram 4 tūkstoši cieš no smagas vai vieglas slimības formas cilvēki. Cilvēki ar hemofiliju nerada (vai ļoti mazos daudzumos) vienu no recēšanas faktoriem, tāpēc jebkura asiņošana ir ilga un var būt bīstama dzīvībai. Hemofilija ir sadalīta divās grupās: A - ja trūkst VIII asinsreces faktora, un B - kad trūkst IX faktora. Šīm divām slimības formām ir identiski simptomi un gaita, taču dažādu asinsreces faktoru trūkuma dēļ tās jāārstē atšķirīgi. Pirmie slimības simptomi visbiežāk tiek pamanīti pirmā dzīves gada beigās, kad toddler ir daudz sasitumu. Labi. 2. - 3. Asiņošana var sākties iekšējos orgānos, muskuļos, locītavās, pat smadzenēs, kas ir bīstami dzīvībai. Visnepatīkamākais slimības simptoms ir asiņošana locītavās, kas izraisa ievērojamu vai pilnīgu locītavas iznīcināšanu. Pakāpeniska deģenerācija notiek ne tikai locītavu skrimšļos, bet arī membrānā, goo un kaulos. Insulti turpina atkārtoties. Pacientu var pasargāt no invaliditātes, sistemātiski ievadot asins recēšanas faktora koncentrātu. Bet ārstēšana ir visefektīvākā, ja zāles lieto profilaktiski - pirms pirmās locītavu asiņošanas, tas ir, agrā bērnībā.
»KLINEFELTER SYNDROME (XXY)
Tas ir saistīts ar papildu X hromosomas parādīšanos. Ietekmētie vīrieši parasti ir sterili dzimumlocekļa un sēklinieku nepietiekamas attīstības dēļ. Dažām ir zwitterioniskas iezīmes, piemēram, sievietes figūra, nesamērīgi garas ekstremitātes un augstums virs vidējā līmeņa, palielināti sprauslas un tendence uz krūts vēzi. Pacienta ķermenis ražo mazāk testosterona, kā rezultātā tiek traucēta dzimumnobriešana, tāpēc izskata atšķirības kļūst acīmredzamas tikai pusaudža gados. Dažreiz ir arī neliela intelektuālā invaliditāte. Šo slimību papildina vielmaiņas traucējumi un tā rezultātā tieksme uz aptaukošanos un diabēta attīstības risks. Testosterona terapija dod labus rezultātus un uzlabo figūru, lai tā būtu vīrišķīgāka.
»ZIVJU SVARI Slimu ķermeni klāj ragveida ādas zvīņas, kas atrodas blakus viena otrai. Šai slimībai ir vairākas šķirnes, no kurām vienu izraisa mainīts gēns X hromosomā.Šīs šķirnes ihtiozes simptomi rodas jau piedzimstot. Svari ir lieli, brūni, ar daudz acīm. Izmaiņas ietver visa ķermeņa ādu, ieskaitot paduses, cirkšņus un elkoņu un ceļa līkumus. Tomēr nav keratozes pilaris, roku un kāju ādas hiperkeratozes vai atopiskā dermatīta. Ar vecumu saistītas ar dzimumu saistītas skalas palielinās. Var tikt traucēti redzes traucējumi (keratīts, katarakta), kustību sistēma (skrimšļa un kaulu attīstības traucējumi, muskuļu atrofija un nepietiekama attīstība), dzirde (kurlums), centrālā nervu sistēma (muskuļu spazmas, garīga atpalicība) un auglība. Ārstēšana ir tikai simptomātiska. Nav zināmas metodes, kā novērst slimības cēloni. Ārstēšana var būt ārēja vai iekšķīga. Vienīgais efektīvais perorālais līdzeklis ir aromātiskie retinoīdi, kas pacientam jālieto secīgi visa mūža garumā. Zāļu atcelšana nozīmē, ka slimība ir atgriezusies. Tiek izmantoti arī steroīdi, ziedes ar salicilskābi un urīnvielu, vannas ar sodas vai galda sāls pievienošanu.
»DALTONISM ir iedzimts defekts, kas vīriešiem rodas diezgan bieži un sievietēm ļoti reti. Persona ar krāsu aklumu nevar atšķirt dažas krāsas, parasti sarkanu un zaļu. Pilnīga krāsu aklums vai melnbaltā redze ir reta parādība. Slimības cēlonis ir noteiktu svecīšu trūkums, kas nepieciešami krāsu redzamībai. Gaisma izplatās viļņos, un tai ir atšķirīga krāsa atkarībā no gaismas viļņa garuma. Svecītes tiek izmantotas, lai atšķirtu krāsas acīs. Katrā no tiem ir vizuāls pigments, kas ir trīs formās. Tas ļauj acij reaģēt uz dažāda garuma gaismas viļņiem, piemēram, sarkanu, zaļu un zilu. Smadzenes savāc signālus no konusiem un saliek tos krāsainā attēlā. Svecītes pareizi darbojas tikai labā apgaismojumā, tāpēc krēslā mēs pareizi nenošķirim krāsas. Diemžēl zāles joprojām nevar izlabot šo ģenētiski pārnesto acu defektu.
ikmēneša "Zdrowie"
