Kāpēc bojātais BRCA1 gēns ir tik bīstams? Ko mēs zinām par BRCA1 gēnu?

Bojāts BRCA1 gēns var nopietni apdraudēt veselību un dzīvību. BRCA mutācija palielina vēža risku par 30-80 procentiem krūts vēža gadījumā, olnīcu vēža gadījumā par 11 līdz 40 procentiem un olvadu un peritoneālās vēža gadījumā par aptuveni 10 procentiem. Kas padara bojātu BRCA1 gēnu tik bīstamu?

BRCA1 defektīvais gēns ievērojami palielina krūts vēža un / vai olnīcu vēža attīstības risku. Kāpēc? Tā kā šī gēna mutācijas dēļ tā pārstāj kontrolēt šūnu dalīšanos, kas var nesodīti pārmērīgi vairoties. Lai arī BRCA 1 bojājums tiek saistīts ar krūts un olnīcu vēža attīstību sievietēm un prostatas vēzi vīriešiem, vairumam pacientu mutācija nenotiek. BRCA1 bojājumi arvien biežāk ir saistīti ar neoplastiskām izmaiņām vēderplēvē un resnajā zarnā.

BRCA1 gēns: struktūra un loma

BRCA1 gēns ir viens no lielākajiem cilvēka organismā sastopamajiem gēniem. BRCA1 ir iesaistīts bojātas DNS atjaunošanā - tas ir iekļauts t.s. nomācošie gēni. Šo gēnu grupa ir atbildīga par šūnu proliferācijas procesu (vārtu gēnu) kavēšanu un procesu stabilizēšanu, kas ļauj uzturēt šūnu ģenētisko līdzsvaru (tā sauktos aizbildņu gēnus). BRCA1 (un BRCA2) mutācijas izraisa pārmērīgu šūnu dalīšanos, kas var izraisīt vēzi.

Ko darīt, kad BRCA1 gēns mutējas?

Sievietei, kura zina, ka ir BRCA1 gēna nesēja, būtu jārūpējas par profilaksi: jāatsakās no hormonālās kontracepcijas, regulāri jāpārbauda un jāveic mamogrāfija pēc 35 gadu vecuma. Profilaktiskā mastektomija var būt arī risinājums. Daudzi ģenētiķi uzskata, ka šī gēna nesēji, kuriem attīstās krūts vēzis, arī pirmās operācijas laikā ir jāmudina noņemt veselīgo krūts daļu. Turklāt ģenētiķi sievietēm, kas vecākas par 40 gadiem, iesaka olvadu sasaistīt vai izņemt olnīcas. Šādas ārstēšanas metodes ir paredzētas, lai mazinātu estrogēna iedarbību, kas, iespējams, veicina jaunu vēzi.

Lasiet arī: Profilaktiskā mastektomija: profilaktiskās mastektomijas indikācijas, gaita un efektivitāte ... Garšaugi sieviešu slimībām Krūšu noņemšana - kā noritēja Andželīnas Džolijas operācija, kura padevās ... "Operācijas zāle": 1. sezona, 10. sērija