Manam vīram ir kāju pēdas (īsāka kāja, mazāka pēda), arī viņa māsīcai. Vai mūsu bērnam var būt arī? Vai ir iespējams kaut kā izpētīt, vai defekts ir iedzimts vai ģenētisks?
Dzimšanas defekts bieži tiek noteikts ģenētiski. Tomēr, ja aprakstītais simptoms rodas vismaz 2 cilvēkiem ģimenē, pastāv risks, ka tas ietekmēs arī vīra pēcnācējus, t.i., jūsu bērnus. Tomēr nav noteiktu ģenētisko testu, kas to apstiprinātu.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.