Marfana slimība - simptomi

Definīcijas

Marfana slimība vai sindroms ir reta ģenētiskas izcelsmes slimība. To izraisa olbaltumvielu, ko sauc par 1. tipa fibrillīnu, anomālija. Šī slimība ietekmē visus cilvēka ķermeņa orgānus, īpaši acis, skeletu un sirds un asinsvadu sistēmu. Tiek ietekmēta arī aorta, līdz ar to arī tās nopietnība, jo tā var izraisīt aortas plīsumu vai sadalīšanu. Tas izpaužas bērnībā, un visa dzīves laikā ir nepieciešama rūpīga uzraudzība.

Simptomi

Marfana sindroma simptomi galvenokārt skar trīs visbiežāk skartos orgānus, un tie nedrīkst izraisīt redzamas izpausmes:

• parasti tie ir ļoti augsti pacienti ar lielu apjomu;
• viņiem rokas un kājas ir garākas nekā parasti;
• viņiem ir krūškurvja deformācija, kas parādās izrakta centrālajā daļā, starp diviem sprauslām;
• saišu caureja ar locītavu nestabilitāti;
• kristālu dislokācija acu līmenī;
• tuvredzība
• tīklenes atslāņošanās, dažreiz;
• aortas pārkāpums, kas var paplašināties tā sākotnējā daļā;
• aortas iesaistīšana, kuras sākotnējā daļa var būt paplašināta;
• sirds mazspēja un visi sirds vārstuļu mazspējas simptomi;
• Hernias un pneimotorakss (gaiss pleirā, kas apņem plaušas) ir biežāk nekā parastā populācijā.

Diagnoze

Visu šo klīnisko simptomu klātbūtnē ir aizdomas par Marfana sindromu. Marfana sindroma esamība radiniekā ļauj apstiprināt diagnozi gadījumā, ja parādās šie raksturīgie simptomi. Šī slimība var parādīties arī spontāni ģenētiskas mutācijas dēļ, tāpēc šaubu gadījumā var veikt ģenētisko analīzi. Sākumā un pēc tam sistemātiski tiks veikta sirds un aortas ultraskaņa, lai meklētu iespējamo ietekmi uz sirdi un, pats galvenais, uz aortu.

Ārstēšana

Marfana slimības ārstēšanas pamatā ir beta blokatori, kuru funkcija ir ierobežot aortas paplašināšanos. Ķirurģiska ārstēšana var būt nepieciešama arī aortas pārmērīgas dilatācijas vai aneirisma gadījumā. Šajā gadījumā bieži tiek uzskatīts par protēzes ievietošanu. Var apsvērt arī skartā sirds vārsta nomaiņu.

Profilakse

Šīs ģenētiskās slimības rašanos nevar novērst. Personai ar Marfana sindromu ir 50% risks pārnest slimību savam bērnam. Var noteikt pirmsdzemdību diagnozi.