Iedzimta atsāpināšana - iedzimta nejutīgums pret sāpēm

Iedzimta atsāpināšana ir slimība, kurā pacients nejūt sāpes. Teorētiski tas varētu šķist labvēlīgs stāvoklis, praksē ir otrādi - sāpes mūs brīdina no dažādiem faktoriem, tāpēc vesels cilvēks atrauj roku no uguns, bet pacients ar iedzimtu atsāpināšanu - nejūtot ar uguni saistītās sāpes - viegli veids var sadedzināt. Iedzimta atsāpināšana patiesībā ir bīstama slimība - vai to var kaut kā ārstēt?

Iedzimta atsāpināšana ir reta slimība - līdz šim ir aprakstīti tikai daži desmiti iedzimtu sāpju nejutīguma gadījumu. Sāpes ir viena no sensorajām pieredzēm, ko dažādi cilvēki jūtas pilnīgi atšķirīgi - daži no mums ir jutīgāki pret sāpēm, bet citi ir daudz mazāk.Šķiet, ka vislabāk būtu vispār nejust sāpes, bet patiesībā šādas sajūtas ir ļoti svarīgas - tieši sāpes (piemēram, sāpes vēderā) mūs informē par to, ka mums ir kāda slimība. Sāpju izjūta ir atbildīga arī par izvairīšanos no nelabvēlīgiem faktoriem - piemēram, kad nejauši ieliekam roku traukā ar verdošu ūdeni, refleksīvi - pēc tam, kad sākam just sāpes -, mēs tos atsaucam. Saistībā ar iepriekš minēto sāpes ir kaut kādā ziņā noderīga pieredze, un nespēja tās sajust tiek ārstēta kā ... slimība. Dažiem cilvēkiem sāpju sajūtas vispār nav jūtamas no dzimšanas brīža - pacienti ar iedzimtu pretsāpju līdzekli (pazīstams arī kā iedzimta nejutīgums pret sāpēm) cīnās ar šo neparasto stāvokli.

Iedzimta atsāpināšana: cēloņi

Iedzimta nejutīgums pret sāpēm ir ģenētiski noteikta slimība. To izraisa mutācijas galvenokārt SCN9A gēnā, kas kodē vienu no nātrija kanāliem, kas saistīti ar spriegumu. Šie kanāli ir atrodami lielā skaitā nociceptoros (nervu šūnu receptoros, kas ir atbildīgi par sāpju sajūtu uztveri), un situācijā, kad mutāciju dēļ viņu funkcijas ir traucētas, pacienti var būt pilnīgi nejutīgi pret sāpēm. Iedzimta atsāpināšana tiek iedzimta autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka slimības rašanās gadījumā ir jāiegūst abas patoloģiskā gēna kopijas.

Līdzīgi traucējumiem, kas rodas iedzimtas atsāpināšanas laikā, ir problēmas, ar kurām saskaras bērni, kas cieš no autisma. Šādiem pacientiem rodas arī nejutīgums pret sāpju stimuliem, lai gan sakarā ar to, ka šādiem pacientiem parasti tiek traucēta dažādu maņu stimulu uztvere, klasiskajā pieejā autismam problēmu grupa iedzimtas nejutības pret sāpēm jomā nav iekļauta.

Iedzimta atsāpināšana: simptomi

Pamata traucējumi, kas saistīti ar nejutīgumu sāpēs, ir nespēja sajust šo maņu stimulu. Aprakstītās entītijas gadījumā pacientam pastāv problēmas kopš dzimšanas, taču to var diagnosticēt salīdzinoši vēlu, jo pacients neziņo par maņu traucējumiem, kas saistīti ar stimulu, kas principā viņam ir pilnīgi svešs.

Tomēr dažādas parādības var pārliecināt pacientu, ka pacients cieš no sāpju sajūtu traucējumiem. Piemēram, bērniem var būt manāmi daudzi mēles vai vaigu kodumi - katram no mums tie ir, tomēr pavadošo sāpju dēļ mēs mēdzam no tām izvairīties. Cilvēki ar iedzimtu nejutīgumu pret sāpēm to nejūt, tāpēc dažādi ķermeņa ievainojumi - dažreiz paši to izraisīti - parādās daudz biežāk. Arī pacientiem ar iedzimtu atsāpināšanu bieži rodas apdegumi (vai tas būtu ķermeņa vai mutes apdegums - dzerot verdošu šķidrumu, viņi var neaizbēgt no karstiem priekšmetiem un, saskaroties ar karstiem priekšmetiem, var nejust sāpes. Var pievērst uzmanību arī daudzi sasitumi vai dažreiz pat kaulu lūzumi - pacientiem ar iedzimtu atsāpināšanu šādi notikumi ir biežāk sastopami, jo tie neizraisa sāpes, tāpēc pacienti vienkārši ir daudz mazāk uzmanīgi un tāpēc uzņēmīgāki pret šādiem notikumiem notikumiem.

Lasiet arī: Anestezioloģija - kas viņš ir un ko dara anesteziologs? Sedācijas atsāpināšana - lai pacients nejustu sāpes

Iedzimta atsāpināšana: diagnoze

Iedzimtas atsāpināšanas diagnoze pamatojas uz šai vienībai raksturīgo traucējumu (t.i. nespēju sajust sāpju stimulus) atpazīšanu. Šīs slimības esamību pacientam var apstiprināt, veicot ģenētiskus testus, kuros tiks atklātas mutācijas, kas raksturīgas iedzimtai nejutībai pret sāpēm.

Iedzimta atsāpināšana: ārstēšana

Kopumā pašlaik nav pieejamas terapeitiskas iespējas, kas ļautu pacientiem ar iedzimtu atsāpināšanu izjust sāpju stimulus. Dažos pētījumos tika izvirzīta hipotēze, ka endorfīnu (tā saukto laimes hormonu) pārprodukcija pacientu smadzenēs ir atbildīga par šīs vienības rašanos. Saistībā ar šo teoriju pacientiem ir mēģināts izmantot opioīdu receptoru antagonistu naloksonu, kas nomāc endorfīnu iedarbību uz nervu šūnām. Tomēr šī terapija mūsdienās parasti netiek izmantota, jo tā ļāva iegūt gaidītos rezultātus tikai dažiem pacientiem.

Tā kā no iedzimtas atsāpināšanas patiešām nevar izārstēt, pacienti ar šo nodaļu vispirms ir jāinformē par situācijām, no kurām viņiem vajadzētu izvairīties. Mēs šeit runājam par visiem notikumiem, kas noved pie šādas sajūtas cilvēkiem, kuri pareizi izjūt sāpes - jau agras bērnības posmā ir nepieciešams novērot pacientus ar iedzimtu nejutīgumu pret sāpēm, piem. pret ievainojumiem vai apdegumiem. Ir arī rūpīgi jānovēro pacients ar iedzimtu atsāpināšanu - tā mērķis ir ātri identificēt iespējamos ievainojumus (piemēram, lūzumus) un sākt viņu ārstēšanu pēc iespējas agrāk.

Iedzimta atsāpināšana: pacienta prognoze

Pats fakts, ka cieš no iedzimtas atsāpināšanas, nesaīsina pacientu dzīvi, šīs vienības slogošanas sekas jau var izraisīt īsāku izdzīvošanas līmeni nekā vidēji. Lielāks nāves risks iedzimtas nejutības gadījumā pret sāpēm ir saistīts ar lielāku dažādu traumu sastopamību šajā pacientu grupā.

Avoti:

1. Ģenētikas mājas uzziņas, ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, tiešsaistes piekļuve: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs, tiešsaistes piekļuve: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Par autoru

Priekšgala. Tomasz Nęcki Medicīnas fakultātes absolvents Poznaņas Medicīnas universitātē. Cienītājs Polijas jūrā (vēlams pastaigāties gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai viņi vienmēr klausītos un pavadītu tik daudz laika, cik vajadzīgs.