Cistiskā fibroze ir iedzimta ģenētiska slimība, kuras ārstēšanā ir ievērojami uzlabojumi. Tālāk mēs izskaidrosim šī ilgtermiņa stāvokļa, kas ietekmē dažādus orgānus, iespējamos cēloņus, simptomus un ārstēšanu.
Kas ir cistiskā fibroze?
Cistiskā fibroze ir iedzimta ģenētiska slimība, kas ietekmē dažādu orgānu, piemēram, plaušu, ENT sistēmas, gremošanas trakta, aknu un žultsvadu, eksokrīnās un endokrīnās aizkuņģa dziedzera un reproduktīvo orgānu šūnu darbību šūnās.
Statistika
Apmēram 80% cistiskās fibrozes gadījumu tiek diagnosticēti zīdaiņiem pirms viena gada vecuma, un aptuveni 20% gadījumu tiek diagnosticēti vēlāk, bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem.
Cēloņi un sekas
Cistiskā fibroze rodas, mainot gēnu ar nosaukumu CFTR, kas atrodas 7. hromosomā. Tam ir nepieciešamā informācija olbaltumvielu ražošanai, kas regulē hlora transportēšanu caur epitēlija šūnu membrānu.
CFTR gēna mutācija atkarībā no gadījuma izraisa divas situācijas:
- Olbaltumvielu nav.
- Olbaltumvielas ir patoloģiskas.
Šīs anomālijas dēļ hlors pareizi neiziet caur šūnu membrānām. Šī disfunkcija maina dažādu organisma šūnu sekrēciju veidošanos, izraisot elpošanas traucējumus (infekcijas) un gremošanas traucējumus (aizkuņģa dziedzera iesaistīšanās dēļ).
Simptomi, kuriem vajadzētu brīdināt
- Dehidratācija (akcentēta spēcīga karstuma periodā).
- Vardarbīgas sāpes vēderā
- Aizcietējumi
- Asins klātbūtne spļaudoties.
- Asins vemšana
- Strauja elpošanas funkcijas pasliktināšanās.
Asociētās slimības
Cistiskā fibroze ir saistīta ar dažādām patoloģijām, kas ietekmē vairākus orgānus. Simptomi var atšķirties atkarībā no vecuma.
Elpošanas sistēma
- Hroniska obstruktīva plaušu slimība.
- Bronhektāzes
- Hroniskas infekcijas.
- Nasosinusal polipoze
- Hronisks sinusīts
Dzimumorgāni
Neauglība cilvēkam (vas deferens divpusējs trūkums). Hipofitilitāte, kas saistīta ar dzemdes kakla gļotu sabiezēšanu.
Gremošanas sistēma
- Ārējā aizkuņģa dziedzera mazspēja (kas ietekmē lielāko daļu pacientu).
- Zarnu aizsprostojums
- Ciroze
Augšanas kavēšana
Notiek augšanas aizkavēšanās.
Diagnoze
Bērnam noteikšana ietver aizkuņģa dziedzera enzīma - imūnreaktīvā tripsīna - noteikšanu. Lielas devas gadījumā tiek veikts ģenētiskais pētījums, kura mērķis ir izcelt CFTR gēna izmaiņas (akronīms angļu valodas cistiskās fibrozes transmembrāņu regulatoram, "cistiskās fibrozes transmembranās vadītspējas regulatoram").
Ir pieejams otrs paņēmiens: sviedru pārbaude (nesāpīga), kas ļauj izmērīt sāls (galvenokārt hlora) koncentrāciju sviedros.
Koncentrācija, kas lielāka par 60 milimoliem litrā, tiek uzskatīta par pozitīvu.
Ārstēšana
Pagaidām nav pieejama ārstnieciska ārstēšana. Divas terapeitiskās pieejas ļauj uzlabot pacientu dzīves kvalitāti:
- Nepietiekama uztura novēršana ar hiperkalorisko režīmu, kas ietver arī noteiktus papildinājumus: A, D, E un K vitamīnus, dzelzi, cinku, selēnu un magniju.
- Elpceļu infekciju profilakse.
Ārstēšanas cerības pašlaik ir balstītas uz gēnu terapiju, kas sastāv no CFTR gēnu, kas darbojas pareizi, ievadīšanas slimās šūnās.
Dzīves ilgums
Dzīves ilgums cilvēkiem, kuri cieš no cistiskās fibrozes, pašlaik ir 36 gadi.
Foto | imagika - Fotolia.com
-objawy-przyczyny-leczenie.jpg)
