Agrīna diagnoze ir būtiska, lai pēc iespējas ātrāk sāktu pareizu ārstēšanu.
- Tiek parādīts, ka jo agrāk tiek veikta diagnoze, jo labāka ir pacientu dzīves kvalitāte.
- Ideāla sistēma visu cistiskās fibrozes gadījumu noteikšanai ir jaundzimušo skrīninga veikšana.
Imunoreaktīvs tripsinogēna tests vai IRT
- Tas ir vienkāršs asins tests, kas var norādīt uz cistiskās fibrozes iespējamību.
- Imunoreaktīvais tripsinogēna (IRT) tests ir standarta skrīninga tests cistiskās fibrozes gadījumā jaundzimušajiem.
- Augsts IRT līmenis norāda uz iespējamu cistisko fibrozi un prasa papildu testus.
- Pastāv arī iespēja sniegt viltus pozitīvas atsauksmes.
- Tās izmaksas ir augstas, tāpēc tas netiek darīts sistemātiski.
Sviedru pārbaude
- Ja zēnam vai meitenei parādās simptomi, kas var likt mums domāt par cistisko fibrozi, ieteicams veikt sviedru testu.
- Mūsdienās šī pārbaude ir cistiskās fibrozes diagnozes pamata pamatā.
- Šī ir dažu pacienta sviedru pilienu, kas savākti speciālā mašīnā, analīze, kas nosaka jonu koncentrāciju tajā.
- Ja sāls koncentrācija sviedros sasniedz noteiktas robežas, tas norāda uz cistisko fibrozi.
Ģenētiskais pētījums ir obligāts
- Pozitīvu sviedru testa rezultātu gadījumā nākamais solis ir ģenētiskais pētījums, kas noslēdz specifisko mutāciju un pārbauda diagnozi.
- Ģenētiskā analīze jāveic ne tikai skartajam pacientam, bet arī viņu vecākiem un brāļiem un māsām.
Citi kārtojamie eksāmeni
- Skeneris vai CT skenēšana.
- Fekālo tauku pārbaude.
- Plaušu funkcijas testi.
- Aizkuņģa dziedzera funkcijas mērīšana.
- Secretin stimulācijas tests.
- Tripsīns un himotripsīns izkārnījumos.
- Esophagogastroduodenal tranzīts.